简介:摘要目的分析淄博市张店区人群脑卒中发病类型的分布特征,为脑卒中的防治提供理论依据。方法选择淄博市张店区多中心卒中登记研究项目自2012年1月至2014年5月登记的符合标准的首次发病的6873例脑卒中患者为研究对象,将入组患者按年龄分段,对各年龄段组发病率,各年龄段脑卒中TOAST分型分布特征进行研究分析。结果6873例患者中出血性脑卒中1132例(16.5%),缺血性脑卒中5192例(75.5%),未分类脑卒中549例(8.0%)。(1)缺血性脑卒中发病率最高,且以脑栓塞和腔隙性脑梗死的发病率较其他分型明显高。(2)出血性卒中和缺血性卒中发病率均增加,且55~85岁为脑卒中的高峰年龄段。结论脑卒中发病的高峰年龄段为55~85岁,且尤为重视缺血性脑卒中的发生。
简介:目的:了解不同类型感音神经性耳聋患者耳聋基因病理性突变的发生特征。方法收集105例原因不明、非突发性感音神经性耳聋患者及17例听力正常者,实施纯音测听、声导抗测听及脑干诱发电位等听功能检查。采用Iontorrent半导体测序方法,检测GJB2、GJB3、GJB6、KCNQ4和SLC26A4基因的全外显子和线粒体12SrRNA基因的2个突变位点。结果①本组105例患者中48例(45.7%,48/105)检测到病理性耳聋基因突变,其中62.5%(30/48)为GJB2基因突变,31例(64.6%,31/48)为单位点纯合或双位点杂合突变,17例(35.4%,17/48)为单基因单位点突变。②23例双侧极重度感音神经性耳聋者中16例(69.57%,16/23)检出病理性基因突变,其中10例为单基因双位点杂合突变、3例为GJB2c.235delC纯合突变、3例为单基因单位点突变。③43例双侧对称性感音神经性耳聋者,22例检出病理性基因突变(51.16%,22/43),其中单基因双位点杂合突变12例(27.91%,12/43),2例(4.65%,2/43)为双基因单位点杂合突变,7例(16.28%,7/43)为单基因单位点突变。④39例单侧极重度、重度感音神经性耳聋患者中,10例(25.64%,10/39)检出病理性突变;其中24例单侧极重度耳聋患者中7例(29.17%,7/24)检出病理性突变,15例单侧重度耳聋患者中3例(20%,3/15)检出病理性突变。结论GJB2基因双位点杂合突变是最为常见的突变类型;超过半数双侧对称性感音神经性耳聋者可检出病理性基因突变;单侧极重度感音神经性耳聋者病理性基因突变检出率超过1/3。