简介:摘要静脉血栓栓塞症(VTE)是由遗传和环境因素共同引起的疾病。与欧洲和北美洲人群常见的遗传危险因素不同,亚洲人群VTE的主要遗传危险因素是遗传性抗凝蛋白缺乏。蛋白C和蛋白S均为维生素K依赖的抗凝蛋白,在调节机体凝血功能过程中发挥重要作用。因此,遗传性蛋白C和蛋白S缺乏症相关遗传危险因素的鉴定,对亚洲人群VTE的临床研究具有重要意义。近年来,相关研究已明确部分亚洲人群中遗传性蛋白C和蛋白S缺乏症常见的PROC和PROS1基因突变,并证实其与VTE发生风险增加密切相关。为了提高对VTE的诊治水平,笔者拟就亚洲人群中遗传性蛋白C和蛋白S缺乏症的常见遗传危险因素进行阐述。
简介:乙型肝炎病毒(HBV)感染可引起不同的临床表现,从对双胞胎研究和分离分析(segregationanalysis)结果发现,HBV感染的后果至少部分是由宿主遗传背景决定的,目前已有许多的研究正在试图探讨影响HBV感染后果的人类疾病易感基因。从遗传学观点看,HBV感染的后果是由许多遗传学和环境学因子综合决定的,一些人类基因可能增加或降低HBV感染的易感性,但是这些易感基因单独一个却不足以起到效果,这就降低了连锁分析(limkageanalysis)的能力,并可能解释为什么疾病关联(diseaseassociation)研究
简介:[摘要]随着经济的发展,人们生活水平的提高,心脑血管病的发病呈现逐年上升趋势,已成为威胁人类生命健康的第一大杀手。如何预防心脑血管疾病的发生,,特别是降低发病率减少致残率和死亡率,提高患者的生活质量,一直是广大心脑血管病防治工作者在积极探索和期盼解决的问题。
简介:【摘要】通常冠心病(CHD)是多种因素作用于不同环节所致,危险因素多指年龄、性别、高血压、高血脂、吸烟、肥胖、烟酒史、糖尿病和胰岛素抵抗、血清同型半胱氨酸高炎症、促凝因素、高尿酸血症、低胆红素血症、低脂联素血症、D-型人格、等高度相关。这些危险因素在冠状动脉粥样硬化发生发展中起一定的作用,不可忽视。调整或控制诸多危险因素,可能减少常见心血管病的发生率及死亡率。现就冠心病危险因素做以下简要综述。
简介:【摘要】通常冠心病(CHD)是多种因素作用于不同环节所致,危险因素多指年龄、性别、高血压、高血脂、吸烟、肥胖、烟酒史、糖尿病和胰岛素抵抗、血清同型半胱氨酸高炎症、促凝因素、高尿酸血症、低胆红素血症、低脂联素血症、D-型人格、等高度相关。这些危险因素在冠状动脉粥样硬化发生发展中起一定的作用,不可忽视。调整或控制诸多危险因素,可能减少常见心血管病的发生率及死亡率。现就冠心病危险因素做以下简要综述。
简介:摘要:子宫肌瘤是女性常见的良性肿瘤,其发病机制涉及激素调控、炎症与免疫因素、遗传等多方面。本文探讨了子宫肌瘤发病机制中的关键因素,包括激素调控与肌瘤的关系,炎症与免疫因素在肿瘤发展中的作用,以及遗传因素与子宫肌瘤的关联。研究表明,激素环境是子宫肌瘤生长的重要影响因素,炎症与免疫因素在肌瘤的发展中扮演重要角色。此外,遗传因素也在子宫肌瘤的易感性中发挥重要作用,家族性病例和基因变异与肌瘤的关联引起了广泛关注。文章还分析了遗传与环境因素的相互作用,强调了个体化治疗和预防策略的重要性。通过深入研究子宫肌瘤的发病机制和遗传因素,我们能更好地理解该疾病,并为临床治疗和预防提供有力的指导。
简介:摘要不孕症是由多种病因导致的生殖障碍状态,严重危害育龄期夫妇的生殖健康。遗传异常是导致不孕症的重要原因,不孕症与遗传因素密切相关。常见的导致不孕症的遗传因素有染色体异常、拷贝数变异、Y染色体微缺失、基因突变等。对于遗传因素不孕症患者,首先应按照不孕症的诊断流程进行全面的不孕症检查,并结合特殊病史、临床表现及家系分析,进一步选择针对性的辅助检查,以明确病因诊断。遗传因素不孕症的治疗常涉及多学科综合治疗,主要包括辅助生殖技术和生育力保存。本文就不孕症的常见遗传因素及其诊治策略进行讲座。