简介：肿瘤的发生是一种复杂的生物学过程，癌基因激活和抑癌基因失活是肿瘤发生发展的基础。1997年不同的研究小组分别用不同的方法发现了抑癌基因PTEN（geneofphosphateandtensionhomologydeletedonchromsometen）[1-2]，该基因是继p53基因后，另一种与多种系统肿瘤的发生有密切关系的基因[3-5]，被认为是未来基因治疗的潜在途径，自发现以来一直是国内外研究的热点。近年来研究发现，PTEN基因的功能不仅局限于抑癌作用；针对该基因及蛋白的基因型和非基因型调控研究，亦有更深入的发现。本文现对PTEN基因功能及其调控的研究进展作一综述。

简介：近几年的研究已表明,鼻息肉是一种以嗜酸性细胞浸润为主的鼻粘膜慢性炎症,如果抑制了嗜酸性细胞浸润,也就抑制了鼻息肉的生长。因而对嗜酸性细胞的生物学作用研究受到重视。在嗜酸性细胞选择性粘附、游走和聚集局

简介：目的研究银屑病特异表达microRNA（miRNA）与靶基因及基因功能之间调控网络及作用机制。方法采用基因芯片技术筛选银屑病皮损组织和健康皮肤组织中差异性表达的miRNA,并通过生物信息学对差异表达的miRNA进行靶基因预测及靶基因功能富集分析,构建银屑病差异表达miRNA与靶基因及基因功能调控网络,得到网络核心调控的miRNA和受调控作用的核心靶基因及关键性基因功能。结果得出银屑病皮损组织中明显上调的关键miRNA10个,调控的关键基因12个,主要功能21项,明显下调的关键miRNA21个,调控的关键基因22个,主要功能28项结论特异性表达的miRNA主要调控的靶基因及其基因功能与银屑病发病密切相关,为银屑病基因层面的机制研究提供了有效的依据。

简介：

简介：同源盒基因（homeoboxgene，HOX）编码一类转录因子，不仅在胚胎发育中起作用，对造血干细胞（HSC）的自我更新和增殖分化也起重要作用。HOX家族中的HoxB4是造血细胞分化早期的重要调控因子，对调节HSC自我更新与分化间的平衡起到重要作用。HoxB4基因编码一类具有同源盒DNA依赖的结构域核蛋白，是一种特异性的转录因子，它能被动透过细胞膜进入细胞内，与细胞因子共同作用下对HSC的扩增起促进作用。HoxB4蛋白目前被认为是最有潜力的干细胞扩增工具之一，它不仅能促进HSC的扩增及其功能的活化与表达，而且体内实验表明它不会导致白血病的发生。

简介：摘要目的探讨西北地区绝经后骨质疏松症(postmenopausal osteoporosis，PMOP)患者肠道微生物(gut microbiota，GM)组分和基因功能变化，及其与骨密度(bone mineral density，BMD)的相关性。方法以2018年11月—2019年10月到我院就诊的绝经后女性作为初筛对象，选取首次诊断为骨质疏松症(OP)患者24例、低骨量者30例及骨量正常者9例，收集粪便样本并提取微生物DNA，借助Illumina平台进行16S rRNA基因和宏基因组高通量测序分析。结果GM结构在不同组中存在差异，消化链球菌科、罗姆布茨菌属、梭菌目未确认属、巨单胞菌属、Erysipelatoclostridium、克雷伯氏菌属和Erysipelatoclostridium ramosum为OP组差异菌群。GM基因注释结果显示基因数目与BMD值呈正相关，基因KEGG功能注释结果显示新陈代谢、碳水化合物代谢、淀粉和蔗糖代谢、氧化磷酸化基因功能条目均与BMD值呈负相关。受试者工作特征曲线(receiver operating characteristic curve, ROC)分析提示，碳水化合物代谢、淀粉和蔗糖代谢、氨基糖和核苷酸糖代谢、氧化磷酸化对鉴别OP分别具有较好的灵敏度和特异度，ROC曲线下面积(area under curve, AUC)分别为0.70、0.72、0.73和0.75。结论高通量测序技术有助于分析PMOP患者GM组成、分布和基因功能改变，为研究GM调控BMD变化进而影响OP的发生发展提供依据。

简介：应用DNA聚合酶链式反应(PCR)技术,对p16抑癌基因(CDKN2)进行体外定点突变,在p16cDNA中引入第48位密码子CCG(Pro)→CTG(Leu)和第74位密码子GAC(Asp)→AAC(Asn)突变,构建了p16-P48L和p16-D74N突变体。野生型和突变型p16cDNA克隆于pcDNA3构建pCMV-p16、pCMV-p16P48L和pCMV-p16D74N真核表达载体,导入纯合缺失p16基因的人肺癌细胞株H460,经RNA点杂交、RNA印迹和细胞免疫化学染色,检测到P16表达。通过比较表达野生型和突变型P16的H460细胞在~3H-TdR掺入及细胞所在周期的差异,证实P16表达抑制细胞进入S期,而P48L和D74N突变体对细胞进入S期没有什么影响,提示P48L和D74N突变导致P16蛋白功能丧失。

简介：摘要目的对1型糖尿病（T1DM）患者含NLR家族CARD域蛋白4（NLRC4）基因外显子及外显子内含子交界区的罕见变异进行鉴定，并探讨其对基因功能的影响。方法选取2017年8月到2020年9月中南大学湘雅二医院代谢内分泌科508例T1DM患者作为病例组，男264例，女244例，年龄［M（Q1，Q3）］为27（11，43）岁。同时选取同期体检科527名健康对照者，男290名，女237名，年龄［M（Q1，Q3）］为47（36，60）岁。对T1DM患者和健康对照者的NLRC4基因的外显子区域进行捕获测序，并进行一代测序验证。构建NLRC4基因野生型和突变型质粒，转染293T细胞，采用免疫印迹试验（WB）检测NLRC4蛋白表达量以及含半胱氨酸的天冬氨酸蛋白水解酶前体（procaspase-1）切割产物含量。在转染野生型或突变型NLRC4质粒的293T细胞中加入放线菌酮（CHX），检测NLRC4蛋白降解情况。使用免疫荧光检测NLRC4蛋白质的定位。酶联免疫吸附试验（ELISA）检测细胞上清白细胞介素（IL）-1β浓度。结果测序结果显示，4例患者及2名健康对照者NLRC4基因的3号外显子存在杂合变异c.208C>T；2例患者4号外显子存在杂合变异c.1564T>C，1例患者4号外显子存在c.1219G>C；这3种变异可能为T1DM的致病性变异。NLRC4野生型和c.208>T、c.1564T>C、c.1219G>C突变型质粒转染的293T细胞中，NLRC4蛋白表达水平、降解速率、定位以及procaspase-1的切割产物含量无明显改变；但转染c.1219G>C、c.208C>T突变型质粒的293T细胞分泌的IL-1β浓度［M（Q1，Q3）］分别为15.25（12.98，17.52）、15.44（13.81，17.07）ng/L，均低于野生型质粒的18.70（16.59，20.81）ng/L（P=0.020、0.010）。结论NLRC4基因外显子罕见变异c.208C>T、c.1564T>C和c.1219G>C可能不改变蛋白质的表达水平、蛋白质的降解及定位，但c.208C>T和c.1219G>C错义突变可能抑制了炎症因子IL-1β的产生，从而对基因功能产生影响。

简介：摘要2例患儿分别为7岁3月龄男童、1岁3月龄女童，分别以“反复咳嗽、咳痰、吞咽困难”和“发热、左侧腋下淋巴结肿大、口腔溃疡”起病。例1主要表现为反复肺炎、中耳炎、支气管扩张、慢性皮肤黏膜念珠菌病和身材矮小，例2主要表现为全身播散性结核病和口腔念珠菌病。2例患儿均有血液系统表现，例1既往有噬血细胞综合征病史，入院后血细胞分析示贫血，例2全血细胞减少，直接抗人球蛋白实验和抗血小板抗体阳性；2例患儿c-ANCA均阳性，例2胰岛素自身抗体及胰岛细胞抗体阳性。2例患儿基因检测均为STAT1基因杂合变异，核苷酸变化为c.1154 C>T，氨基酸改变p.T385M，诊断为STAT1基因功能获得性变异免疫缺陷。

简介：目的探索BALB/c和C57BL/6两个品系在有关实验中的不同作用。方法选取了结合随机测序与生物信息学分析设计合成的神经系统表达的一些基因的反义核酸(antisense)中的2个，用Hamilton微量注射器将其分别定量注射到BALB/c和C57BL/6小鼠的侧脑室，并分别设注射生理盐水和随机序列核酸(Scramble)的对照组。每一反义核酸实验组和对照组各注射10只小鼠，之后观察实验组与对照组在不同行为学实验中的差异。小鼠的行为学检测模型为：考察日常代谢能力的摄食量，考察Locomotionactivity(移动)的旷场行为，考察疼痛阈值的甩尾试验和考察记忆能力的步下法实验。结果注射No.1基因的反义核酸后，两品系的实验组均在测试记忆力的步下法(Step-downTest)试验中表现出记忆力减弱，且与对照组差异明显，说明No.1基因的功能确与记忆相关。注射No.2基因的反义核酸后，在测试移动能力的旷场行为(OpenFieldBehavior)试验中，BALB/c实验组跨格、直立行为均比对照组明显减少，说明受此反义核酸影响显著，而C57BL/6实验组则与对照组无大的差异。此外，在生理盐水对照组和随机序列核酸对照组的实验中以及其他行为学模型的实验中，两品系也存在着一定的差异。结论用遗传背景不同的多品系进行相关实验，可进一步建立新基因功能初筛中有显著结果的基因的复筛平台；同时，实验结果对于进一步研究什么样的品系适用于什么样的实验将具有较大的意义。

简介：随着人类基因组测序计划的完成和后基因组时代的到来，各种类型功能基因组数据爆炸性增长，使得功能基因组的研究必须将实验和理论分析相结合。因此，功能基因组系统学应运而生。本文介绍了功能基因组系统学的产生，并对我国功能基因组系统学的研究对象、研究特点、可采取的研究思路以及对现代医药学的影响作了进一步的介绍。

简介：摘要近年来，随着我国房地产业的迅猛发展，住宅区配套景观的建设档次也得到不断升级。在此大环境下，多数开发商为顺应市场需求，越来越重视居住区景观的品质提升与意境打造，景观形式逐渐趋向于多样化、艺术性。其中，“水景”作为居住区景观营造中最为生动的手段之一，倍受设计师和使用者的青睐，成为居住区景观设计不可或缺的要素之一。那么居住区水景到底有哪些具体功能呢？本文中作者将进行简单剖析。希望能给园林工作者提供一定的理论支持。

简介：从演进角度来看，企业面临的最大挑战是实现持续健康地生存与发展。为此，需要探索影响企业顺利成长的基本因素。本文在明确企业生命性质的基础上，从动态角度阐述了影响生命型企业成长的根本因素——企业遗传基因，特别分析了企业遗传基因的构成要素，并根据企业遗传信息的传递路径，探讨了企业基因的遗传与变异原理，说明了企业进行生命活动的能力及其形态特征。

简介：目的研究Tob基因在胶质瘤细胞系SHG-44中的功能,为下一步进行试验性治疗提供依据.方法按照Tob基因的GenBank登录号D38305,构建带有绿色荧光蛋白(GFP)和新型抗生素Zeocin抗性基因的pTracer-EF/V5-HisA表达载体.利用脂质体将上述表达质粒转入SHG44胶质瘤细胞.在各个不同的培养时段选择2、4、8、16、24、36、48h分别在倒置显微镜下观察,最后在48h时取未转染和转染的细胞大约105个作细胞涂片,进行荧光显微镜摄影和GFAP免疫组化染色分析.同时作体外生长曲线和细胞周期的流式细胞术分析.结果酶切鉴定和序列分析均证实Tob基因被成功克隆,将此基因成功转染到SHG-44细胞后,荧光显微镜观察可见用4μg脂质体和2μgDNA,最后用10μg/mLZeocin筛选可以达到90%的阳性细胞数.在转染Tob基因成功的细胞中GFAP染色的阳性率也同样升高.细胞在转染了Tob基因以后生长速度明显变慢,几乎处于停滞状态.流式细胞术分析显示在体外培养24h后转染阳性细胞G2/M期比例明显减少,而凋亡细胞比例也出现明显的升高.结论Tob基因转染后的胶质瘤细胞生长受到明显抑制,出现向正常胶质细胞的分化和凋亡现象,提示Tob基因确实是一胶质瘤细胞增殖抑制基因,值得进一步做功能研究和实验性基因治疗研究.

简介：Gigantea（GI）是植物进行正常生命活动的重要基因,编码一种新的细胞核蛋白。研究发现该基因参与着植物开花、生理节律变化、耐逆作用等多个分子调控反应。本文综述了GI在控制植物开花、生理节律调控以及耐氧化、耐冻、耐盐碱和耐干旱等非生物胁迫条件下的功能与作用的最新研究进展,并阐述了GI在不同类型植物中功能的异同性,以期为进一步了解GI的结构与功能,以及开展后续相关研究提供参考和建议。

简介：摘要高速公路服务区是高速公路的重要组成部分，在整个高速公路运营环节中的作用越来越凸显，从功能和经营的角度去重新定义高速公路服务区时十分必要的。鉴于此，在深入总结分析我国高速公路服务区发展中存在的问题基础上，通过借鉴典型服务区在经营管理中的成功经验，从我国高速公路服务区功能设计和功能开发方面提出了具体可操作的建议，以促进高速公路服务区服务水平的提升。

简介：美国物理学家组织网近日报道，在一项新的伞基因组相关性研究中，一个国际科研团队对6．1万人的基因组进行比较，在其遗传代码中找到了42个与肝功能有关的区域，其中32个区域是首次得到确认。研究人员同时在这些区域“揪出”了69个与肝功能有关的基因，有望为肝病患者找到新疗法。研究发表在《自然·遗传学》杂志上。

简介：《北京市“十一五”时期功能区域发展规划》2006年12月6日正式发布，该规划提出，未来五年，北京将形成特色突出、分工明确，发展均衡的四大城市功能区域，即首都功能核心区，城市功能拓展区，城市发展新区和生态涵养发展区：推动六大重点产业功能区发展，在首都功能核心区，重点建设金融街，在城市功能拓展区，重点发展中关村科技园区、北京商务中心区（CBD），奥林匹克中心区等三个重点功能区．在城市发展新区，结合重点新城建设．发展顺义临空经济区和北京经济技术开发区两大重点功能区。

简介：博士山公园是一座历史公园，距离墨尔本市区14km，位于快速发展的博士山中心地段。随着公园使用率的不断提升，以及举办一些体现博士山当代文化融合的全新休闲活动的需求，2011年，政府提出了一套总体规划，在公园中引入全新的休闲元素，激活现有的公园空间，从而改变公园的使用状况。

简介：摘要语言是人类进行思想交流的重要工具，是人类特有的复杂认知心理活动。随着功能磁共振成像（functionalmagneticresonanceimaging,fMRI）技术的出现，尤其是血氧依赖水平功能磁共振成像(BOLD-fMRI)在神经、精神学领域研究中的迅速发展，国内外学者对脑语言功能区进行了大量的研究，并取得了重大进展。