简介：目的：总结超声检查对染色体核型为46,XY单纯性腺发育不全病例诊断的思路,探讨超声检查在提高该病临床认识和指导治疗中的价值。方法：回顾性分析2011年1月—2015年12月复旦大学附属妇产科医院收治的7例染色体核型为46,XY单纯性腺发育不全病例,总结患者的病史资料、专科检查及超声等辅助检查、手术情况、术后病理诊断等。结果：7例患者的智力发育均正常,原发闭经,女性第二性征未发育,阴毛腋毛无或稀少,乳房不发育,内外生殖器发育幼稚。超声检查幼稚子宫或缺如,双侧输卵管无或仅为条索状。术中可见子宫发育不良或缺如、输卵管发育欠佳或条索状性腺组织。术后病理诊断3例伴发无性细胞瘤和（或）性腺母细胞瘤。结论：超声检查作为无创检查手段,对筛查46,XY单纯性腺发育不全患者的子宫、卵巢、输卵管、前列腺、精囊、输精管等内生殖器官有无及解剖部位、大小、发育情况、形态结构等有较大优势,在明确诊断、术前检查、术后复查中有重要临床价值。

简介：【摘要】目的：探讨46，XY单纯性腺发育不全患者的围手术期护理方法。方法：通过对一例46，XY单纯性腺发育不全患者进行围手术期护理，总结护理经验。结果：在快速康复理念下，经过精心护理，患者手术顺利，术后3天出院。结论：对于46，XY单纯性腺发育不全患者，应尽早手术治疗，围手术期应遵循快速康复理念，做好患者心理护理，以促进患者身心康复。

简介：目的介绍假性软骨发育不全的诊断及治疗方法.方法详述2例假性软骨发育不全的临床表现、X线所见,其中1例在小腿近端进行截骨,通过Ilizarov技术矫正膝内翻的同时进行肢体延长.结果双膝内翻矫正满意,肢体延长达7cm,骨的愈合速度正常.结论Ilizarov技术是矫正假性软骨发育不全膝内翻及肢体延长的一种有效方法.

简介：摘要报道1例于2017年4月就诊于浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科的SRY基因突变46，XY完全性性腺发育不良患儿的诊治过程，并探讨其临床特征及诊治思路。患儿，女，9岁，以"阴蒂增大8个月"就诊，6岁4个月时有乳房早发育、高促性腺激素表现。查体：乳房发育3期(B3)，女性外阴，阴蒂肥大，可见尿道、阴道开口，处女膜环稍厚，阴毛发育2期，Prader评分1级，雌二醇稍偏高，睾酮、人绒毛膜促性腺激素高，染色体核型46，XY，SRY基因检测阳性，临床诊断为46，XY完全性性腺发育不良。予行腹股沟区双侧性腺切除术，术后病理诊断双侧性腺母细胞瘤合并左侧无性细胞瘤。术后化疗，肿瘤无复发。本研究提示，乳房早发育需仔细鉴别病因，对第二性征发育异常的患者需完善染色体核型分析、基因检测，必要时行手术探查，尽早明确诊断。

简介：摘要目的探讨完全型雄激素不敏感综合征(CAIS)和46，XY单纯性腺发育不全综合征(Swyer综合征) 2种最常见46，XY女性性发育异常疾病(DSD)的临床特征、诊疗方式、鉴别诊断要点。方法选择2002—2020年，于中山大学孙逸仙纪念医院就诊的临床病例资料完整的41例46，XY DSD患者，包括20例CAIS(CAIS组)患者和21例Swyer综合征(Swyer组)患者。对该41例患者的临床表现、实验室检查结果、术中情况及组织病理学检查结果进行回顾性分析。本研究遵循的程序符合2013年新修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。结果①41例46，XY DSD患者在出生及成长过程中的社会性别均为女性，就诊年龄为12~38岁。2组患者年龄比较，差异无统计学意义(P>0.05)。CAIS组患者身高、体重均高于或重于Swyer组，并且差异有统计学意义(P<0.05)。②2组患者血清卵泡刺激素(FSH)、睾酮、雌二醇、17α-羟孕酮(17α-OHP)水平比较，差异均有统计学意义(P<0.05)；而2组血清促黄体激素(LH)、催乳素、脱氢表雄酮(DHEA)水平比较，则差异均无统计学意义(P>0.05)。CAIS组患者抗苗勒管激素(AMH)水平均>16 ng/mL，Swyer组均<0.03 ng/mL。③39例接受手术治疗患者中，35例行腹腔镜下性腺切除术，4例行开腹肿瘤细胞减灭术。④CAIS组患者性腺肿瘤发生率为35.0%(7/20)，Swyer组为36.8%(7/19)。CAIS组患者性腺有自伞端向腹股沟管迁移趋势，其中4例性腺位于腹股沟管内，Swyer组患者性腺均位于盆腔内。⑤41位患者出院后，均继续以女性性别生活，已婚者性生活无障碍。结论CAIS与Swyer综合征患者临床表现相似，CAIS患者存在苗勒管遗迹，Swyer综合征患者存在子宫发育不良等变异，并且均有不同程度的性腺迁移趋势。 AMH水平检测可作为区别CAIS与Swyer综合征患者的特异性指标。

简介：摘要目的探讨超声诊断胎儿软骨发育不全的声像图特征和临床意义。方法从近2万名孕期超声检查的孕妇中检出胎儿软骨发育不全3例。结果胎儿四肢及长骨短小，双顶径、头围增大，胸腔狭窄，腹部膨隆是胎儿软骨发育不全的主要声像图表现。结论超声诊断是筛查胎儿软骨发育不全的最理想方法。

简介：摘要软骨发育不全是一种导致儿童致死致残性生长发育障碍性疾患的罕见病，其典型临床表现为非匀称性身材矮小、大头畸形、三叉戟手及特殊面容。鉴于目前临床对本病认识不足，本文以国内外研究为基础，结合国内专家的临床诊疗经验，在软骨发育不全的致病机制、临床表现、诊断及鉴别诊断、最新治疗进展等方面形成系统、全面的专家共识，以供医师在临床实践中参考使用。

简介：摘要肢端发育不全症是一种罕见的常染色体显性遗传病，是由PRKAR1A基因或PDE4D基因突变导致GPCR-Gsα-cAMP-PKA信号通路异常引起，主要表现为骨骼发育障碍，伴或不伴内分泌激素抵抗。诊断需与假性甲状旁腺功能减退症、假假性甲状旁腺功能减退症等相关疾病鉴别，主要是临床诊断，而分子遗传学诊断为金标准。治疗上采取对症治疗。目前尚无报道肢端发育不全症的发病率及流行病学等数据，该文对国内外有关肢端发育不全症的研究现状作一综述。

简介：摘要目的探讨胎儿软骨发育不全（ACH）的疾病特点。方法回顾性分析2010年1月至2020年6月于解放军总医院第一医学中心行一代测序检测发现成纤维细胞生长因子受体3（FGFR3）基因c.1138位点突变的胎儿共15例的临床资料（包括超声测量指标）。对胎儿父母的年龄，胎儿的头围（HC）、股骨长（FL）、腹围（AC）、双顶径（BPD）、羊水量、超声检查异常等结果进行描述性统计分析，计算各指标的比值或Z值［即测量值与相应孕周标准值之差的标准差（SD）倍数］。ΔZH-F表示股骨发育相对于头部发育落后的SD倍数；ΔZH+A-2F表示股骨发育相对于头部和腹部发育落后的SD倍数。结果15例患儿中，妊娠中期出现表型者3例（3/15），妊娠晚期发现表型者12例（12/15）。检测孕周范围为23周+5~33周+4。15例胎儿母亲的年龄为（29.8±3.6）岁（范围：24~38岁），其中2例（2/15）为高龄（年龄≥35岁）；胎儿父亲的年龄为（31.1±4.8）岁（范围：22~41岁），其中3例（3/15）高龄（年龄≥35岁）。15例（15/15）胎儿均出现股骨短小（ZFL<-2.00），ZFL值为-4.73±1.08。3例（3/15）胎儿出现头大（ZHC>2.00）。FL/HC和FL/AC分别为0.151±0.014和0.172±0.012，均小于正常值。ΔZH-F和ΔZH+A-2F分别为5.65±1.95与10.04±2.75，提示胎儿基因异常的风险性高。1例孕妇出现羊水过多表型（1/15），羊水指数为31.4 cm。2例胎儿出现中枢神经系统异常（2/15），其中1例为右侧脑室轻度扩张，1例为胎儿丘脑后上方中线部位囊性结构。结论胎儿ACH存在明显的妊娠中晚期股骨短小的特点，BPD增大及其他伴随症状不明显。建议对于妊娠中晚期发现股骨明显短小的胎儿行FGFR3基因c.1138位点检测以明确ACH的诊断。

简介：先天性肺发育不全临床少见。本病多以误诊误治。内科治疗效果不佳，经手术明确诊断。我院于2000～2005年共收治3例，手术治愈。

简介：

简介：患儿男、7岁,生长发育迟缓,烦渴多尿7年于1993年4月13日入院。该患儿出生后食量小。体格发育落后于同龄儿,3岁多会行走,步态不稳,行走述腿痛。四肢无力易跌跤。无肾脏病史及其它遗传性疾病家族史。体格检查;T37.1℃、P100次/分、R25次/分、wt17.8kg、BP14/8kPa。身高102cm、上部54cm、下部48cm、指距0.5cm。发育营养欠佳,贫血貌,听力正常,郝氏沟(+)、串珠肋;

简介：

简介：<正>小脑发育不全是指小脑的部分或全部的阙如,是一种较为罕见的中枢神经系统畸形,包括原发性及继发性两大类。Combettes[1]于1981年首次报道一例11岁女孩的小脑阙如,其小脑结构被连接于脑干的膜状物取代。通过尸检统计中枢神经系统畸形的发病率,Pinar等[2]报道围产期和新生儿小脑畸形占所有中枢神经系统畸形中的3%。有关文献报道确诊小脑发育不全的年龄段从妊娠几周到出生后74岁不等[3]。

简介：【摘要】报告一例软骨发育不全(achondroplasia,ACH)。患儿主要临床表现为产前超声发现胎⼉肱⻣，股⻣均位于4个标准值以下。患儿生后外观可见头大肢短，前额突出，大腿较小腿短，胸廓扁平短小。基因检查成纤维细胞⽣长因⼦受体3（FGFR3）chr4:1806119，c.1138G>A(p.G380R)杂合突变。通过临床表现及基因检查结果明确诊断，及时治疗，改善ACH患儿预后，提高生活质量。

简介：摘要46，XY性发育障碍病因复杂，临床表现异质性大，其中女性表型者常于青春期因原发性闭经就诊，难以发现。本文通过3例经基因测序确诊的女性表型者的临床特点进行分析，并对该病的发病机制、临床表现、诊断及治疗等进行文献复习。

简介：摘要2例主诉为"语言障碍，智力发育迟缓"的患儿就诊于遗传与产前诊断中心，结合患儿的特殊面容、临床表现、影像学检查及分子遗传学结果，诊断为小脑发育不全。2例患儿分别存在RELN基因c.3712A>C（p.Asn1238His）和c.8051G>A（p.Arg2684His）复合杂合变异；c.3712A>C（p.Asn1238His）和c.6553A>T（p.Met2185Leu）复合杂合变异。

简介：<正>先天性颅锁骨发育不全是一种先天性全身性膜性骨骨化不全性疾病,临床较少见。自1990年以来我科仅发现1例,现报告如下:

简介：摘要：牙釉质发育不全是口腔临床上常见的牙体硬组织疾病，严重影响患者的牙齿美观和身心健康。探究牙釉质发育的调控机制，一直是牙齿发育领域的研究热点和难点。本文综述了近年来对miRNA在牙釉质发育中的作用机理研究，旨在为深入了解miRNA调控牙釉质发育不全的分子机制提供参考，也为牙釉质发育不全症的治疗提供理论基础。

简介：摘要目的提高对软骨发育不全(ACH)临床表型及基因型的认识。方法回顾性分析2例ACH患儿的临床资料及基因检测结果，并复习相关文献。结果例1，女，1岁，母亲身材矮小，因发现双下肢膝反张9月余入院。查体：头围45 cm，身材矮小，四肢较短，双下肢肌张力偏低，发育商65分，X线示双侧髂骨及双髋关节病变，考虑ACH，送检基因结果示FGFR3基因c.1138G>A杂合变异(p.Gly380Arg)，母亲该基因位点为杂合变异。例2，女，10个月，因发现四肢无力5月余入院。查体：头围46 cm，身材矮小，四肢短小，四肢肌张力减低，四肢肌力4级，发育高41分，X线示双下肢符合ACH。送检基因结果示FGFR3基因c.1138G>A杂合变异(p.Gly380Arg)为新生变异，父母该基因位点为野生型。结论ACH临床特征具有多样性，骨骼改变和神经发育同样需要加强认识和甄别。