简介:【摘要】目的:探讨产前超声技术在胎儿心脏畸形诊断中的作用。方法:选取2022年4月5日至2023年1月23日在我院接受胎儿心脏超声检查的1000名孕产妇为研究对象,所有孕产妇均利用彩色多普勒超声诊断仪进行产前超声检查,获取胎儿超声心动图,并对胎儿是否伴有心脏畸形情况进行判断,并与产后随访结果进行对比。结果:本组1000名孕产妇经产前超声检查共发现29例胎儿伴有心脏畸形情况,产后检查及随访结果显示有心脏畸形者共31例,产前心脏超声检查准确率为93.54%(29/31)。结论:产前心脏超声检查在诊断胎儿心脏畸形方面作用显著,诊断准确率较高,可在临床上推广使用。
简介:【摘要】目的:探讨产前超声技术在胎儿心脏畸形诊断中的作用。方法:选取2022年4月5日至2023年1月23日在我院接受胎儿心脏超声检查的1000名孕产妇为研究对象,所有孕产妇均利用彩色多普勒超声诊断仪进行产前超声检查,获取胎儿超声心动图,并对胎儿是否伴有心脏畸形情况进行判断,并与产后随访结果进行对比。结果:本组1000名孕产妇经产前超声检查共发现29例胎儿伴有心脏畸形情况,产后检查及随访结果显示有心脏畸形者共31例,产前心脏超声检查准确率为93.54%(29/31)。结论:产前心脏超声检查在诊断胎儿心脏畸形方面作用显著,诊断准确率较高,可在临床上推广使用。
简介:目的:探究超声产前筛查对中孕期胎儿复杂先天性心脏畸形的诊断价值,并对此种筛查方式的灵敏性进行重点分析。方法:以我院2012年~2022年收入的确诊为复杂先天性心脏畸形胎儿的54例孕妇为研究对象,回顾性分析其超声产前筛查结果,评估该筛查方式的应用价值。结果:本研究纳入的54例孕妇在超声产前筛查中有51例胎儿复杂先天性心脏畸形筛查结果呈阳性,3例呈阴性,漏诊率为3例(5.56%)。超声筛查结果显示:51例孕妇中心内膜垫缺损10例(19.61%),主动脉狭窄6例(11.76%),右室发育不良5例(9.80%),肺动脉狭窄5例(9.80%),左心发育不良5例(9.80%),单心室4例(7.84%),法四3例(5.88%),单心房3例(5.88%),右室双出口3例(5.88%),大动脉转位3例(5.88%),三尖瓣闭锁2例(3.92%),永存动脉干2例(3.92%)。结论:超声产前筛查在诊断中孕期胎儿复杂先天性心脏畸形中有较强的灵敏性,学术研究及临床推广价值较高。
简介:【摘要】目的 评价在胎儿心脏畸形诊断中二维超声联合四维超声的应用准确性。方法 选取2022年6月至2023年2月底于昆华医院产科行孕检的孕期女性880名作为分析对象,安排880名孕期女性进行二维超声检查及四维超声检查,记录其单独二维超声检查结果及二维超声联合四维超声检查结果。将产后结果与超声检查结果进行对比,以此判断单独二维超声检查与联合四维超生检查对胎儿心脏畸形的准确度。结果 880名产妇中,出现胎儿心脏畸形13/932例(1.39%);二维超声与联合四维超声诊断准确度分别为61.54%(8/13)、92.31%(12/13),后者准确性明显高于前者,差异有统计学意义(P
简介:摘要本文报道对1个连续2次妊娠中孕期超声均提示小下颌、腭裂家系的遗传学分析。孕妇第1次妊娠足月经阴道分娩一男婴。该婴儿于生后2周夭折,确诊为Pierre Robin序列征(Pierre Robin sequence,PRS),其染色体核型、基因组拷贝数变异未见异常,未行遗传学病因检测。本次妊娠Ⅲ级彩超检查提示胎儿腭裂、小下颌及羊水过多等,疑诊PRS,要求产前遗传学病因诊断。胎儿染色体核型及基因组拷贝数变异未见异常,胎儿家系全外显子组测序、生物信息学分析及家系Sanger测序验证结果提示胎儿及胎儿哥哥BMP2基因均存在遗传自母亲的c.79delG p.E27Sfs*24可能致病性变异。经咨询,孕妇选择终止妊娠。因连续2次妊娠胎儿表型相似,结合其遗传学病因分析,提示BMP2基因c.79delG p.E27Sfs*24杂合变异是该家系连续2次妊娠胎儿表型异常的致病原因。