简介：摘要目的对KRAS及BRAF基因在原发性肝癌中的突变状态予以探讨。方法随机选取我院2017年1月至2017年10月间收治的原发性肝癌患者120例，其中60例病灶局限于肝脏的肝癌患者作为本次研究中的对照组，另外20例肝癌伴肝外转移患者作为本次研究中的观察组，对两组患者均实施KRAS及BRAF基因检测。结果两组BRAF基因突变率为0.00%；观察组KRAS基因突变率明显高于对照组，P<0.05。结论原发性肝癌患者BRAF基因突变率低或者是没有突变，KRAS基因突变方面，肝癌伴肝外转移患者明显高于未发生转移的患者。

简介：目的：探讨BRAF基因在中国人黏膜、肢端和非肢端皮肤黑色素瘤中的突变率和类型。方法：用PCR扩增和直接测序方法检测90例中国恶性黑色素瘤（MM）患者肿瘤组织中BRAF外显子11和15的突变情况。结果：黏膜、肢端和非肢端皮肤黑色素瘤患者肿瘤组织中BRAF基因的突变率分别为23．3％（7／30）、16．7％（5／30）和43．3％（13／30）；25例BRAF基因突变中，1例为串联突变，其它均为点突变；仅有1例BRAF基因突变位于第11外显子，其余24例均位于BRAF第15外显子。V600E突变占所有BRAF基因第15外显子突变的83．3％（20／24）。结论：BRAF基因在中国人非肢端皮肤黑色素瘤中突变率较高，且以该基因第15外显子V600E点突变为主，有可能成为靶向药物作用的靶点。

简介：

简介：

简介：目的研究儿童甲状腺乳头状癌鼠类肉瘤滤过性毒菌致癌同源体B(BRAF)基因突变情况及其临床意义。方法选取2000—2015年儿童甲状腺乳头状癌39例,对所有患儿进行BRAF基因突变检测,调查患儿的基本资料及临床病理特征,分析BRAF基因突变与临床特征的相关性。结果本组共发生BRAF基因突变患儿12例,突变率为30.77%。10~13岁患儿的BRAF基因突变率高于<10岁者(P<0.05)。腺外侵犯患儿的BRAF基因突变率低于未侵犯者(P<0.05)。T1期患儿BRAF基因突变率高于T4期患儿(P<0.05)。低危患儿BRAF基因突变率高于高危患儿(P<0.05)。结论儿童甲状腺乳头状癌BRAF基因突变低于成人,低T分期及低甲状腺癌预后评分系统(AMES)分级患儿的BRAF基因突变率高于高T分期及高AMES分级患儿。

简介：摘要目的研究儿童甲状腺乳头状癌BRAF(V600E)基因突变情况及其临床意义。方法选取2012年1月至2016年12月天津医科大学肿瘤医院肿瘤组织库收集的儿童(≤18岁)甲状腺乳头状癌肿瘤组织标本，进行BRAF(V600E)基因检测，分析BRAF(V600E)突变与患儿临床特征及复发的相关性。结果共收集患儿22例，其中发生BRAF(V600E)突变10例，突变率为45.5%。儿童甲状腺乳头状癌患者BRAF(V600E)突变率低于成人甲状腺乳头状癌患者(77.7%)(χ2＝11.250，P＝0.001)。>12岁患儿BRAF(V600E)突变率(66.7%)高于≤12岁患儿(20.0%)(P<0.05)。女性患儿BRAF(V600E)突变率(69.2%)高于男性患儿(11.1%)(P<0.05)。BRAF(V600E)突变与肿瘤多发病灶、肿瘤直径、高侵袭亚型、腺外侵犯、淋巴结转移及婴幼儿放射史均无明显相关性(均P>0.05)。中位随访时间为45个月。随访期间无死亡病例。复发病例3例，均为颈部淋巴结复发。BRAF(V600E)突变与肿瘤复发无明显相关性(P>0.05)。结论儿童甲状腺乳头状癌BRAF(V600E)基因突变率低于成人，BRAF(V600E)突变不预示儿童甲状腺乳头状癌具有更高侵袭性的临床生物学行为。

简介：【摘要】目的 探讨甲状腺细针穿刺细胞学联合 BRAF基因检测的诊断价值。方法 遴选 2018年 12月到 2020年 5月于我院经超声介导的甲状腺结节穿刺 70例，辅以 FNAB与 BRAF V600E基因检测，在甲状腺乳头状癌（ Papillary thyroid carcinoma,PTC）中， BRAF（ V600）突变是迄今报道最多的基因突变，对其分别予以 FNAB、 FNAB联合 BRAF（ V600E）两种诊断方式，检测甲状腺穿刺细胞中的 BRAF   （ V600E）突变有助于提高细针抽吸细胞学检查（ fine-needle aspiration cytology， FNAC）诊断的准确性。 结果 FNAB联合 BRAF（ V600E）比 FNAB具有更好的灵敏性与特异度， c²=18.461， P<0.001，具有统计学意义。结论 将 FNAB细胞学诊断与 BRAF  V600E 检测结果相结合，可提高 PTC的检出率，提高术前诊断的准确率。

简介：目的：探讨BRAF基因突变结直肠癌的临床特点、疗效及预后。方法：回顾性分析中国人民解放军总医院2010年至2015年收治的12例BRAF突变的晚期结直肠癌患者临床资料。结果：12例BRAF突变患者，男性7例（58.3%），女性5例（41.7%），均为40岁以上；右半结肠2例（16.7%），左半结肠及直肠10例（83.3%）；腺癌10例，腺癌及黏液腺癌混合型2例；中分化及低分化各6例，无高分化；8例行DNA错配修复基因免疫组化检测，均为微卫星稳定型；一线治疗客观缓解率为27.3%，疾病控制率为72.7%，中位无进展生存期（PFS）仅为16.4周；中位总生存期（OS）32周。结论：BRAF突变多见于中老年、分化较差、左半结肠的肿瘤，作为结直肠癌的一种特殊类型，一线化疗敏感性差，预后不良。

简介：摘要目的探讨结直肠癌RAS、BRAF基因突变及HER2基因扩增与患者的临床病理特征及预后的关系。方法回顾性分析268例结直肠癌患者的临床病理资料，检测KRAS、NRAS、BRAF基因突变及HER2基因扩增。结果268例结直肠癌患者中KRAS基因突变率为53.4%，NRAS基因突变率为2.6%，BRAF基因突变率为3.0%，HER2基因扩增阳性率为6.7%。KRAS基因突变更容易发生在右半结肠癌和直肠癌，BRAF基因突变主要发生在右半结肠癌中，差异均有统计学意义（χ2=10.824，P=0.004；P=0.044）。HER2基因扩增更容易出现在RAS、BRAF野生型的结直肠癌患者中，差异有统计学意义（OR=0.322，95% CI：0.117~0.887，P=0.027）。单因素分析显示，与野生型比较，RAS基因突变患者的无进展生存期缩短，差异有统计学意义（χ2=6.153，P=0.013），而总生存期差异无统计学意义（χ2=1.938，P=0.164）。与野生型比较，BRAF基因突变患者的无进展生存期与总生存期均短，差异均有统计学意义（χ2=8.090，P=0.004；χ2=11.125，P=0.001）。多因素分析结果显示BRAF基因突变是结直肠癌患者生存的独立影响因素（HR=3.536，95%CI：1.305~9.583，P=0.013）。结论BRAF基因突变是结直肠癌患者不良预后的独立影响因素。

简介：

简介：Ameloblastomaisabenignbutlocallyaggressiveodontogenieneoplasmthataccountsfor10%ofalltumorsarisinginthemandibleandmaxilla(1).Eightypercentofameloblastomasariseinthemandible,andtheyareusuallyfoundinyoungadults.Itfrequentlyrecursifnotadequatelyresected.Therefore,thestandardtherapyforthistumoriscompleteboneresectionwithanadequatemarginofsafety:marginalorsegmentalosteotomy.However,aestheticdeformities,functionalimpairmentsandpsychologicalimpairmentsafterradicalsurgeryforlargeameloblastoma,havebeenseriousissues(1).

简介：摘要采用ARMS技术对28例甲状腺乳头状癌（PTC）患者56个手术标本进行BRAFV600E 基因突变检测，同时结合NGS技术对BRAFV600E基因未见突变的样本进行验证。结果表明，28例PTC患者共56例样本进行BRAFV600E检测，突变率为88%，其中男性突变率为81%，女性突变率为90%。同一个患者双侧都存在BRAFV600E基因突变为22例，发生率为79%；5例患者双侧BRAFV600E基因突变不一致，发生率为18%，经NGS技术验证，男性1例样本为HRAS基因突变，女性1例为TERT基因启动子区突变，1例为HRAS基因突变，2例为RET融合基因突变。另1例PTC患者两侧未存在BRAFV600E基因突变，经NGS技术验证，双侧都为RET基因融合突变。大部分双侧患病PTC患者双侧同时存在BRAFV600E基因突变，但也存在着一部分比例的双侧PTC患者不是同时存在BRAFV600E基因突变。

简介：摘要目的探讨BRAF V600E基因突变与甲状腺癌超声表现及病变侵袭性之间的关系。方法选取2018年1月至2019年10月在山西省肿瘤医院行甲状腺手术切除、术后病理诊断为甲状腺癌的153例患者为研究对象，其中甲状腺乳头状癌146例。术前进行超声检查，术后利用石蜡包埋组织检测BRAF V600E基因突变。按照BRAF V600E基因检测结果分为突变组与未突变组，比较两组超声特征的差异，并对BRAF V600E基因突变与超声特征、临床病理特征以及颈部淋巴结转移的关系进行logistic回归分析。结果153例甲状腺癌中，130例（85.0%）BRAF V600E基因突变，23例未发生突变。其中146例甲状腺乳头状癌患者中BRAF V600E基因突变128例（87.7%）。BRAF基因突变组病灶与被膜分界不清患者比例高于未突变组，差异有统计学意义[46.9%（60/128）比11.1%（2/18），χ2=8.261，P=0.004]，两组在年龄、性别、结节长径、纵横比、结节位置、内部钙化、内部回声、回声均匀与否、囊实性、结节形态、边界是否清楚、血流信号、癌灶数量、淋巴结是否转移、是否伴结节性甲状腺肿方面差异均无统计学意义（均P>0.05）。多因素logistic回归分析结果表明，甲状腺病灶与被膜分界是否清晰为BRAF V600E基因突变的独立影响因素（OR=14.400，95% CI 1.847~112.246，P=0.011），病灶大小为甲状腺乳头状癌颈部淋巴结转移的独立影响因素（OR=2.714，95% CI 1.335~5.517，P=0.006）。结论甲状腺乳头状癌中，BRAF V600E基因突变和病灶与被膜分界不清有关，而与淋巴结转移无关；病灶大小和淋巴结转移有关。

简介：无

简介：摘要结直肠癌是第三大常见癌症，在全球相关癌症死亡率中排名第四。RAS-RAF-MEK-ERK（MAPK）通路的本构性激活在结直肠癌的发生发展中起着重要作用。V-raf鼠肉瘤毒癌基因同源体B（BRAF）是MAPK信号通路上的激酶，在结直肠癌发展中起重要作用。临床观察发现，约8%~10%的结直肠癌病例中存在BRAF V600E突变，并预示较低的中位生存率，对结直肠癌的预后有预测价值。初步探讨BRAF V600E突变，为结直肠癌的分子靶向治疗提供新的思路。

简介：摘要目的探讨结直肠癌KRAS、NRAS和BRAF基因罕见突变类型及其临床意义。方法采用回顾性描述性研究方法。收集2013年12月至2018年11月北京大学肿瘤医院收治的1 513例结直肠癌患者的临床病理资料；男921例，女592例；平均年龄为59岁，年龄范围为15～97岁。提取肿瘤组织基因组DNA，采用Sanger测序法进行KRAS(第2、3外显子)，NRAS(第2、3外显子)和BRAF(第15外显子)基因突变检测。观察指标：(1)KRAS、NRAS和BRAF基因突变类型情况。(2)KRAS、NRAS和BRAF基因突变类型与临床病理特征的关系。(3)单一基因罕见突变及其临床病理特征。(4)同时2种基因突变及其临床病理特征。计数资料采用绝对数和百分比表示，组间比较采用χ2检验。结果(1)KRAS、NRAS和BRAF基因突变类型情况：1 513例结直肠癌患者中，KRAS、NRAS和BRAF的基因突变率分别为37.806%(572/1 513)、3.173%(48/1 513)和5.486%(83/1 513)。KRAS外显子2突变率为35.889%(543/1 513)，外显子3突变率为1.917%(29/1 513)。NRAS外显子2突变率为1.322%(20/1 513)，外显子3突变率为1.851%(28/1 513)。BRAF外显子15突变率为5.486%(83/1 513)。KRAS基因突变类型主要为外显子2第12、13密码子和外显子3第61密码子突变，突变率分别为27.759%(420/1 513)、7.733%(117/1 513)和1.586%(24/1 513)。7例结直肠癌患者发生KRAS基因第14、59及60密码子区域的罕见突变，突变率为0.463%(7/1 513)，其中2例[0.132%(2/1 513)]V14I突变、2例[0.132%(2/1 513)]A59T突变、2例[0.132%(2/1 513)]A59E及1例[0.066%(1/1 513)]G60D突变。NRAS基因突变类型主要为外显子2第12、13密码子及外显子3第61密码子突变，突变类型主要为Q61K，突变率为0.925%(14/1 513)，其次为G12D突变，突变率为0.727%(11/1 513)。Q61R、Q61H、Q61L、G13R、G12C、G12V、G12S、G13D及G13C的突变率均较低。BRAF基因突变类型主要为外显子15第600密码子突变，突变类型主要为V600E突变，突变率为4.957%(75/1 513)。8例结直肠癌患者发生BRAF基因罕见突变，突变率为0.529%(8/1 513)，其中5例[0.330%(5/1 513)]D594G突变、1例[0.066%(1/1 513)]D594H突变、1例[0.066%(1/1 513)]S607T突变及1例[0.066%(1/1 513)]599～600密码子插入突变AGA(T599 V600insAGA)。1 513例患者中，4例[(0.264%，4/1 513)]发生KRAS基因第12及13密码子同时突变，其中2例[(0.132%，2/1 513)]发生G12V与G13D同时突变；1例[(0.066%，1/1 513)]发生G12D与G13A同时突变；1例[(0.066%，1/1 513)]发生G12V与G13F同时突变。此外，1例[(0.066%，1/1 513)]发生KRAS G13D与NRAS G12S同时突变，1例[(0.066%，1/1 513)]发生KRAS G12C与NRAS Q61H同时突变。(2)KRAS、NRAS和BRAF基因突变类型与临床病理特征的关系：KRAS基因突变中肿瘤部位、肿瘤分化程度比较，差异均有统计学意义(χ2＝25.317，4.166，P<0.05)。BRAF基因突变中性别、肿瘤部位、肿瘤分化程度、淋巴结转移比较，差异均有统计学意义(χ2＝11.290，22.317，38.035，12.611，P<0.05)。进一步研究结果显示：NRAS基因突变类型中Q61K突变和Q61R突变发生在年龄<65岁、≥65岁比例分别为12/18、2/10和1/18、5/10，两者比较，差异均有统计学意义(χ2＝5.600，7.542，P<0.05)。(3)单一基因罕见突变及其临床病理特征：1 513例患者中，15例发生单一基因罕见突变。7例发生KRAS基因第14、59及60密码子罕见突变患者中，男6例，女1例；年龄<65岁6例，年龄≥65岁1例；肿瘤位于左半结肠3例，右半结肠3例，直肠1例；肿瘤组织学类型及分化程度为高、中分化腺癌6例，低分化腺癌1例；TNM分期Ⅳ期6例，Ⅱ期1例；有远处转移6例，无远处转移1例；有淋巴结转移3例，无淋巴结转移4例；术后均无复发。8例发生BRAF基因罕见突变患者中，男4例，女4例；年龄<65岁4例，年龄≥65岁4例；肿瘤位于左半结肠5例，右半结肠1例，直肠2例；肿瘤组织学类型及分化程度为中分化腺癌7例，低分化腺癌1例；TNM分期Ⅳ期5例，Ⅲ期2例，Ⅱ期1例；有远处转移6例，无远处转移2例；有淋巴结转移3例，无淋巴结转移5例；术后复发1例。(4)同时2种基因突变及其临床病理特征：1 513例患者中，6例发生同时2种基因突变，男5例，女1例；年龄<65岁2例，年龄≥65岁4例；肿瘤位于左半结肠1例，右半结肠4例，直肠1例；肿瘤组织学类型及分化程度为高、中分化腺癌5例，低分化腺癌1例；TNM分期Ⅳ期5例，Ⅱ期1例；有远处转移4例，无远处转移2例；有淋巴结转移3例，无淋巴结转移3例；术后复发1例。结论结直肠癌患者的KRAS和BRAF基因罕见突变常发生在罕见的密码子区域，并以点突变为主，KRAS、NRAS和BRAF基因突变与临床病理特征相关，可为结直肠癌的治疗提供重要依据。

简介：摘要目的探讨BRAF V600E基因检测联合甲状腺细针穿刺细胞学（FNAC）在甲状腺结节疾病诊断中的价值，及其在预后判断中的临床意义。方法收集郑州大学附属肿瘤医院自2016年2月至2018年9月期间甲状腺FNAC检查病例共6 399例，所有患者均同时做BRAF V600E基因突变检测，其中有组织病理对照结果的患者共2 447例，选取临床病理资料完善的甲状腺乳头状癌（PTC）患者1 535例回顾性分析BRAF V600E基因突变与临床病理因素之间的关系。结果甲状腺结节疾病FNAC检查诊断确诊率为73.7%（1 803/2 447）；BRAF V600E基因突变检测诊断甲状腺结节疾病的灵敏度为90.1%（1 756/1 948），特异度为97.5%（513/526），准确率为92.7%（2 269/2 447）；FNAC检查联合BRAF V600E基因突变检测诊断的灵敏度为98.4%（2 046/2 080），特异度为95.6%（195/204），确诊率为93.3%（2 284/2 447）。BRAF V600E基因突变检测能够显著提高单纯FNAC诊断甲状腺结节疾病的灵敏度及准确性（P<0.05）。另外，BRAF V600E基因突变与年龄、合并桥本甲状腺炎、双侧甲状腺受累、包膜侵犯、钙化及颈部中央区淋巴结转移个数有关，差异具有统计学意义（均P<0.05）。结论甲状腺FNAC检查联合BRAF V600E基因突变检测可以显著提高甲状腺结节疾病的术前确诊率；PTC患者的BRAF V600E基因突变与多项临床病理因素具有相关性，可以作为预测PTC复发的指标之一。

简介：目的探究甲状腺乳头癌组织中促甲状腺激素受体（TSHR）及TSHR-mRNA的表达与BRAF^V600E基因突变的关系。方法收集甲状腺乳头状癌患者组织及正常组织标本122例,利用PCR法检测甲状腺癌组织中BRAF^V600E基因突变情况,并将其分为BRAF^V600E基因突变组和BRAF^V600E基因野生组;应用免疫组织化学法检测甲状腺乳头状癌组织中TSHR的表达情况,并应用Westernblot和RT-PCR法进行验证。应用SPSS17.0统计学软件对数据进行分析。采用χ2检验和独立样本t检验分析TSHR及TSHR-mRNA的表达与BRAF^V600E基因突变的关系,P〈0.05认为差异有统计学意义。结果TSHR及TSHR-mRNA在甲状腺乳头状癌组织中表达量明显降低（P〈0.05）。BRAF^V600E基因突变组的甲状腺乳头状癌组织中TSHR及TSHR-mRNA表达水平较BRAF^V600E基因野生型组明显降低。结论甲状腺乳头状癌组织中BRAF^V600E基因突变与TSHR表达下调有关。

简介：随着人们对肿瘤分子生物学的深入认识,发现有丝分裂原活化蛋白激酶信号通路在结直肠癌的发生、发展过程中起重要作用[1],BRAF基因正是该细胞信号通路的重要组成部分,该基因的异常活化导致细胞内的多种生物学事件失控,从而导致肿瘤的发生,并导致较差临床结局[2]。尽管结直肠癌的治疗模式有了较好的发展,但目前传统化疗联合靶向治疗是结直肠癌治疗的优选方案[3],但BRAF等基因的突变状态会影响到靶向治疗的临床效果和患者的生存期[4]。

简介：摘要目的探究黑色素瘤中BRAF基因突变检测方法及其与临床病理特征的相关性。方法回顾性分析162例黑色素瘤病例中不同检测方法及样本类型对于BRAF突变检测的影响，并统计BRAF V600E突变病例的临床病理学特征。结果162例病例共计190件样本，BRAF突变分子检测阳性样本62件，其中59件为V600E突变，阴性样本128件。BRAF V600E抗体免疫组织化学相较于分子检测BRAF V600E突变的灵敏度为96.6%（57/59），特异度为97.7%（128/131）。28例配对原发灶与复发/转移灶之间BRAF突变情况均符合（100%）。总体BRAF突变频率为30.9%，以V600E突变为主（94.0%）。统计分析显示较年轻（≤60岁）、躯干发病部位、浅表扩散型组织学类型及上皮样细胞形态为主的病例中BRAF V600E突变频率相对较高。结论BRAF V600E抗体免疫组织化学具有较高的灵敏度及特异度，可与分子检测有互补作用。同一患者原发灶及复发/转移灶之间BRAF突变符合率高。我国黑色素瘤患者BRAF突变频率较低，但具有一定临床病理特征。