简介：

简介：摘要目的了解脑出血后早发性癫痫发作的发生率并分析其影响因素。方法采用回顾性分析病例的方法,观察脑出血后早发性癫痫发作的发生率;应用统计学方法分析脑出血后早发性癫痫发与各影响因素的关系。

简介：帕金森病（ParkinsonDisease，PD）于1817年由英国医生JamesParkinson首先描述，多见于中老年人，部分患者发病时年龄较小，称为早发性帕金森病（early-onsetParkinsonDisease，EOPD），具有不同于典型的PD病的特点，现就此疾病的研究进展作一综述。

简介：

简介：摘要目的探讨采用传统生长棒治疗特发性早发性脊柱侧凸（idiopathic early-onset scoliosis, IEOS）的早期疗效。方法回顾性分析2017年2月至2018年12月手术治疗11例IEOS患者资料，男4例，女7例；第一次手术时年龄（6.45±1.63）岁（范围5~9岁）；术前Cobb角74.74°±6.48°（范围66.12°~87.85°）。分析患者术前、术后即刻、术后1个月、术后1年及术后2年的Cobb角、T1~T12胸椎高度、T1~S1椎体高度、顶椎偏移距离（apical vertebral translation, AVT）、肺功能第1秒用力呼气容积（forced expiratory volume in one second，FEV1)）、用力肺活量（forced vital capacity，FVC），同时记录手术相关并发症。结果11例患儿均获得随访，随访时间（28.82±4.77）个月（范围23~37个月）。内固定初次置入术前Cobb角74.74°±6.48°，术后即刻降至30.30°±4.04°，术后1个月为30.39°±4.49°，术后1年为26.93°±3.09°，术后2年为28.36°±2.98°，术后2年矫正率为61.82%±4.85%；T1~T12胸椎高度术前（13.69±2.05）cm，术后即刻增加至（20.74±3.10）cm，术后1个月为（20.85±3.62）cm，术后1年为（21.49±3.56）cm，术后2年为（22.54±3.63）cm；T1~S1椎体高度术前（24.21±3.20）cm，术后即刻增加至（31.04±3.79）cm，术后1个月为（30.85±3.64）cm，术后1年为（32.91±3.24）cm，术后2年为（34.46±3.28）cm；AVT初次术前为（7.45±2.00）cm，术后即刻缩短为（2.04±0.67）cm，术后1个月为（2.07±0.70）cm，术后1年为（2.24±0.57）cm、术后2年为（2.11±0.82）cm。以上指标术前、术后1个月、术后1年、2年比较，差异均有统计学意义。与术前相比术后1年肺功能FEV1及FVC分别升高至（1.28±0.13）L和（1.49±0.10）L，术后2年分别升高至（1.34±0.13）L和（1.54±0.12）L。术后1年肺功能明显改善，并且肺功能FVC与T1~T12胸椎高度呈正相关（r=0.838，P<0.001）。11例患者发生13例次并发症，主要包括近端螺钉松动2例次、近端出现交界性后凸1例次、钛棒断裂1例次、内固定顶起皮肤3例次、皮下积液6例次，经及时治疗后均预后良好。结论传统生长棒可以有效控制IEOS畸形的进展，同时维持躯干的生长发育，促进肺功能发育成熟。

简介：摘要根据发病年龄，可将高度近视分为发生在学龄后的迟发性高度近视(loHM)和发生在学龄前的早发性高度近视(eoHM)。大量的遗传学研究表明eoHM不同于loHM。eoHM发病年龄在学龄前(<7岁)，受环境因素(如近距离工作)影响最小，主要是由遗传因素决定。因此，eoHM是研究高度近视发病机制的理想模型及寻找高度近视相关基因的独特资源。eoHM可分为仅表现为高度近视的单纯型(非综合征型)以及合并眼部其他疾病或全身其他系统异常的综合征型。eoHM与一些遗传性眼病密切相关，常常是一些遗传性眼病最早期特征，是儿童最早就诊的主要原因及临床医生发现潜在眼部疾病的重要线索。因此，对eoHM除了应进行详细的眼部结构和功能检查外，应高度重视遗传学筛查，明确致病基因，有助于这些疾病的早期诊断、有效干预和长期随访评估。

简介：目的：了解重症监护病房（ICU）早发性和晚发性呼吸机相关性肺炎（VAP）病原菌菌谱的构成和临床治疗效果,以提高经验性治疗的疗效。方法：回顾分析了ICU2003～2006年间发生VAP患者的临床资料,分为早发（机械通气时间≤4d）和晚发（机械通气时间〉4d）2组。比较2组在病原菌菌谱构成、ICU住院时间、病死率等各方面差异。结果：早发组与晚发组的患者在病死率上无统计学差别。住ICU平均天数存在明显差异[（15.1±16.2）d比（32.3±50.3）d]。早发性VAP与晚发性VAP病原菌无差异,铜绿假单胞菌、鲍曼不动杆菌、洋葱伯克霍尔德菌在早发组和晚发组中占前3位。结论：早发性和晚发性VAP均由多重耐药菌引起,铜绿假单胞菌、鲍曼不动杆菌、洋葱伯克霍尔德菌是常见致病菌。

简介：目的比较早发性呼吸机相关性肺炎(E-VAP)与晚发性呼吸机相关性肺炎(L-VAP)的危险因素,病原菌及对抗菌药物的敏感性,多重耐药菌和病死率的危险因素。方法回顾2006—2008年外科术后入住上海中山医院ICU行机械通气≥48h的患者186例,分为非VAP组(97例)、E-VAP组(41例)、L-VAP组(48例),记录危险因素、死亡例数、病原菌培养及药敏试验结果,采用SPSS16.0软件分析数据。结果E-VAP与L-VAP共同的危险因素有肺外感染、使用H+拮抗剂或抑酸剂;E-VAP的危险因素还有术前存在慢性阻塞性肺疾病(COPD)、误吸、Glasgow昏迷评分≤9分,L-VAP的危险因素还有使用抗菌药种类≥2种、气管切开、器官系统衰竭指数(OSFI)≥2分。两组间病死率差异无统计学意义。多重耐药菌在E-VAP组和L-VAP组所占比率分别为57.5%和69.2%,差异无统计学意义。Logistic回归分析显示铜绿假单胞菌、鲍曼不动杆菌、耐甲氧西林金葡菌(MRSA)多重耐药菌感染的危险因素有Glasgow昏迷评分≤9分、误吸、机械通气时间≥7d。病死率的危险因素有OSFI评分≥3分、ApacheⅡ评分≥20分、使用激素、病原菌为多重耐药菌。结论E-VAP与L-VAP的病原菌相似且主要为多重耐药菌,因此经验性抗菌治疗时,应减少不充分或无效的抗菌治疗的发生。

简介：摘要目的探讨早发性乳腺癌的声像图特征，评价超声多普勒超声对早发性乳腺癌的诊断价值。方法77例乳腺癌患者按年龄分为2组，A组＜35岁，22例；B组＞35岁，55例。对两组病灶术前的二维声像图特征、彩色多普勒血流丰富程度进行对比分析。结果A组乳腺癌病灶大，主要超声声像图特征与B组比较表现为横径大、纵横比小、内部回声不均多见、后方衰减少见，两组差异有统计学意义（P<0.05），两组在边界、毛刺征或蟹足征、钙化灶及内部血流丰富程度无统计学意义（P＞0.05）。结论超声对早发性乳腺癌的诊断具有重要价值。

简介：摘要当前，临床将年龄在35岁以前的乳腺癌命名为早发性乳腺癌，和普通乳腺癌相比，具有恶化度高、发展快速、预后差的特征，而且复发率、死亡率也高于普通乳腺癌。由于该疾病群体特殊，年龄低于35岁，多数正处于事业上升期和育儿期，故而加强对疾病的早期诊断和治疗非常重要。本文结合某医院2015年至2017年患者病历资料，对超声技术在诊断早发性乳腺癌病情中的应用进行了详细的探讨。

简介：目的探讨高血压脑出血继发早发性癫痫（EE）的危险因素。方法回顾性分析2010年1月至2013年1月收治的312例高血压脑出血的临床资料。结果312例中,继发EE33例,发生率为10.6%。继发EE的脑出血中皮层出血比例、出血量≥30ml的比例、电解质异常的比例、开颅手术治疗的比例、中线移位程度≥0.5cm的比例、发生脑积水的比例以及脑电图异常的比例均明显高于未继发EE的患者（P〈0.05）。结论脑出血累及皮层、出血量多、影像学异常、脑电图出现癫痫样波的患者EE发生的危险性较高,建议行动态脑电图监测,发现脑电图异常者及时行干预措施。

简介：摘要目的分析脑梗死后早发性癫痫发作的诱发因素。方法选取在我院进行治疗的154例脑梗死患者，对其临床资料进行回顾性分析，总结早发性癫痫的发生率、类型以及诱发因素。结果脑梗死患者发生14例早发性癫痫，其发生率为9.0%，其中6例为全身强直阵挛性发作，其百分比占到了42.9%，高于其他类型癫痫发作，其差异显著，比较具有统计学意义（P＜0.05）；其中不同年龄、性别脑梗死后早发性癫痫发作患者的差异性不大，比较不具备统计学意义（P＞0.05）；其中梗死部位为皮质患者的早发性癫痫发生率为20.8%，和梗死位置在皮质下患者的3.8%相比，差异显著，比较具有统计学意义（P＜0.05）。结论脑梗死后早发性癫痫发作的诱发因素主要包括有梗死位置、电解质紊乱以及再次梗死等。

简介：

简介：早发性卵巢功能不全理论上包含卵巢功能减退和卵巢早衰，描述持续性的卵巢功能变化，相当于中医的“经闭”“年未老经水断”等范畴。其发病主要涉及肾、脾、肝、心等多个脏腑，主要病机以肾虚为主。中医学强调人体是一个有机的整体，各脏腑之间相互协调，相互配合，而心为五脏六腑之大主，生命之主宰。因此，临床上辨证论治早发性卵巢功能不全时，应兼顾从心论治，加用调理心气、安宁心神等药物，以达补肾宁心、健脾调心、柔肝舒心，同时配合对患者的情志疏解和人文关怀，以获佳效。

简介：摘要目的探讨中国早发性（发病年龄≤35岁）乳腺癌遗传易感基因的胚系突变率及临床特征。方法收集2015年1月1日至2019年12月31日中国医学科学院北京协和医学院肿瘤医院收治的150例发病年龄≤35岁的乳腺癌患者的临床信息和外周血标本，提取DNA检测乳腺癌易感基因（BRCA）1、BRCA2、毛细血管扩张性共济失调突变（ATM）、BRCA2定位协作基因（PALB2）、肿瘤蛋白53（TP53）和细胞周期检查点激酶2（CHEK2）基因的胚系突变。根据遗传变异的分类标准与指南对突变进行解读，分为致病、可能致病、意义未明、可能良性和良性。根据有无携带致病或可能致病胚系突变，将患者分为突变组（n=18）和非突变组（n=132），采用χ2检验分析组间遗传易感基因胚系突变与临床病理特征的关系。结果150例早发性乳腺癌中检测到18例致病或可能致病胚系突变，总突变率为12.0%。其中，8例（5.3%）BRCA2突变，7例（4.7%）BRCA1突变，1例（0.7%）PALB2突变，2例（1.3%）TP53突变，ATM和CHEK2基因未检测到致病或可能致病突变。突变类型以移码突变（9/18，50.0%）为主，其次是无义突变（7/18，38.9%），错义突变（1/18，5.6%）和剪接受体突变（1/18，5.6%）。18例突变携带者分子分型中，9例Luminal B，6例三阴性乳腺癌（TNBC），2例Luminal A，人表皮生长因子受体-2（HER-2）扩增仅1例。其中，8例BRCA2突变携带者均为Luminal分型，7例BRCA1突变携带者中6例是TNBC分型。突变组和非突变组乳腺癌患者家族史（P=0.343）、雌激素受体（ER）状态（χ2=0.16，P=0.688）、HER-2状态（χ2=2.89，P=0.089）、分子分型（χ2=1.99，P=0.575）、初诊TNM分期（χ2=2.49，P=0.115）差异均无统计学意义。结论早发性乳腺癌具有较高的胚系突变率，建议早发性乳腺癌患者进行遗传咨询和多基因检测。

简介：摘要早发性卵巢功能不全是当今不孕症的重要病因之一，且发病率呈逐年上升趋势。其病因多种，大部分为特发性，临床上尚无根治办法，严重影响了女性及其家庭的生活质量。干细胞具有自我更新、多向分化的特征，是再生医学领域的种子细胞，为早发性卵巢功能不全的治疗提供了新思路。本文将干细胞在临床前实验研究和临床试验中的研究成果，及近年来兴起的通过体外诱导多能干细胞（induced pluripotent stem cell，iPSC）分化形成卵母细胞的研究进展作一综述。

简介：摘要目的分析甲状腺功能亢进症（甲亢）131碘（131I）治疗后早发性甲状腺功能减退（甲减）的临床转归。方法对34例131I治疗甲亢后1年内出现早发性甲减的患者进行临床分析，并甲亢131I治疗后出现早发性甲减的患者通过信件、门诊、外院复查等方式进行长达4～19年的随访，平均随访14年，以了解早发性甲减的转归。结果（1）早发性甲减恢复组3例，占9%，2例在1年内甲状腺功能恢复正常；远期随访显示，2例甲状腺功能正常者在4年及8年后出现甲减，1例甲减患者在6年后甲状腺功能恢复正常。（2）早发性甲减未恢复组31例，占91%，其中79%(26例)在131I治疗后3～6个月出现甲减，5例在7～12月出现甲减，这些在4～19年一直处于甲状腺激素替代治疗中。结论早发性甲减中91%为永久性甲低，随着治疗时间的推移，绝大多数早发性甲减都会转变成为永久性甲减。

简介：

简介：【摘 要】 早发性卵巢功能不全（premature ovarian insufficiency，POI）是一种临床高度异质性且病因复杂的疾病， 临床表现为 40 岁以下的女性出现不孕、闭经和低雌激素相关症状。 研究表明基因多态性及变异是 POI 重要的致病因 素，包括 X 染色体和常染色体异常、线粒体 DNA（mtDNA）异常及微小 RNAs 表达异常等，其相关致病候选基因的功能 主要集中在 DNA 损伤修复、同源重组和减数分裂等方面。 随着目前遗传检测技术进入了全基因组关联研究的时代，可 通过新一代测序技术高效筛查有关致病基因并进行关联分析、遗传学验证，为了解卵巢功能衰竭相关复杂、多基因性 质的遗传学病因提供新的发展空间，以实现对临床高危人群提供生育指导或制定个性化的治疗策略。 本文就 POI 相关 的染色体异常及候选基因检测进展进行综述。

简介：摘要【目的】研究彩色多普勒超声应用于诊断早发性乳腺癌的作用。方法：研究选取2019年8月-2021年8月期间于我院就诊的早发性乳腺癌患者136例为对象，将其以年龄划分为两组，即≥35岁的对照组（74例）和＜35岁的观察组（62例），均接受彩色多普勒超声检查，分析比较其诊断作用。结果：两组影像学特征显示均为团块型乳腺癌，其中观察组47例、占比75.81%，对照组36例、占比48.65%，两组相比（P＜0.05）；观察组的前后径、纵横径小于对照组，而RI指数与血流分级高于对照组（P＜0.05）。结论：将彩色多普勒超声应用于早发性乳腺癌的临床检查中具有明显的典型影像学特征，有着良好的应用及推广价值。