简介:摘要目的分析肥胖相关基因多态性及肥胖和胆管癌的相关性,为肥胖、胆管癌的风险分析提供依据。方法2014年2月~2016年8月,以邢台医专附属二院外科接待的肥胖症患者、肿瘤科患者作为研究对象,入选单纯肥胖症患者146例,纳入单纯肥胖组,单纯胆管癌患者31例,纳入单纯胆管癌组,胆管癌合并肥胖患者43例,纳入合并组,同期接待的体检卡健康人群50例,纳入对照组。进行rs8050136、rs9939609基因分析。结果单纯肥胖组、单纯胆管癌、合并组的rs8050136的CC、AC、AA比重与rs9939609表达TT、AT、AA比重差异无统计学意义(P>0.05)。合并组rs9939609TT比重低于对照组,AT比重高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论
简介:摘要遗传因素对人类的运动能力起着关键作用,其中耐力素质和爆发力素质是运动能力的重要组成部分,本研究以耐力素质相关遗传标记血管紧张素转移酶(angiotensin converting enzyme,ACE)基因、肌型肌酸激酶(creatine kinase MM,CKMM)基因以及爆发力素质相关遗传标记α-辅肌动蛋白-3(alpha actinin 3, ACTN3)基因、血管紧张素原(angiotensinogen,AGT)基因和白介素6(interleukin6,IL6)基因为基础,对其遗传变异与人类运动能力的关系作一综述,从分子水平揭示人类运动能力的生物学遗传机制,同时对这些基因多态性在不同人群中的基因型分布频率和等位基因分布频率进行总结。
简介:摘要目的探讨研究江浙汉族人群21个非CODISSTR基因座的遗传多态性。方法使用AGCU21+1STR荧光标记复合扩增系统对江浙地区汉族的250个无关个体的21个非CODISSTR基因座进行扩增,统计STR基因座的遗传学参数。结果扩增后取得了21个STR基因座的等位基因频率分布,检测出6、5、8、11、9、10、15、7、13、9、6、11、13、8、7、9、6、16、8、15、9个等位基因,也获得了21个STR基因座的H,He,DP,PM及PE等的法医遗传学资料。结论21个非CODISSTR基因座具有良好的遗传多态性,适用于法医学亲权鉴定和个体识别。
简介:目的探讨脑梗死患者阿司匹林抵抗(AR)发生率及环氧化酶-1(COX-1)基因C50T和环氧化酶-2(COX-2)基因G765C多态性与阿司匹林抵抗的相关性。方法634例首次发病的脑梗死患者,入院次13开始服用阿司匹林,服用阿司匹林治疗前和治疗7~10天后分别检N--磷酸腺苷(ADP)和花生四烯酸(AA)诱导的血小板聚集率(PAG),并采用多聚酶链式反应结合限制性内切酶片段长度多态分析方法检测COX-1基因CSOT、COX-2基因G765C多态性。结果634例脑梗死患者中,阿司匹林抵抗(AR)者129例(20.35%),阿司匹林半抵抗(ASR)28例(4.42%),阿司匹林敏感(AS)477例(75.23%)。COX-1CSOT和COX-2G765C基因型及等位基因在ASR+AR组及As组的比较差异无统计学意义(P〉0.05);服用阿司匹林后7—10天,脑梗死患者AA诱导的血小板聚集率及ADP诱导的血小板聚集率分别下降80.00%及40.00%;无论COX-1C50T和COX-2G765C的哪种基因型均可使AA诱导血小板聚集率及ADP诱导血小板聚集率降低,但各种基因型在这些指标降低幅度的比较差异无统计学意义(P〉0.05);COX-1基因CSOT和基因GCOX-2765C变异者AA诱导血小板聚集率在服阿司匹林前后均高于无变异者,差异有统计学意义(P〈0.05)。结论脑梗死患者阿司匹林抵抗发生率高,COX-1基因CSOT、COX-2基因G765C多态性与阿司匹林抵抗的发生无明显相关性,也不影响阿司匹林对血小板的反应性。
简介:目的探讨N5,N10亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与老年冠心病的关系。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)检测114例冠心病患者及31例对照组MTHFR基因多态性。结果冠心病组与对照组MTHFR基因C677T位点各基因型频率、T等位基因频率、T/T纯合子频率差异无显著性差异。结论MTHFR基因多态性与老年冠心病无显著关系,不能被确定为老年冠心病的独立危险因素。
简介:目的探讨中年男性载脂蛋白(apolipoproteinE,ApoE)基因多态性与血清血脂浓度的关系.方法检测244名40岁~60岁深圳男性血清血脂浓度,并采用基因芯片技术检测其ApoE基因.把入选对象按年龄分为40岁~45岁组(32名);46岁~50岁组(118名);51岁~55岁组(68名);56岁~60岁组(26名).结果不同年龄段中年男性血清血脂浓度比较,差异无统计学意义(F=0.96,P>0.05).依据2007年中国成人血脂异常的防治指南对高脂血症的诊断标准,将人选对象分为高脂血症组(86名)及正常血脂组(158名),两组中最常见的基因型为E3/E3,少见基凶型有E3/FA、E2/E3、E4/E3,未检出E2/E4型.E2/E2+E2/E3基因型频率高脂血症组低于正常血脂组.差异有统计学意义(P<0.05).按基因型把入选对象分为E2/E2+E2/E3组(62名),E3/E3组(178名),E3/E4+FA/EA组(4名),方差分析显示3组基因型人群血清甘油三酯浓度及低密度脂蛋白浓度比较,差异无统计学意义(F=0.28,P>0.05);3组基因型人群血清总胆同醇浓度比较,差异有统计学意义(F=4.69,P<0.05),E2/E2+E2/E3基凶型血清总胆固醇浓度较E3/E3基凶型低.结论高脂血症较少发生在E2/E2+E2/E3基因型人群.