简介:目的总结双胎妊娠中有产前诊断指征的病例92例,介入性产前诊断后发现双胎之一异常行减胎术的分析,进一步规范术前准备与术中操作,分析术后并发症,研究双胎产前诊断后再行减胎术的安全性及作用。方法回顾性分析2012年1月至2017年2月,在本院医学遗传中心行产前诊断后双胎之一异常后再行减胎术的双胎病例60例,同期双胎妊娠行产前诊断而无需行减胎术的病例32例,比较两组穿刺术后流产、早产发生率。结果减胎组与非减胎组两组平均产前诊断时间为孕18~(+5)周(11~(+5)~32~(+2)周)与孕21~(+3)周(12~(+2)~29周),减胎的平均孕周中,自然受孕组为孕20~(+3)周(13~(+2)~28周),辅助生育技术组为孕24~(+5)周(13~(+4)~35~(+6)周),术后1个月内流产率分别5.0%(3/60)与6.25%(2/32),无统计学差异;双胎之一异常胎行心腔内注射10%氯化钾溶液减胎术后存活胎早产率是6.67%(4/60),非减胎组的双胎早产率28.1%(9/32),有统计学差异;所有减胎术一次完成,成功率100%。结论双胎妊娠对母体与胎儿都有较高的并发症,对产前诊断后双胎之一异常胎儿行减胎术是安全的操作。二次介入性产前诊断操作不增加流产的风险,同时有效降低双胎早产的风险。
简介:目的探讨产前诊断中非平衡相互易位胎儿的产前诊断指征、临床特征及妊娠结局,为孕妇妊娠选择提供遗传学依据。方法对2011年5月至2016年2月行羊水染色体核型分析并诊断为非平衡相互易位的33例患者的临床资料进行回顾性分析。结果33例非平衡易位患者中,28例(84.8%,28/33)胎儿超声异常,5例(15.1%,5/33)胎儿超声结果未见异常。7例(21.2%,7/33)为新发突变易位,26例(78.8%,26/33)为父母系遗传易位。7例新发突变的主要产前诊断指征为超声异常5例,高龄2例。26例遗传易位中,双亲之一为易位携带者10例,超声异常8例,高龄5例及不良生育史3例,其中10例(38.5%,10/26)产前检查前双亲之一就已知为易位携带者,16例(61.5%,16/26)为产前检查后确诊。33例均选择终止妊娠,其中28例与超声异常特征相符,5例未见明显表型异常特征。结论产前诊断指征中超声异常与非平衡相互易位紧密相关,异常的染色体易位核型大部分来源于双亲之一平衡易位携带者。非平衡易位胎儿由于涉及染色体大片段的丢失或重复,易导致显著的畸形表型特征,通常均需终止妊娠。
简介:目的探讨HDlive技术在单绒毛膜性双胎妊娠产前超声筛查中的临床应用价值。方法选取于2015年1月至2015年12月在天津市中心妇产科医院行产前超声检查,筛查异常的42例单绒毛膜性双胎妊娠孕妇作为研究对象,所有孕妇均经过胎儿超声检查并随访至分娩,结合胎儿超声筛查与妊娠结局进行总结分析。结果42例单绒毛膜性双胎妊娠中,单绒双羊双胎39例,单绒单羊双胎3例。39例单绒双羊双胎中,胎儿异常共28例(71.8%,28/39),其中包括双胎其一合并畸形12例(30.8%,12/39),双胎其一宫内死胎6例(15.4%,6/39),双胎输血综合征(twin-to-twintransfusionsyndrome,TTTS)4例(10.3%,4/39),选择性胎儿宫内生长受限(selectiveintrauterinegrowthrestriction,sIUGR)5例(12.8%,5/39),双胎反向动脉灌注序列(twinreversedarterialperfusionsequence,TRAPS)1例(2.56%,1/39);胎儿附属物异常共11例(28.2%,11/39),其中包括球拍状胎盘7例(17.9%,7/39),帆状胎盘2例(5.13%,2/39),胎盘血管瘤2例(5.13%,2/39)。3例单绒单羊双胎中,脐带异常2例,胎儿及其附属物合并异常1例。结论随着HDlive超声技术的应用,对于单绒毛膜性双胎妊娠的产前诊断及评估具有更加早期、精准、直观的优势,对胎儿的早期干预具有积极的临床指导作用。
简介:目的通过对产前诊断中胎儿羊水细胞染色体嵌合体的结果回顾性分析,为临床羊水细胞嵌合体病例的产前咨询和处理提供一个更好的临床指引。方法收集2006~2016年有产前诊断指征病例3422例,在本院产前诊断中心行羊水穿刺术,进行胎儿羊水细胞培养及染色体核型分析,核型分析结果为嵌合体的孕妇建议行胎儿脐带血穿刺验证,并对妊娠结局进行随访。结果嵌合体发生率为0.29%。性染色体异常的嵌合体8例(80.0%),数目异常的嵌合体2例(20.0%)。同意行胎儿脐带血或胎儿组织验证的有8例,验证结果为真性嵌合体5例,相符率为62.5%。结论产前诊断中胎儿羊水细胞染色体嵌合体的病例必须进行胎儿脐带血染色体分析验证,确保结果的准确性。
简介:目的探讨常规G显带染色体核型分析及染色体微阵列分析(chromosomalmicroarrayanalysis,CMA)技术在先天性泌尿系统畸形胎儿产前诊断中的应用价值及发病相关性,探讨泌尿系统畸形可能的致病机制。方法回顾性研究134例产前超声检查发现胎儿泌尿系统畸形并行常规G显带染色体核型分析的病例,其中30例按照AffymetrixCytoScanHD芯片平台的操作手册对胎儿及部分父母的DNA进行消化、连接、PCR、片段化、标记、杂交、洗染并全基因组扫描,采用配套的CHAS软件进行结果分析。结果(1)134例泌尿系统畸形病例,128例胎儿染色体正常;2例异常,分别为46,XY,del(21)(qter-p11:)和46,XY,der(22)t(Y,22)(q11;q13.3),4例染色体多态性,染色体异常率为1.50%(2/134)。(2)30例CMA结果均成功获得分析,19例结果正常,检出11例CNVs,CNVs检出率为36.7%(11/30);30例行CMA检测病例仅1例常规染色体核型分析异常(CMA亦检出病理性CNVs),余29例均正常,泌尿系统畸形但染色体核型正常胎儿CNVs检出率为34.5%(10/29)。(3)11例CNVs,20%(6/30)考虑为良性CNVs,16.7%(5/30)为病理性CNVs。6例良性CNVs胎儿,其中5例行父母亲外周血CMA检测,发现均为来源父系或母系的遗传。5例病理性CNVs胎儿,有3例行父母外周血CMA检测,发现均为新发CNVs。29例泌尿系统畸形但染色体核型正常胎儿的病理性CNVs检出率为13.8%(4/29)。(4)根据产前超声表现将30例泌尿系统畸形病例分为孤立性泌尿系统畸形(24例)和泌尿系统畸形合并其他畸形(6例),孤立性泌尿系统畸形胎儿的CNVs检出率为37.5%(9/24),其中病理性CNVs为20.8%(5/24),合并其他畸形胎儿的CNVs检出率为33.3%(2/6),无病理性CNVs。两组病理性CNVs检出率差异无统计学意义。(5)本研究检出1例新发的17q12缺失综合征病例,与肾囊肿和糖尿病综合征(renalcystsanddiabetessyndr
简介:目的:探讨新生儿缺氧缺血性脑病(HIE)早期诊断及护理要点。方法:对132例HIE患儿临床症状和体征发生率和持续时间进行分析;并针对吸氧、保暖、病情观察、合理喂养、基础护理等护理要点进行分析。结果:生后12h以后仍出现兴奋、激惹症状;出现嗜睡、迟钝且持续时间长;产后出现哭声弱,持续24h以上;肢体张力减弱和拥抱、吸吮反射弱,且持续时间长可作为早期诊断HIE的参考依据;脑性尖叫、昏迷、脑干症状、抽搐、前囟张力增高可作为早期HIE的诊断依据;经早期诊断、及时治疗和有效护理,治愈96例;好转31例;自动出院5例。总有效率为96.2%。结论:早期诊断、治疗结合有效的护理措施是缺氧缺血性脑病治疗成功的保证。
简介:目的:观察对急腹症患者实施阴道B超诊断与腹部B超诊断的临床价值。方法:观察样本:妇产科急腹症患者;观察人数:96人;收录日期:2021年7月至2022年7月期间;常规分为对照组和实验组,依次实施为腹部B超、阴道B超与腹部B超联合诊断等,对诊断准确率汇总。结果:实验组诊断准确率优于对照组,数据差异明显,P<0.05。结论:临床收治的妇科急症患者行经阴和经腹联合超声检查可有效提升临床疾病类型的检出率,误诊、漏诊情况明显减少,可为临床患者后续治疗工作中提供更精准依据,进而提升临床疗效,加快患者的预后恢复速度,临床具有重要的积极意义。
简介:目的探讨双胎反向动脉灌注序列征伴心脏遗迹的超声造影诊断价值。方法对2例无心畸胎行常规超声检查后,采用造影剂SonoVue行超声造影,造影剂注射方法为静脉缓慢推注,选用微血管成像技术进行实时超声造影,观察造影剂在双胎及脐血管、胎盘中的灌注情况。结果2例无心畸胎胸腔内均可见心脏遗迹搏动,越近遗迹心脏心率越缓慢,越近泵血儿心率越快。超声造影灌注顺序为:泵血儿脐静脉→泵血儿体内→泵血儿脐动脉→胎盘(动脉与动脉吻合)→无心畸胎单一脐动脉→无心畸胎体内→无心畸胎脐静脉→胎盘(静脉与静脉吻合)→泵血儿脐静脉。病理解剖结果:遗迹心脏结构原始,类似原始心管结构。结论遗迹心脏无正常功能,循环仍依赖于泵血儿心脏。超声造影使我们实时观察到无心畸胎、脐血管及胎盘内的血液灌注顺序,为进一步了解无心畸胎循环特点提供重要信息。
简介:染色体微阵列分析(chromosomalmicroarrayanalysis,CMA)技术是一种通过对染色体进行全基因组扫描,发现染色体组的数目和结构异常的检测技术。CMA以其高分辨率、高效率、高自动化操作等优点,不仅能有效检测传统核型分析技术所能检测的染色体数目异常及非平衡性结构异常,还能检测染色体组亚显微结构水平上不平衡重排引起的拷贝数变异(copynumbervariation,CNV),成为现代临床遗传学常规诊断工具,并被引入到产前胎儿遗传疾病检测中。本文将就产前胎儿遗传病、胎儿遗传病检测的技术回顾、CMA技术的发展及在胎儿遗传病检测中的应用、优势和面临的挑战等做一个详细的综述。
简介:目的对比分析超声多普勒监测和生物物理相评分两种方法诊断胎儿宫内窘迫的临床意义。方法选取2012年1月至2014年12月成都市妇女儿童中心医院住院的55例临床怀疑胎儿宫内窘迫孕妇作为观察组,另选同期分娩的60例正常待产孕妇作为对照组。分别对两组孕妇进行超声多普勒监测和生物物理相评分,超声多普勒监测包括大脑中动脉(middlecerebralartery,MCA)、脐动脉(umbilicalartery,UA)、静脉导管(ductusvenosus,DV)的相关参数。出生后进行对比分析各项指标值及预测胎儿宫内窘迫的阳性率。结果观察组MCA的搏动指数(pulsatilityindex,PI)、阻力指数(resistanceindex,RI)、收缩期与舒张期流速比值(S/D)均低于对照组(P〈0.05),UA的PI、RI、S/D值均高于对照组(P〈0.05),DV的静脉搏动指数(pulsatilityindexforveins,PIV)、静脉峰值流速指数(peakvelocityindexvein,PVIV)均高于对照组(P〈0.05)。观察组超声多普勒监测及生物物理相评分预测宫内窘迫的阳性率高于对照组,且超声多普勒监测3项联合生物物理相评分阳性率均高于单独预测的阳性率(P〈0.05)。结论联合应用多普勒监测及生物物理相评分对诊断胎儿宫内窘迫有重要价值。