简介：随着超声医学的迅猛发展,新技术的出现为胎儿超声心动图诊断带来了革命性的变化-从结构筛查到功能评估,显现出更加广阔的应用前景,具有代表性的有全方位M型超声心动图、组织多普勒超声心动图、斑点追踪、时间-空间成像等,本文就新技术在胎儿心脏功能评价方面的应用进展进行综述.

简介：出生缺陷在我国已逐渐成为婴儿死亡和儿童致残的主要原因,在产检中大规模地进行产前筛查,对高危孕妇进行产前诊断,早发现和及时终止妊娠是有效防范缺陷儿出生的主要方法。近年来,各项产前检测技术发展迅速,尤其分子生物学检测技术风起云涌,如何在众多的产前检测技术中寻找安全有效的防范措施显得尤为重要。该研究就超声检查技术、血清学筛查技术、染色体核型分析技术、分子遗传学技术在产前筛查和产前诊断中的进展做一综述。

简介：1单基因病和NIPT技术（non-invasiveprenataltest）单基因疾病（monogenedisease）是指由一对等位基因控制的疾病或临床病理表现,即按照孟德尔方式传递的疾病,也称孟德尔遗传病（medeliandisease）。

简介：随着基因组分析技术发展,基于高通量测序的新型遗传检测技术已经开始应用于母胎医学实践。本文将介绍高通量遗传检测技术、其临床应用效度评估的主要内容、评估指标及其影响因素;同时也将介绍目前几项代表性的新型高通量遗传检测技术的临床效度研究情况。通过系统深入研究与评估,将有助于这些新型技术在母胎医学领域的应用得到完善与规范。

简介：<正>我们盛情邀请您参加2012年5月26～28日在广州举办的第四届全国产前诊断暨产前超声新技术新进展学习班,本次会议由广州市妇女儿童医疗中心、国际妇产科超声协会和广州市医学会围产医学分会联合举办,广州市医学院第三附属医院广州市妇产科研究所协办,中国产前诊断杂志(电子版)和中华产科急救电子杂志提供学术媒体支持。

简介：根据《全球出生缺陷报告》,全球每年出生遗传相关出生缺陷婴儿近800万,占出生总人数6%;其中300多万遗传性出生缺陷患儿在5岁前夭折,另外约300万将终身带病。94%以上患儿、95%以上死亡病例来自低等和中等收入国家。现已发现7000多种遗传或部分遗传性出生缺陷;遗传性病因可分为染色体病(含基因组病)、单基因病和多基因病。其中,严重遗传病占严重出生缺陷的80%,常为致愚、致残、致死性,且难以治疗、预后差,给家庭和社会造成极大的负担,严重影响人口素质。因此,严重遗传病的预防和早期诊断具有重要的意义。

简介：目的探讨逆向工程技术在乳房整形再造中的临床应用价值。方法应用逆向工程技术对56例乳房整形患者进行了三维数字化模型重建、计算机辅助测量分析、仿真手术模拟和快速原型技术制作乳房实体模型，再根据三维模型提供的直接信息，制定合理有效的治疗措施。结果应用逆向工程技术实现了计算机辅助的乳房整形手术模拟，制定量化、个性化的手术方案。术后乳房整形美容效果：50例为优，6例为良。结论逆向工程技术为乳房整形和再造提供了一种新的技术手段和具体指导．

简介：目的观察女性月经周期3个阶段的指甲微循环血流量的变化,探讨月经周期对女性指甲微循环血流量的影响。方法采用激光多普勒动态血流成像仪对2011年8月至2011年10月浙江中医药大学药学院招募的20例月经正常女性月经周期3个阶段的指甲微循环血流量进行测定,同时在月经周期第1天、第14天,第23天进行手背动态血流成像扫描。结果月经周期的月经期、增殖期和分泌期拇指指甲微循环血流量分别为（540.5±81.1）PU、（546.4±94.9）PU和（607.1±97.4）PU,三者比较,差异有统计学意义（P〈0.01）,其他手指指甲微循环血流量测定结果相似。手背动态血流成像图显示,月经周期第23天血流灌注量较月经第1天及第14天明显增加。结论健康女性的指甲微循环血流量随月经周期呈动态变化。激光多普勒动态血流成像可简便、快速地测定体表微循环血流。

简介：目的探讨高通量测序平台的无创基因检测技术应用于产前诊断的可行性。方法选择2012年4月到2013年5月在广东省妇幼保健院产前诊断中心就诊,孕龄12~32周的3711例单胎妊娠高危孕妇,记录临床指征、年龄、孕周等数据。采用高通量测序平台的无创产前基因检测技术对其外周血游离胎儿DNA进行分析。检测结果为高危的孕妇行羊膜腔穿刺或脐血穿刺术进行胎儿染色体核型分析。结果3711例孕妇中游离胎儿DNA高通量基因测序技术检测出74例染色体高风险胎儿,羊水/脐血核型分析证实其中59例为染色体异常,分别为41例21-三体和8例18-三体,4例13-三体,5例性染色异常,1例其他常染色异常,1例21-三体和7例其他染色体异常证实为假阳性。结论利用高通量测序平台的无创产前基因检测技术可快速、准确地检测出胎儿13、18、21染色体非整倍体异常,其敏感性、特异性与染色体核型分析技术具有较高的一致性。但是对于其他染色体异常准确性还有待技术完善来进一步提高,对于染色体微缺失、微重复的检测也日益受到众多专家学者的关注,这也是我们以后研究的方向之一。

简介：目的探讨传统血清学筛查、超声筛查及HTS检测应用于染色体非整倍体产前检测的检测效率,评价HTS及联合筛查对胎儿染色体非整倍体疾病检测的灵敏度和特异度及临床可行性。方法收集2013年1月1日至2013年12月31日进行HTS检测的低龄孕妇资料1612例。本研究以核型分析为金标准,血清学筛查高风险、超声筛查异常或HTS检测阳性者在知情同意基础上进行核型分析。其余病例随访至胎儿出生后。结果血清学筛查、超声筛查、HTS对低龄孕妇胎儿染色体非整倍体疾病检测的灵敏度分别为65%（13/20）、24%（6/25）、92%（23/25）,特异度分别为42.52%（608/1430）、91.50%（1442/1576）、99.56%（1569/1576）,阳性预测值分别为1.56%（13/835）、4.29%（6/140）、76.67%（23/30）。超声联合血清学筛查、超声联合HTS的检测灵敏度分别为68%（17/25）、96%（24/25）,特异度分别为40.55%（647/1576）、91.24%（1438/1576）,阳性预测值分别为1.78%（17/954）、14.81%（24/162）。结论HTS检测T21、T18的灵敏度高、假阳性率低,而且HTS可以检测13、X、Y染色体非整倍体等目前血清学筛查无法检测的染色体疾病,因此HTS检测应用于胎儿染色体非整倍体的产前筛查具有临床可行性;与血清学筛查、超声筛查相比,HTS检测效率较高,且无孕周限制,可避免因较高假阳性而造成的不必要的侵入性产前诊断;相比于超声联合血清学筛查,超声联合HTS具有更高的灵敏度、更低的假阳性率,可以缓解产前诊断工作的压力。

简介：目的探讨自然受孕、辅助生殖技术及服用促排卵药3种方式受孕双胎妊娠的不同妊娠结局。方法选取2013年7月至2014年6月期间在济宁医学院附属医院分娩孕妇324例,其中辅助生育技术受孕双胎孕妇（辅助生殖组）106例,自然受孕双胎孕妇（自然受孕组）81例,服用促排卵药物受孕（促排卵药组）137例。对3组双胎妊娠孕妇的围生期结局进行回顾性分析。结果辅助生殖组产妇妊娠期糖尿病、胎膜早破、难免早产发生率明显高于其他两组（P〈0.05）;妊娠期高血压疾病、前置胎盘、胎盘早剥、S/D异常、羊水异常、一胎胎死宫内、剖宫产、胎儿畸形、低体重儿出生率、新生儿窒息发生率3组比较,差异无统计学意义（P〉0.05）。结论与自然双胎妊娠相比,应用辅助生殖技术受孕双胎孕妇妊娠期糖尿病、胎膜早破、难免早产等妊娠期并发症明显增多,剖宫产率和新生儿结局无明显影响。

简介：目的探讨卵巢癌细胞株SKOV3．ip1细胞转染表达短发卡状RNA（shRNA）的质粒后，SKOV3．ip1细胞中Her-2／neu基因表达的变化，和对SKOV3．ip1细胞凋亡的影响。方法将针对Her-2／neu基因的shRNA表达载体转染SKOV3．ip1细胞，从mRNA水平、蛋白表达水平和细胞凋亡的变化三个方面评价shRNA表达载体对Her-2／neu基因表达的抑制作用。结果shRNA表达载体可以有效的抑制SKOV3．ip1细胞Her-2／neu基因的表达，使Her-2／neu基因的mRNA和蛋白表达量明显下降，细胞凋亡增多。结论靶向Her-2／neu的shRNA表达载体可以有效抑制Her-2／neu基因的表达。

简介：众所周知,导致出生缺陷的原因有很多,总结一下无非就是遗传方面的问题、不良环境的作用及遗传和不良环境共同作用所致,药物的使用就是不良环境中的一个方面。通过这个视频,我们一起来了解一下药物致畸的研究进展。该视频为我们阐述了药物对胎儿发育影响的几个方面,包括胎龄、用药时间的长短、药物的计量,同时,不同胎儿对药物的反应是不一样的以及胎儿生长过程中不同孕周、

简介：<正>产前诊断技术分临床和实验室技术两个方面,两者相辅相成,缺一不可。临床方面主要是指各种侵入性产前诊断技术,即在尽可能保证孕妇和胎儿安全性的前提下,通过各种途径,获取胎儿的组织,对这些组织进行分析,可以对胎儿进行细胞遗传学分析、DNA分析和酶学分析,从而对染色体病、单基因病和先天性代谢病进行产前诊断。比较常见的侵入性产前诊断技术包括早孕期经腹B超引导下绒毛活检技术、羊膜腔穿

简介：盆腔器官脱垂是一种常见的妇科疾病,其发病率逐年上升。它虽不是威胁生命的疾病,但其症状严重影响了患者的生活质量和身心健康,由此可引发一系列社会和卫生问题。近年来国内外对盆腔器官脱垂的研究取得了较大的进展,本文主要就其患病率、危险因素、发病机制等研究进展作一综述。

简介：美国国家癌症研究所（NationalCancerInstitute，NCI）是美国癌症研究和资助的主要机构，是美国国立卫生研究院（NationalInstitutesofHealth，NIH）所属的27个研究所中历史最为悠久的研究所。1937年，美国总统罗斯福（FranklinD．Roosevelt）批准国家癌症法案（NationalCancerAct），随后NCI成立。1971年，国会通过国家癌症法案修正案，扩大了NCI的工作职权和范围，并制定了国家癌症研究计划（NationalCancerProgram），以法律形式保证了NCI的权威和职责。NCI的主要任务是推动国家癌症研究计划的执行，采用多元化的运作模式，其内容包括相关人员训练、健康资讯传播、寻找癌症病因、拟定早期诊断和协调临床治疗计划以及关注癌症患者康复等。

简介：男性乳腺癌（malebreastcancer，MBC）是一种病因不明的少见疾病，呈地域性分布，高危因素有激素水平的变化、BRCA基因变异等，最常见的病理类型为浸润性导管癌，由于就诊不及时等原因，预后不佳。治疗决策大多参照女性乳腺癌（femalebreastcancer，FBC）资料，缺乏有价值的前瞻性研究。标准的手术方案为乳腺单纯切除术士腋窝淋巴结切除。

简介：近10年来,有关男性性功能障碍的基础和临床研究取得了巨大进展,如男性勃起功能障碍的发病率、阴茎勃起的神经血管机制及血管活性药物治疗等。但有关女性性功能障碍的研究较少,以致大家对女性性反应的解剖生理基础及女性性功能障碍的病理生理基础知之甚少。女性性功能障碍与年龄相关,并进行性发展,患病率约为30％～50％。美国人口普查结果发现,有960万年龄在50～74岁之间的女性自述性功能减退,主要表现为性唤起功能减退、阴道干涩、性交疼痛或不适及性高潮困难等。女性性功能障碍的确是一种影响其生活质量的重要问题。基于男性性活动的研究成果和对女性性功能障碍重要性的认识,相信有关研究工作会不断出现和发展。一、女性性反应周期与性功能障碍的分类

简介：目的：探索儿童弱视综合治疗的有效措施。方法：以弱视治疗的理论为指导,根据儿童弱视病情的分类和程度,选择光刷、后像、红闪、描画作业、精细目力、电脑软件视力训练、中药离子导入法等方法,制定综合治疗方案。结果：综合训练治疗弱视的效果显著。结论：运用综合治疗方法能有效治疗儿童弱视。

简介：脑转移瘤是指原发于身体其他部位的肿瘤细胞进入颅内形成的转移灶,常见的原发肿瘤为肺癌、乳腺癌和恶性黑色素瘤[1]。临床症状明显的乳腺癌脑转移的概率为10%~15%,居于脑转移瘤的第2位,但加上无临床症状的乳腺癌脑转移患者,真正的发病率可高达30%[2]。尤其随着乳腺癌患者生存时间的明显延长和化疗药物对身体其他部位肿瘤复发的有效控制,乳腺癌脑转移的发病率逐年升高[3].