简介:摘要目的对1个HSAS综合征家系L1CAM基因进行变异分析,明确该家系脑积水胎儿的致病原因,为家系的遗传咨询和产前诊断提供依据。方法收集孕中期经超声发现胎儿脑积水引产儿的DNA,进行全外显子测序,并用Sanger测序对疑似致病变异进行家系验证。结果胎儿L1CAM基因(OMIM *308840)存在c.620A>G(p.Tyr207Cys)半合子变异,胎儿姐姐与母亲携带c.620A>G(p.Tyr207Cys)杂合变异,其父亲、外祖父母、舅舅该位点均为野生型。依据美国医学遗传学与基因组学学会变异分类标准与指南,该变异为可能致病变异(PM1+PM2+PP3+PP4)。结论L1CAM基因的c.620A>G半合子变异很可能是该家系胎儿的致病原因。
简介:通过增加外源CaCl2和钙离子螯合剂EGTA处理后,研究香蕉幼苗在60mmol/LNaCl人工模拟的盐胁迫0、4h、8h、12h、24h和48h不同时间下,测定其叶片和根的CaM和Ca^2+-ATPase基因的相对表达量。结果表明,在NaCl胁迫过程中,香蕉幼苗在正常的生长条件下,其根和叶片的CaM基因和Ca^2+-ATPase基因均有表达。巴西蕉幼苗根在盐胁迫过程中CaM基因没有发生显著变化,但是粉蕉根却发生了显著变化,这可能与粉蕉耐盐性高于巴西有关。随着盐胁迫时间的延长,巴西蕉和粉蕉幼苗根的Ca^2+-ATPase基因的相对表达量均呈现先上升后下降的趋势。
简介:ThispaperintroducesadomesticallydevelopedCAD/CAMsystem,CAX,whichisabletomeettheneedsofsmallandmediumsizedenterprises.Firstly,themotivationsandprinciplesforthedevelopingofthesystemarepresented.Then,thefunctionsandfeaturesofCAXaredescribed.Inthe3rdsection,thealgorithmsforgeneratingblendingsurfaceswithbothconstantradiusandvariantradiiaredetailed.SixcolorplatesshowingtheapplicationsofCAXareincludedinsection4.Finally,dis-cussedaresomeenhancementsbeingaddedtoCAXinthfuture.
简介:摘要本文根据对CAD/CAM技术教学任务的分析,设计了《CAD/CAM技术》课程的教学方案。注重培养学生的实践、创新技能、协调能力和自身的整体素养,目的在于提高自身综合素质和教学质量。
简介:介绍了CAD/CAPP/CAM集成的自动数控加工技术,并对其实施过程中的一些问题进行了探讨.
简介:传统的模具CAD/CAM教学是以模具理论教学和数理计算为主要内容。而当今的市场需要的是具有动手能力的模具CAD/CAM技能型人才,模具CAD/CAM教学也应以软件应用技能和数控加工实际经验的培养为主进行改革。