简介：

简介：特发性膜性肾病（idiopathicmembranousnephropathy，IMN）是成人原发性肾病综合征最常见的类型之一，约占原发性肾病综合征的30％。本病临床表现轻重不一，预后差别较大，约40％患者在初诊的10年后发展为终末期肾脏疾病。病理上表现为肾小球基底膜上皮下弥漫的免疫复合物沉积伴基底膜弥漫增厚。

简介：摘要高脂血症（hyperlipidemia，HL）是冠心病、脑卒中等多种心、脑血管疾病最重要的危险因素之一。ApoE在脂质代谢中起重要的调节作用，其基因多态性可能与血脂异常有关。近年来，人们利用分子生物学技术对人群中ApoE基因多态性与血脂关系进行了广泛研究，对ApoE基因多态性的分析，可能对预测血脂异常症的发生有重要临床意义。现综述ApoE基因多态性在此领域的研究进展。

简介：摘要目的探讨GADD45的单核苷酸多态性与肺癌病人的化疗与生存的关系。方法在以一线铂类化疗方案的972例肺癌患者中对其GADD45的8个SNP位点进行检测。在可评估的肺癌患者中，分析GADD45的SNP位点与铂类化疗结果的关系。结果在不同病理分型的肺癌患者中选择含紫杉醇类或不含紫杉醇类化疗方案，GADD45的rs3783468和rs681673以及GADD45B的rs14384的基因多态性对总生存期有显著影响（P<0.05）。结论临床上运用对GADD45的SNP分型，对肺癌患者进行有目的选择化疗方案治疗，能够提高部分肺癌患者的总生存期。

简介：本书是在《柱参史话》和一些柱参论文及文艺作品复印件的基础上编成的。原先准备编2本,按照今天通行的16开版本,各本都不足100页,尤其是论文更少,人文篇章缺失,笔者只好加入部分与柱参相关的拙稿。这样做文理不分,确实有些不伦不类,为了提高文化软实力,也不顾及了。好事者,不论怎么做都会挑剔的,让他们说去吧。＂一个民族想要站在科学的最高峰,就一刻也不能没有理论思维＂（恩格斯语）。

简介：目的Toll样受体7（tolllikereceptor7,TLR7）在识别和介导抗丙型肝炎病毒（hepatitisCvirus,HCV）免疫应答中有重要作用。本研究旨在分析TLR7rs179016单核苷酸多态性对TLR7基因转录活性的影响。方法收集22例健康男性者血液,提取全基因组DNA及外周血单个核细胞,采用实时定量逆转录-聚合酶链反应（reversetranscription-polymerasechainreaction,RT-PCR）法检测TLR7mRNA水平,并采用荧光素酶报告基因法,检测含有rs179016C、G等位基因的质粒及空白质粒的HEK-293T细胞在培养24h后荧光素强度,分析该位点对TLR7转录活性的影响。结果携带rs179016危险等位基因C组TLR7mRNA表达水平低于rs179016G组（t=-7.352,P〈0.001）,转染含有rs179016G质粒的细胞表达较高强度的荧光素酶活性。结论TLR7rs179016多态性可能通过影响TLR7基因的转录和表达水平来影响该受体功能的发挥,可能与HCV的易感性和感染转归有关。

简介：摘要前言毒性弥漫性甲状腺肿发病机制中遗传因素起到重要作用，其遗传易感性研究已成为热点。目的本文通过复习毒性弥漫性甲状腺肿和PTPN-22基因多态性关系进展，进一步阐Graves病发病的遗传学机制。

简介：

简介：目的探讨microRNA（miRNA）-196a2rs116149131基因多态性与胃癌易感性的关系。方法计算机检索PubMed、EMBASE、Cochranelibrary、中国知网、维普、万方及中国生物医学文献（CBD）等数据库中2016年3月1日之前关于miRNA-196a2rs116149131基因多态性与胃癌易感性的相关研究。按纳入与排除标准筛选文献、提取资料并评价纳入研究的质量后,采用Stata12.0软件进行Meta分析,计算合并OR值及其95%CI,并进行发表偏倚评估及敏感性分析。结果共纳入9篇文献,包括3992例患者和5699例对照。Meta分析结果显示,miRNA-196a2rs116149131基因多态性与胃癌易感性无明显相关性。按种族进行亚组分析结果显示,rs116149131基因多态性在杂合子模型中显著增加高加索人种胃癌患病风险（CTvs.TT：OR=1.93,95%CI：1.35-2.75,P〈0.05）;而在亚洲人种中未发现该位点多态性与胃癌易感性有关。根据对照组人群的来源进行亚组分析结果显示,在以医院和以人群为基础的研究中均未发现有与胃癌易感性相关的等位基因或者基因型。在T〈C亚组中,显性基因模型（CT＋CCvs.TT：OR=1.40,95%CI：1.10-1.77,P=0.005）、纯合子模型（CCvs.TT：OR=1.59,95%CI：1.22-2.06,P=0.001）和杂合子模型（CTvs.TT：OR=1.33,95%CI：1.04-1.70,P=0.025）中发现rs116149131基因多态性与胃癌患病风险存在关联性;在等位基因模型和隐性基因模型中并未发现关联性。在T〉C组未发现rs116149131多态性与胃癌患病风险存在关联性。结论miRNA-196a2rs116149131基因多态性与胃癌患病风险无关联性,但存在种族差异。

简介：目的：探讨在中老年人群中脂联素基因多态性与脑白质病变（WML）之间的关系。方法纳入2012年6月—2013年1月第三军医大学大坪医院神经内科811例中老年（≥50岁）住院患者的临床资料、血液学指标等进行横断面研究。根据头颅MRI检查结果及Fazekas评分标准诊断WML并分组：诊断为WML者419例纳入观察组,非WML者392例纳入对照组。采用连接酶链反应对患者基因进行分型。应用多因素logistic回归分析脂联素基因多态性与WML关系。结果与对照组比,观察组平均年龄更大,冠心病、既往卒中史、高血压和糖尿病的比例更高,血浆TC、高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）和载脂蛋白A-Ⅰ浓度较低,空腹血糖浓度较高（P值均〈0.05）。rs7649121的AA、AT、TT基因型、等位基因A、T频率在两组间的分布差异有统计学意义（P〈0.01）。调整了年龄、性别、既往卒中史、冠心病、高血压、糖尿病和HDL-C后,相对AA基因型,AT基因型和TT基因型仍是WML的独立危险因素；在显性模型中,AT/TT基因型患WML的风险是AA基因型的1.73倍。结论在中国中老年人群中首次发现,脂联素基因的rs7649121位点与WML有关,T等位基因是WML发生的易感基因。

简介：本研究对广东饶平地区汉族598名健康无关个体进行15个STR基因座遗传多态性调查。采用聚苯乙烯二乙烯基苯树脂法提取样本DNA,用PowerPlex16System试剂盒进行扩增及检测。结果在15个STR基因座共检测出167个等位基因和624种基因型,其分布符合Haray-Weinberg平衡定律（P〉0.05）。对所调查的汉族人群15个STR基因座具有较好识别能力。

简介：目的探讨5-脂氧合酶激活蛋白（ALOX5AP）基因单核苷酸多态性与中国汉族人群阿司匹林抵抗（AR）的相关性。方法纳入450例持续服用阿司匹林（100mg,≥7d）的缺血性心脑血管病中的高危患者,血栓弹力图检测花生四烯酸途径的血小板聚集率,依据诊断标准分为AR组110例,阿司匹林敏感（AS）组340例。聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术分析SG13S32、SG13S89和SG13S114单核苷酸多态性。应用Haploview软件构建单倍型,并进行分析。结果AR组与AS组SG13S114T/A突变A等位基因频率分布（40.5%vs31.3%,P=0.01）和AA/TA基因型及TT基因型比较,差异有统计学意义（35.5%vs46.2%,P=0.03）。而2组SG13S89、SG13S32基因型和等位基因分布频率比较,差异无统计学意义（P〉0.05）。logistic回归分析显示,携带SG13S114AA/TA基因型的人群发生AR的风险是携带TT基因型的3.241倍（95%CI：1.552~6.767,P=0.002）。单倍型分析显示,TG是1种危险单倍型,携带TG单倍型的人群AR发生风险是不携带TG单倍型人群的1.490倍（95%CI：1.088~2.040,P=0.014）,AG是1种保护单倍型,可以减少AR发生的风险（OR=0.691,95%CI：0.502~0.952,P=0.029）。结论ALOX5APrs10507391与汉族人群AR相关;危险单倍型TG可增加AR发生风险。

简介：目的：探讨Reprimo基因3′非翻译区824位点G＞C位点单核苷酸多态性改变与肺癌发生的相关性。方法基因分型用TaKaRa公司的MightyAmpDNA聚合酶法，分别检测36例肺癌患者（癌症组）和23例非癌症患者（对照组）的Reprimo基因3′非翻译区824位点G＞C分布，运用χ2检验、Logistic回归分析和Armitage′s趋势检验分析基因多态性、患者性别、吸烟与否、年龄与肺癌发生的相关性。结果两组标本经哈迪‐温伯格平衡检测，对照组在Reprimo基因3′非翻译区824位点G＞C基因型GG、GC、CC观测频数分别为21、1、1，理论频数分别为20．01、2．80、0．10，差异无统计学意义（P＝0．067）；癌症组的GG、GC、CC基因型观测频数分别为33、1、2，理论频数分别为31．17、4．65、0．17，差异有统计学意义（P＝0．003）。Logistic回归分析显示，年龄、基因多态性、患者性别和吸烟与否在肺癌发生中均不是危险因素（P＞0．05）；经Armitage′s趋势检验显示，Reprimo基因3′非翻译区824位点多态性与肺癌发生之间无相关性（χ2＝0．00，P＝0．946）。结论Reprimo基因3′非翻译区824位点G＞C单核苷酸位点多态性与肺癌发生不具有相关性。

简介：目的探讨中国汉族绝经后女性群体中CNR2基因与骨密度（BMD）和骨质疏松症易感性的关联性。方法共选取骨质疏松症样本1032例,健康对照样本2089例。分析了3121例中国汉族绝经后女性样本CNR2基因区域的39个SNP位点与BMD和骨质疏松的关联性。结果通过对3121例样本的分析,发现rs4237和rs2501431与骨密度及骨质疏松症的发病显著相关（P=0.020、0.017）,并且rs2501431TT基因型和rs4237AA基因型携带者相比于其他基因型的绝经后女性具有较低的腰椎和股骨颈骨密度。此外,单倍型分析结果提示分别包含CNR2基因中的rs4237和rs2501431在内的两个单倍型区段与骨密度及骨质疏松症发病具有显著相关（P均〈0.001）,并且在rs3003336-rs2501431-rs2502992-rs250143单倍型区段的ATTT单倍型是风险单倍型,且在疾病组出现的频率是对照组的4倍以上。结论研究结果进一步揭示CNR2基因在骨质疏松发病机制中的重要作用,CNR2基因可能是汉族绝经后女性群体中骨密度降低和骨质疏松症发生的重要遗传风险因素。

简介：肝药酶CYP即细胞色素P450氧化酶（CYP450），属于单加氧酶（monooxygenase），也称肝微粒体混合功能氧化酶，多位于内质网和线粒体内膜上，参与药物、致癌物、类固醇激素和脂肪酸等多种内、外源性物质代谢。肝药酶CYP氧化还原酶（POR）是所有肝微粒体酶的唯一电子供体，通过还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸（reducednicotinamideadeninedinucleotidephosphate，NADPH）将电子传递给CYP450酶，CYP450酶得到电子后再与底物发生氧化还原反应，从而发挥代谢活性。

简介：

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简介：目的：探讨浙江地区汉族人群亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）C677T位点多态性与癌症及冠心病易感性的关系。方法：选取确诊的消化系统癌症（包括胃癌、结肠癌、直肠癌及食管癌）患者、冠心病患者以及健康体检者各100例的全血标本，提取血基因组DNA，采用Real－timePCR和测序两种方法检测MTHFR位点的基因多态性。结果：癌症组的MTHFR基因野生型C／C、杂合基因型C／T及纯合变异型T／T的基因型频率分别为34％、46％和20％，冠心病组为32％、53％和15％，健康对照组为34％、54％和12％。与正常对照组相比，消化系统癌症或冠心病患者MTHFRC677T各基因型的分布均无显著性差异（P＞0．05）。结论：在浙江地区人群中，未发现MTHFR基因C677T多态性与消化系统癌症或冠心病的易感性存在显著相关性。

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简介：目的建立以TaqMan探针实时荧光PCR技术为基础的核苷酸结合寡聚化结构域样受体3（Nucleotide-bindingoligomerizationdomain,LeucinerichRepeatandPyrindomaincontaining,NLRP3）基因单核苷酸多态性（Singlenucleotidepolymorphism,SNP）检测方法。方法以20份健康人血液样本为对象,选择NLRP3基因的两个SNP位点（rs3806265和rs35829419）,针对每个位点分别设计1对PCR引物和2条TaqMan探针,进行实时荧光PCR扩增,对SNP位点进行分型。用常规PCR和基因测序的方法对TaqMan探针实时荧光PCR分型的结果进行验证。结果用建立的TaqMan探针实时荧光PCR分型法对20份样本进行检测,其中rs3806265位点发现TT基因型3份,TC基因型8份,CC基因型9份;rs35829419位点发现CC基因型20份,无AC和AA基因型。分型结果与常规PCR及基因测序分型方法完全一致。结论基于TaqMan探针技术的实时荧光PCR方法简单、快速,可实现对NLRP3基因位点的分型检测。