简介：摘要目的探讨一家庭连续3胎火棉胶样婴儿的突变基因及遗传方式。方法先证者因出生时周身广泛皮肤干燥、皲裂的表现被诊断为火棉胶样婴儿。父母表型正常，其第1、2胎出生后均存在皮肤干燥、皲裂，且在出生后数日死亡。提取患儿及其父母外周血DNA，进行全基因组外显子捕获测序，并用Sanger测序验证。结果患儿携带ALOX12B基因复合杂合突变：错义突变c.1405 C>T（p.R469W）和移码突变c.68_69ins C（p.L24fs），分别遗传自其父母。结论患儿诊断为遗传性鱼鳞病，为常染色体隐性遗传。ALOX12B基因错义突变c.1405 C>T和移码突变c.68_69ins C可能为引起该患儿临床表型的病因，该移码突变目前国内外尚无报道。
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