简介:3-取代-2-噻吩甲醛(I)是一种重要的有机化工、农药、医药中间体。提供的制备3-取代-2-噻吩甲醛(I)的合成路线短,收率高,设备投资低,生产成本低。
简介:目的:从胎盘转运和代谢角度,研究十字花科蔬菜有效单体成份吲哚-3-原醇(13C)口服给药对被动吸烟所致大鼠宫内发育迟缓(IUGR)的毒性作用及其机制。方法:妊娠天数明确的Wistar大鼠40只,分成正常对照组、I3C对照组、吸烟对照组、吸烟加I3C小剂量组、吸烟加I3C大剂量组。从妊娠第0天起给予I3C(1和4mg·kg^-1)灌胃,从妊娠第9天起被动吸烟,第21天剖腹取胎,观察黄体数、植入数、吸收胎、死亡数和活胎数,测量胎鼠生长发育指标及胎盘重;观察胎儿外观畸形,同时进行内脏畸形、骨骼畸形和骨化程度鉴定。
简介:将氰基乙酸乙酯、二硫化碳、硫酸二甲酯在乙醇钠作用下反应制备中间体2-氰基-3,3-二甲硫基丙烯酸乙酯(1),中间体1经过β-苯乙胺胺化反应得到2-氰基-3-甲硫基-3-(β-苯乙胺基)丙烯酸乙酯(2),最后,中间体2与乙醇胺、正丁胺和环己胺等进行反应,合成了2-氰基-3-取代氨基-3-(β-苯乙胺基)丙烯酸乙酯类化合物(3),化合物结构采用元素分析、红外光谱、氢谱、碳谱等进行了表征。
简介:在微波辐射和无溶剂条件下,以2-羟基萘甲醛和乙酰乙酸乙酯或丙二酸二乙酯为原料,利用环境友好的K2CO3作催化剂,通过Knoevenagel缩合反应快速简便的合成了2种3-取代苯并香豆素(3).通过正交试验获得优化工艺条件为:2-羟基-1-萘甲醛用量20mmol,乙酰乙酸乙酯或丙二酸二乙酯40mmol,无水碳酸钾用量0.0552g,微波功率300W、温度100℃,无溶剂条件下微波反应3min,平均收率可达82.2%(3a)或85.7%(3b).
简介:目的探讨3-羟基-3-甲基戊二酸尿症患儿的主要临床表现、生化特点及3-羟基-3-甲基戊二酰裂解酶(HMGCL)基因突变检测结果。方法收集2014年12月7日于北京大学第一医院儿科就诊的1例3-羟基-3-甲基戊二酸尿症患儿的临床病历资料为研究对象。采用回顾性研究方法分析该患儿的入院查体及辅助检查结果、诊疗情况;对患儿及父母进行HMGCL基因检测,并于患儿出院后6个月,对其进行随访。本研究遵循的程序符合北京大学第一医院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,对患儿及其父母进行基因检测均获得受试对象及受试对象监护人的知情同意。结果患儿年龄为1岁1个月,男性。因"不明原因腹泻、呕吐,反复呕血,发热2d,昏迷3h"收入本院。入院查体及辅助检查结果示:白细胞计数升高、肝功能损害、电解质紊乱、低血糖、凝血功能异常、低蛋白、血氨水平高、代谢性酸中毒;头颅MRI检查结果示:双侧侧脑室旁及双侧额颞顶皮层下异常信号。确诊为3-羟基-3-甲基戊二酸尿症。经限制蛋白质摄入,静脉滴注葡萄糖和左旋肉碱治疗后症状缓解。该患儿HMGCL基因c.509G〉T(鸟嘌呤〉胸腺嘧啶)发生点突变,c.348+1G〉C(鸟嘌呤〉胞嘧啶)发生剪切位点突变,导致外显子拼接错误,其中c.509G〉T是来自母亲的杂合突变,c.348+1G〉C是患儿新出现纯合突变,c.348+1G〉C剪切位点突变,导致第170位的半胱氨酸剪切突变为苯丙氨酸。出院后6个月后随访结果示:患儿年龄为1岁7个月,智力运动发育稍落后,但无明显倒退,无抽搐发作,全身情况良好,各项生化指标及尿3-羟基-3-甲基戊二酸水平降低。结论3-羟基-3-甲基戊二酸尿症系少见的常染色体隐性遗传疾病,通过HMGCL基因检测及HMGCL基因分析不仅有助于诊断该病,对于指导家系遗传咨询及产前诊断亦至关重要。
简介:摘要报道1例基因诊断明确的线粒体3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A合成酶缺乏症(HMGCSD),并对国内外已报道病例进行文献复习。先证者,女,7个月16 d,因"发热4 d,喘息3 h,呼吸困难、呻吟2 h"急诊入院,主要表现为脑病、肝大、肝损害、低酮性低血糖、高脂血症,于住院第3天死于呼吸循环衰竭。全外显子组测序示HMGCS2复合杂合变异:c.1061+1G>C与c.476G>T,结合患儿临床特点,可基因诊断HMGCSD。文献检索共收集HMGCSD相关文献13篇,共26例患儿,发病年龄3个月~6岁,发病诱因主要为能量摄入不足,主要表现为低酮性低血糖、肝大、肝损害等,尿4-羟基-6-甲基-2-吡喃酮增高可能有强烈提示意义,3例死亡。26例患儿共报道HMGCS2突变32种,主要突变类型为错义突变。本研究为国内确诊第2例HMGCSD,发现2个HMGCS2新变异,扩展了HMGCS2临床表型及突变谱。
简介:合成了一种未见报道的标题化合物((C9H10N3O2S)2·H2O7Mr=466.54)并得到单晶,晶体衍射实验发现其属于三斜晶系,空间群P-1,配体晶体学参数:α=10.618(3)A,b=10.723(3)A,c=11.943(3)A,α=68.415(4)°,β=69.363(4)°,γ=68.366(4)°,V=1137.8(6)A^3,Z=2,Dc=1.362Mg/m^3,μ(MoKα)=0.269mm^-1。F(000)=488,最终R=0.0635,wR=0.1601,GOF=1.004.配体由两个独立分子和一个水分子组成,通过氢键连接,呈空间立体结构.
简介:通过取代苯甲酸与N-羟乙基苯并异噻唑啉-3-酮反应,制备了6个未见文献报道的2-(苯并异噻唑啉-3-酮-2-基)芳香酯类化合物,其结构均经红外光谱、核磁共振氢谱、质谱及元素分析确认。采用比浊法测定了目标化合物对革兰氏阳性菌(枯草芽孢杆菌Bacillussubtilis、金黄色葡萄球菌Staphylococcusaureus、白色葡萄球菌Staphylococcusalbus)及革兰氏阴性菌(大肠杆菌Escherichiacoli、肺炎克雷伯菌Klebsiellapneumoniae及绿脓杆菌Pseudomonasaeruginosa)的抑菌能力。结果表明,绝大多数化合物对金黄色葡萄球菌和白色葡萄球菌表现出优良的生长抑制活性,其半数抑菌浓度(MIC50)约为4mg/L。
简介:摘要目的探讨3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症(3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase deficiency,HLD)患儿的临床特征和基因变异。方法收集1例中山大学附属第六医院儿科2019年4月确诊的1例HLD患儿的临床表现、实验室检查及基因检测等临床资料,并以"3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症"、"低酮性低血糖"、"代谢性酸中毒"、"3-羟基-3-甲基戊二酸尿症"、"HMGCL"、"HMGCL基因"、"3-Hydroxy-3-Methylglutaric Aciduria"、"3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase deficiency"为关键词,对中国知网、万方数据知识服务平台及PubMed 1970年1月至2020年1月收录的论文进行检索。总结HLD患儿的临床表现和基因特点。结果本例患儿表现为反复低血糖、重度代谢性酸中毒、肝功能异常。血代谢结果:C5-OH、C2/CO、C5-OH/C8、C5-OH/C0升高,CO、C16-OH、C4/C8、C5DC/C5-OH降低。尿代谢结果:3-羟基异戊酸、戊二酸、3-甲基戊二酸、3-羟基-3-甲基戊二酸、3-甲基戊烯二酸水平升高。结论HLD是一种遗传性代谢紊乱疾病,由HMGCL基因突变导致,无特异性临床表现,患儿尿中升高的有机羧酸可有助于鉴别诊断,目前诊断依赖基因检测。