简介：

简介：摘要：三疣梭子蟹（Portunustri tuberculatus）是我国重要的经济蟹类之一，其肉质鲜嫩、蛋白含量高、必需氨基酸齐全且风味独特，深受广大消费者喜爱。据统计，2021年我国海捕蟹总产量64.71万t，其中三疣梭子蟹45.45万t，占海捕蟹的70.24%。基于此，本篇文章对三疣梭子蟹性别决定基因的定位及功能鉴定进行研究，以供参考。

简介：摘要目的探讨1个假性甲状旁腺功能减退症家系的遗传学病因。方法选取2020年12月26日于河南省人民医院就诊的1个假性甲状旁腺功能减退症家系为研究对象。采用家系全外显子组测序(trio-WES)对先证者及其父母进行分析，筛选候选变异。随机选取50名健康个体进行限制性片段长度多态性检测，以排除基因位点多态性。采用短串联重复序列(STR)连锁分析确定致病变异的亲代来源。结果Trio-WES及Sanger测序结果显示先证者及母亲均携带GNAS基因c.121C>G(p.His41Asp)变异，家系其余成员及健康对照人群均未发现相同变异，检索数据库未见收录。依据美国医学遗传学与基因组学学会相关指南判断为可能致病变异。结论GNAS基因c.121C>G(p.His41Asp)变异可能是该家系的遗传学病因。上述发现丰富了GNAS基因的变异谱。

简介：【摘要】目的：通过肿瘤基因组图谱和基因共同表达网络鉴定乳腺癌的关键基因。方法：利用肿瘤基因组图谱（TCGA）和加权基因共表达网络分析（WGCNA）寻找乳腺癌的关键基因，并使用免疫组化或PCR对其进行验证，从而鉴定出该癌症新的生物标志物或潜在的治疗靶点。结果：从WGCNA中，我们发现了53个与乳腺癌转移相关的基因。其中，ACTB和DDX5基因在乳腺癌循环肿瘤细胞中表现出高表达，而DDX5在TCGA伴转移的乳腺癌样本中也有高表达。结论：ACTB和DDX5基因在乳腺癌循环肿瘤细胞中表现出高表达，可能为乳腺癌的关键基因。

简介：【摘要】目的：通过肿瘤基因组图谱和基因共同表达网络鉴定乳腺癌的关键基因。方法：利用肿瘤基因组图谱（TCGA）和加权基因共表达网络分析（WGCNA）寻找乳腺癌的关键基因，并使用免疫组化或PCR对其进行验证，从而鉴定出该癌症新的生物标志物或潜在的治疗靶点。结果：从WGCNA中，我们发现了53个与乳腺癌转移相关的基因。其中，ACTB和DDX5基因在乳腺癌循环肿瘤细胞中表现出高表达，而DDX5在TCGA伴转移的乳腺癌样本中也有高表达。结论：ACTB和DDX5基因在乳腺癌循环肿瘤细胞中表现出高表达，可能为乳腺癌的关键基因。

简介：摘要目的探讨福建地区先天性甲状腺功能减退症（CH）患儿相关致病基因的突变特点。方法回顾性分析2019年1月至2020年9月116例在福建省妇幼保健院临床确诊的无血缘关系的CH患儿的临床资料，其中女50例，男66例，确诊时平均年龄为（20±10）d。采用靶向外显子组测序技术检测患儿29个甲状腺素合成或甲状腺发育相关基因的突变频率、类型及分布特点。结果在116例CH患儿中，105例共检出351个潜在致病基因突变，检出率为90.5%（105/116）；其中，突变频率最高的基因为DUOX2（66.4%，77/116），其次为TG（23.3%，27/116）、DUOXA1（23.3%，27/116）和TPO（12.1%，14/116），均与甲状腺激素合成有关。而这105例患儿中，70例携带双等位基因突变，除3例为甲状腺发育不良相关基因（2例TSHR和1例GLIS3）外，其余的也均与甲状腺激素合成有关，携带率最高的基因为DUOX2（68.8%，59/70），其次是TG（8.6%，6/70）、TPO（4.3%，3/70）、DUOXA2（1.4%，1/70）和DUOXA1（1.4%，1/70）。结论福建地区CH患儿的主要突变基因是参与甲状腺激素合成过程中的关键基因，如DUOX2、TG和TPO。

简介：摘要：生物分布是研究药物在体内吸收、分布、代谢和释放的重要组成部分,反映了药物在器官和组织中的运输、代谢和积累,对研究药物的作用和评估副作用的风险具有重要意义。在此基础上,下文讨论了生物功能大分子的筛选和开发及其在生物测试和基因治疗中的应用。

简介：摘要目的探讨IGSF1基因变异所致先天性中枢性甲状腺功能减退症患儿的临床表现及基因变异特点。方法回顾性分析4例2017年至2021年苏州大学附属儿童医院收治的4例患儿的临床资料、基因检测结果及随访数据。结果4例患儿均为男性。患儿1因新生儿期黄疸入院，患儿2、3因儿童期生长迟缓查甲状腺功能提示血清游离甲状腺素(FT4)稍低，患儿4在新生儿期发现FT4降低，基因检测发现4例患儿均携带IGSF1基因致病变异，且均遗传自母亲。给予患儿左旋甲状腺素口服并定期随访，复查甲状腺功能控制良好。结论IGSF1基因变异可导致先天性中枢性甲状腺功能减退，临床表现具有多样性，基因测序有助于早期确诊。

简介：摘要目的分析SMC1A基因变异相关疾病的临床表现及遗传学特点。方法总结复旦大学附属儿科医院2018年2月至2022年1月收治的5例SMC1A基因变异患儿的基本状况、特殊面容、畸形、癫痫、发育、脑电图、头颅影像、基因检测及随访结果，分析其表型及基因型。结果5例患儿中女性4例（2例为同胞姐妹），男性1例。1例男性患儿具有典型特殊面容（上睑下垂、连眉、鼻短、鼻孔前倾）及多发畸形（隐睾、房间隔缺损、卵圆孔未闭、小头）。4例女性患儿中2例合并小头畸形，2例合并卵圆孔未闭。4例患儿癫痫发病年龄为2月龄至4岁4月龄，其中3例为局灶性发作、2例为双侧强直阵挛。3例患儿为丛集性发作。1例为轻度发育迟缓，4例为中重度发育迟缓。4例合并癫痫患儿脑电图均异常，3例背景活动变慢，4例为痫样放电（3例为局灶性，1例为广泛性）。1例患儿头颅磁共振成像显示皮质略增厚。5例患儿存在4个SMC1A基因变异（c.580_587del、c.2699delG、c.3362G>A、c.1486C>T），包括2个移码变异及2个错义变异；3例杂合，2例嵌合（嵌合率分别为17.5%和88.1%）。对5例患儿随访3个月到4年，结果发现2例的癫痫为难治性，5例均有精神运动发育缓慢或停滞、无发育倒退、均有体格生长迟缓。德朗热综合征临床评分为2~6分。1例表型兼具不典型德朗热综合征及发育性癫痫性脑病，1例表型为发育性癫痫性脑病，1例表型为不典型德朗热综合征，另2例（错义变异）患儿表型较轻，为非难治性癫痫及中重度发育迟缓。结论SMC1A基因变异患儿均伴有不同程度的发育障碍，多合并以丛集性发作为特点的癫痫、不同程度的特殊外貌及畸形。SMC1A基因相关疾病的表型异质性大，除德朗热综合征及发育性癫痫性脑病，部分SMC1A基因错义变异的表型较轻。

简介：摘要：红色基因，重在传承，重在发扬。我们要牢记习近平总书记重要指示，把开展红色教育，传承红色基因作为重要任务，用好红色资源这一宝贵精神财富，大力开展红色教育。文章结合宁化当地丰富的红色文化资源，探讨开展红色教育，传承红色基因的有效途径：在主题教学活动中传承红色精神；挖掘本土红色资源，让红色文化融入血脉；以红色文化树人，以红色课程育人。文章有助于红色文化基因在下一代中的传承，有助于教育工作者更加重视红色文化在学科教学中的有效渗透。

简介：内容摘要：红色基因是共产党人永葆本色的生命密码。红色基因体现了共产党人的身份自信和使命担当。党的十八大以来，习近平总书记多次强调要传承好红色基因。认真学习党史、新中国史，深刻认识红色政权来之不易、新中国来之不易，牢记党的初心和使命。作为一名党员教师，我抓住学生成长的关键时期，通过红色入队、红色研学、红色诵读等方式，引导少年儿童传承红色基因，努力做担当民族复兴大任的时代新人。

简介：【摘要】加强红色基因教育，是时代的要求，是初中历史家国情怀的体现，更是历史教育立德树人的具体表现。红色基因教育的主阵地在历史课堂。红色基因教育能否顺利进行，关键在于能否重建恰当的历史情境。以典型、直观的影视、图片、文字素材，使学生迅速进入相应的历史年代，结合恰当的课堂活动，如讨论、辩论、历史剧表演，理解共产党人舍小家为国家的抉择，感受共产党人为民族为国家不惜牺牲自己的崇高精神。

简介：摘要：小学阶段，为渗透信念教育、德育教育、素质教育的最好阶段，学生的人生观、世界观、价值观尚未成熟，渗透科学适宜的教育内容有助于他们树立正确的思想观念。红色教育为永恒不变的话题，其中蕴含了多种教育，合理渗透该教育，能培养学生强烈的爱国爱乡情感，促使他们传承红色基因，成为新时代的优秀接班人，坚定党的信念，朝着党所领导的方向、光明的未来不断前进。文章主要阐述如何利用班会、队会、升旗仪式、入队仪式等常规仪式活动开展红色教育，并以此为契机培育时代新人。

简介：

简介：摘要：红色基因，重在传承，重在发扬。我们要牢记习近平总书记重要指示，把开展红色教育，传承红色基因作为重要任务，用好红色资源这一宝贵精神财富，大力开展红色教育。文章结合宁化当地丰富的红色文化资源，探讨开展红色教育，传承红色基因的有效途径：在主题教学活动中传承红色精神；挖掘本土红色资源，让红色文化融入血脉；以红色文化树人，以红色课程育人。文章有助于红色文化基因在下一代中的传承，有助于教育工作者更加重视红色文化在学科教学中的有效渗透。

简介：【摘要】历史地图作为一种直观史料，展现了历史事件发生和发展的时空，对于培养学生的时空观念，形成将历史人物、历史事件、历史现象置于特定历史环境及条件下进行考察的思维习惯及品质，领悟历史地图所反映的时代观念，具有重要意义。

简介：摘要：红色基因是中国共产党建党以来，在百年的革命奋斗和自我革新中淬火成钢而形成的优良传统作风和宝贵精神品质，其中蕴含着理想信念、为民服务、政治品格、自我革命等丰富的内容，本文就红色基因内涵、传承意义和红色基因传承路径和方法进行探究，以期为传承红色基因、弘扬红色文化提供理论基础。

简介：

简介：摘要：党的十八大以来，特别强调要弘扬红色文化、传承好红色基因。多次提及让红色基因代代相传，并将弘扬和传承红色基因纳入文化强国战略的总体规划。那么新时代我们该如何理解红色基因，传承红色基因又有什么现实意义，该怎样传承好红色基因，来坚定政治信仰，永葆人的初心与使命。

简介：摘要：坚持用党的优良传统和伟大建党精神铸魂育人，将红色基因融入广大干部职工血脉，将有助于提升爱党情怀、强化政治忠诚、激发工作热情，让红色基因、革命薪火生生不息。要不断延伸“学”的内容、拓宽“讲”的平台、创新“传”的方法，教育引导广大干部职工把党的优良传统和伟大建党精神继承下去、发扬光大，使之扎根心灵、见诸行动，化作团结奋进的精神纽带，始终保持革命者的大无畏奋斗精神，永葆“闯”的精神、“创”的劲头、“干”的作风，为推动文山烟草高质量发展和现代化建设注入不竭精神动力。