简介:癫痫(epilepsy,EP)是一种由大脑神经元异常放电所引起的以短暂的大脑功能失常为特征的常见脑部疾病,易反复发作,严重影响患者的健康和生活质量。研究发现,表达在中枢神经系统中电压门控钠通道(voltage-gatedsodiumchannel,VGSC)亚型Nav1.1、Nav1.2、Nav1.3、Nav1.6、Nav1.7在癫痫发病机制中起重要作用,是相关抗癫痫药物(AEDs)的作用靶点。这些通道α亚基编码基因突变可引起不同形式的癫痫发作。本文针对表达在中枢神经系统中的上述5种VGSC亚型基因突变相关癫痫发生和临床治疗作简要综述,为癫痫的发生发展电生理机制和临床治疗研究奠定基础。
简介:目的本研究旨在分析1例儿童疑似Liddle综合征的上皮细胞钠通道编码基因SCNN1B及SCNN1G的基因突变及其与临床表型的关系。方法收集1个临床疑似Liddle综合征的临床资料,提取外周血基因组DNA,采用直接测序的方法进行SCNN1B及SCNN1G基因突变的检测。同时对其父母进行相关基因检测。对确诊患者给予限盐和口服钠通道拮抗剂治疗并对其进行随访。结果对该儿童患者的SCNN1B基因检测发现了一个杂合错义突变P618L。患者父母的血压均正常,未发现携带这一突变。对SCNN1G基因的检测没有发现突变。对先证者给予限盐和口服钠通道拮抗剂治疗,治疗1个月后随访发现疗效显著且稳定。结论基因检测不仅为儿童高血压患者提供明确诊断,并且有助于患者个体化靶向治疗,疗效显著。
简介:目的研究颅脑损伤(TBI)后钠通道α亚单位1.3(Nav1.3)的mRNA和蛋白在海马中的表达情况。方法对成年SD大鼠实施脑液压伤后,在伤后2h、12h、24h和72h处死,取伤侧海马行荧光定量PCR和Westernblot检测Nav1.3的mRNA和蛋白表达情况,通过免疫荧光染色检On,0Nav1.3在海马的表达特点。结果大鼠脑液压伤后Nav1.3的mRNA表达显著上调(P〈0.01),伤后12h其上调达最高水平,而Nay1.3蛋白的表达也在相同时间段出现显著上调(P〈0.01)。免疫荧光染色显示Nav1.3在海马主要表达于神经元细胞。结论TBI可导致Nav1.3的mRNA和蛋白表达显著上调,这可能是TBI后神经元细胞膜上钠通道功能异常及其诱发兴奋性毒性作用的分子学基础之一。
简介:摘要:钠离子通道在神经元兴奋性产生过程中发挥重要作用,一直以来受到广大研究人员的关注。钠通道在许多神经病变,特别是神经病理性疼痛、炎性疼痛的产生中发挥重要作用。本文通过检索近年来的文献,从外周神经系统中钠离子通道的分型、表达、功能等方面进行综述,特别是钠通道对神经元兴奋性的调节,以及在疼痛中的表达变化和潜在作用机制。有利于我们进一步探索疼痛发生的神经机制,促进镇痛新药的研发。
简介:摘要目的总结电压依赖性钠通道α2亚基(SCN2A)基因相关癫痫的临床特征及治疗。方法分析1例2019年10月22日就诊于河北省儿童医院、诊断为癫痫的患儿的临床表现和视频脑电图、头颅MRI等检查资料,并对患儿家系血液标本进行全外显子基因检测。结果本例患儿为1岁8个月男性幼儿,自幼发育落后,存在孤独症谱系障碍表现,1岁7个月出现癫痫发作,表现为孤立和成串痉挛发作或全面性强直发作,家系全外显子检测提示患儿SCN2A基因存在c.4543C>T杂合变异,父母均为野生型。患儿应用多种抗癫痫药物治疗效果欠佳,最终加用吡仑帕奈治疗后癫痫发作得到控制。结论SCN2A基因的c.4543C>T杂合变异是患儿的致病原因,该变异可以引起癫痫伴孤独症谱系障碍。SCN2A基因突变的位置以及类型与表型有很强的相关性,尽早明确遗传学病因,有助于患儿的精准治疗。
简介:摘要目的探讨帕瑞昔布钠对瑞芬太尼快速通道麻醉患者术后苏醒期的影响。方法抽选2013年1月~2014年2月在我院接受腹腔镜胆囊切除术的患者86例为研究对象,结合患者入院时间先后分为两组。对照组(43例)患者术前15min给予生理盐水静脉推注,观察组(43例)患者术前则给予帕瑞昔布钠术前镇痛,对比两组患者自主呼吸恢复时间、拔管时间、睫毛反射时间以及睁眼时间等指标差异。结果观察组患者睫毛反射时间、睁眼时间以及拔管时间均小于对照组,差异显著(P<0.05)。观察组患者在苏醒后躁动评分及VAS评分均小于对照组,同时Ramsay镇静评分则明显高于对照组,均存在显著性差异(P<0.05)。结论帕瑞昔布钠术前镇痛能促使瑞芬太尼快速通道麻醉患者术后快速苏醒,缓解患者苏醒后躁动情绪,值得临床推广。
简介:北塔山北麓的乌拉斯台地区索尔巴斯陶风景区,即美丽的乌拉斯台河西岸,蜿蜒多姿的乌拉斯台山谷中静静地矗立着一座口岸——乌拉斯台口岸."乌拉斯台"系蒙古语,意为生长有白杨树的地方.穿过4公里的口岸孔道,就可以到达蒙古国科布多省布尔干县.新疆昌吉回族自治州与蒙古国开展经贸活动已有多年.早在清代,乌拉斯台就是从奇台至科布多的古商道驿站.如今,乌拉斯台口岸作为昌吉州唯一的对蒙古国开放的国家一类陆路双边季节性口岸,是昌吉州对外开放的重要黄金通道.