简介：

简介：摘要患者男，49岁，因“发热半年余”就诊。患者在当地医院诊断为“干燥综合征”，予泼尼松60 mg/d口服治疗后热退，但泼尼松减量至40 mg/d后再次发热。入院后因发现血培养及便培养示肠炎沙门菌阳性，先后予头孢他啶、头孢曲松、亚胺培南-西司他丁抗感染治疗共4周，但体温仍未控制。患者虽无呼吸系统症状及体征，且胸部高分辨CT未见明显异常，但检查发现动脉血氧分压降低，乳酸脱氢酶及β2微球蛋白显著升高，肺功能检查显示弥散功能减低，正电子发射计算机体层显像（PET）/CT见双肺弥漫性代谢增高，最终通过支气管镜下肺活检诊断肺血管内大B细胞淋巴瘤（IVLBCL）。

简介：摘要：咯血是一种常见的临床症状表现，而引起咯血的原因较多，针对不明原因咯血需要及时帮助患者明确具体病因，便于针对性开展治疗。纤维支气管镜作为常用的一种诊疗设备，其能够明确部分不明原因咯血的出血部位、病变特点等，进而更好的指导患者治疗。本文主要结合相关文献资料报道，对不明原因咯血患者支气管镜下特点予以总结，便于更好的指导支气管镜在不明原因咯血诊治中的应用，提高临床应用价值。

简介：目的：对不明原因消化道出血患者临床再出血危险因素进行研究，以寻找出引起患者不明原因消化道出血的具体因素，从而提高对患者疾病的治疗效率，提高生活质量。方法：选取某院2010年6月~2018年10月期间收治的不明消耗消化道出血患者337例作为研究对象，采用回顾性方法对患者的相关治疗资料进行分析，并采用随机采访的方式，对案例患者进行采访。通过对患者疾病成因的单因素与多因素进行分析，再与相关危险因素进行研究。结果：对患者随机采访的时间在13~112个月之间。患者中CE检查呈现阳性的有202例，占总患者数量中的65.8%；患者出现再出血现象的有86例，占比为28%。患者中CE检测中呈现阳性的患者，其消化道疾病再出血现象高于CE检查为阴性的患者。患者中接受异性治疗的其再出血概率低于接受非特异性治疗的患者。结论：消化道疾病的临床治疗过程中，医师注意防范对患者的再出血增加危险因素，对提高治疗预后效果有着直接关系。因此，若临床医师提高治疗过程中对患者的防范意识，将有助于降低患者发生再出血的概率，并避免患者进行一些不必要的检查。对于严重的消耗道疾病患者，患者在经囊镜检查后，应至少观察24个月，才有利于患者降低消化道再出血现象发生的概率。

简介：【摘 要】目的：对不明原因消化道出血患者临床再出血危险因素进行研究，以寻找出引起患者不明原因消化道出血的具体因素，从而提高对患者疾病的治疗效率，提高生活质量。方法：选取某院2010年6月~2018年10月期间收治的不明消耗消化道出血患者337例作为研究对象，采用回顾性方法对患者的相关治疗资料进行分析，并采用随机采访的方式，对案例患者进行采访。通过对患者疾病成因的单因素与多因素进行分析，再与相关危险因素进行研究。结果：对患者随机采访的时间在13~112个月之间。患者中CE检查呈现阳性的有202例，占总患者数量中的65.8%；患者出现再出血现象的有86例，占比为28%。患者中CE检测中呈现阳性的患者，其消化道疾病再出血现象高于CE检查为阴性的患者。患者中接受异性治疗的其再出血概率低于接受非特异性治疗的患者。结论：消化道疾病的临床治疗过程中，医师注意防范对患者的再出血增加危险因素，对提高治疗预后效果有着直接关系。因此，若临床医师提高治疗过程中对患者的防范意识，将有助于降低患者发生再出血的概率，并避免患者进行一些不必要的检查。对于严重的消耗道疾病患者，患者在经囊镜检查后，应至少观察24个月，才有利于患者降低消化道再出血现象发生的概率。

简介：【摘要】目的：分析中西医结合治疗不明原因复发性流产临床效果。方法：选择我院收治的不明原因复发性流产疾病患者73例作为本次研究的对象，所有患者均为2019年2月至2020年6月于我院接受治疗的，按照数字随机的方式将患者随机分为给予中西医结合方式进行治疗的观察组（n=36），以及给予西药治疗方式的对照组（n=37），观察两组患者的疗效和不良反应。结果：察组阴道出血得到完全改善、身体没有不适感且B超结果胎儿正常的患者高达72.2%，观察组的疗效更为显著，P＜0.05。恶心、乳房肿胀、阴道出血是常见的不良反应，从数据中，我们可以看出观察组仅2例患者发生乳房肿胀，观察组用药更为安全，P＜0.05。结论：当治疗不明原因复发性流产疾病时，通过中西医结合方式进行治疗能够真正达到治疗的效果，且治疗并发症发生率低，能够真正达到帮助患者恢复的目的，值得应用与推广。

简介：摘要卵圆孔未闭(PFO)是一种先天性心脏病，在普通人群中发病率达25%，在青年不明原因脑卒中(CS)患者中高达46%。PFO与多种疾病相关，其中最重要的是脑卒中，与PFO相关的脑卒中大多归属于CS，目前认为PFO造成的反常栓塞是其最常见的致病机制。与PFO相关的CS的特点、诊断与治疗已经越来越受到重视。本文现围绕近年来相关的研究进展进行综述，以期为PFO相关的CS的诊治提供临床依据。

简介：无

简介：摘要目的探讨不明原因不孕患者行宫腔内人工授精（IUI）助孕时，采用自然周期或不同促排卵周期等不同助孕方案对妊娠结局的影响。方法回顾性分析2016年3月至2018年8月在大连市幼保健院行IUI助孕治疗的393例不明原因不孕患者（共934个周期）的临床资料。按是否促排卵治疗分为自然周期组402个周期；促排卵周期组532个周期，再按不同促排卵方案分为五个亚组，氯米芬（CC）亚组124个周期，来曲唑（LE）亚组107个周期，尿促性素（HMG）亚组87个周期，CC+HMG亚组103个周期，LE+HMG亚组111个周期。比较各组患者的妊娠结局。结果促排卵周期组临床妊娠率和活产率明显高于自然周期组[14.10%（75/532）比9.20%（37/402）和11.28%（60/532）比7.21%（29/402）]，差异有统计学意义（P<0.05）；两组流产率、异位妊娠率和双胎妊娠率比较差异无统计学意义（P>0.05）。7个周期发生卵巢过度刺激综合征，均为CC + HMG亚组。LE亚组、HMG亚组、CC + HMG亚组和LE+HMG亚组临床妊娠率和活产率明显高于CC亚　组[11.21%（12/107）、13.79%（12/87）、16.50%（17/103）、21.62%（24/111）比8.06%（10/124）和7.48%（8/107）、11.49%（10/87）、13.59%（14/103）、20.72%（23/111）比4.03%（5/124）]，流产率明显低于CC亚组：3/12、1/12、2/17和1/24比5/10；HMG亚组、CC + HMG亚组和LE + HMG亚组临床妊娠率和活产率明显高于LE亚组，流产率明显低于LE亚组，差异有统计学意义（P<0.05）。结论对不明原因不孕患者行IUI助孕时，采用LE联合HMG促排卵方案治疗，可获得更为理想的妊娠结局。

简介：摘要目的探讨不明原因不孕患者行宫腔内人工授精（IUI）助孕时，采用自然周期或不同促排卵周期等不同助孕方案对妊娠结局的影响。方法回顾性分析2016年3月至2018年8月在大连市幼保健院行IUI助孕治疗的393例不明原因不孕患者（共934个周期）的临床资料。按是否促排卵治疗分为自然周期组402个周期；促排卵周期组532个周期，再按不同促排卵方案分为五个亚组，氯米芬（CC）亚组124个周期，来曲唑（LE）亚组107个周期，尿促性素（HMG）亚组87个周期，CC+HMG亚组103个周期，LE+HMG亚组111个周期。比较各组患者的妊娠结局。结果促排卵周期组临床妊娠率和活产率明显高于自然周期组[14.10%（75/532）比9.20%（37/402）和11.28%（60/532）比7.21%（29/402）]，差异有统计学意义（P<0.05）；两组流产率、异位妊娠率和双胎妊娠率比较差异无统计学意义（P>0.05）。7个周期发生卵巢过度刺激综合征，均为CC + HMG亚组。LE亚组、HMG亚组、CC + HMG亚组和LE+HMG亚组临床妊娠率和活产率明显高于CC亚　组[11.21%（12/107）、13.79%（12/87）、16.50%（17/103）、21.62%（24/111）比8.06%（10/124）和7.48%（8/107）、11.49%（10/87）、13.59%（14/103）、20.72%（23/111）比4.03%（5/124）]，流产率明显低于CC亚组：3/12、1/12、2/17和1/24比5/10；HMG亚组、CC + HMG亚组和LE + HMG亚组临床妊娠率和活产率明显高于LE亚组，流产率明显低于LE亚组，差异有统计学意义（P<0.05）。结论对不明原因不孕患者行IUI助孕时，采用LE联合HMG促排卵方案治疗，可获得更为理想的妊娠结局。

简介：摘要目的对不明原因智力障碍患者进行FMR1基因(CGG)n重复数分析，调查智力障碍患者中脆性X综合征的发病率，进而对患者家系成员进行遗传咨询和产前诊断。方法本研究募集了201例不明原因智力障碍患者(男173例、女28例)，应用PCR-琼脂糖凝胶电泳(结合FMR1基因RNA表达)、Perkin Elmer FragilEase™ PCR-毛细管电泳检测方法对FMR1基因(CGG)n重复数进行分析，并对前突变/全突变携带者孕妇进行产前诊断；同时对智力障碍的全突变携带者女性进行X染色体失活模式检测。结果在201例不明原因智力障碍患者中共鉴定出15个脆性X综合征全突变家系(先证者为13男2女)，智力障碍患者中脆性X综合征的发病率为7.5%(15/201)。并对6名FMR1基因前突变/全突变携带者孕妇进行了产前诊断。智力障碍全突变携带者女性的X染色体失活模式均为偏斜失活。结论脆性X综合征在不明原因智力障碍患者中的发病率较高，对不明原因智力障碍患者进行FMR1基因(CGG)n重复数分析，可以为患者及其家系的遗传咨询和产前诊断提供理论依据，FMR1基因分析应作为不明原因智力障碍患者的一线检测手段。

简介：摘要目的探讨二代测序检测基因突变对于不明原因全血细胞减少患者的诊断意义。方法通过二代测序检测2016年2月至2019年2月华中科技大学协和深圳医院113例不明原因全血细胞减少患者的32种常见血液肿瘤基因突变情况。结果二代测序结果显示，113例患者检测的32种基因中25种基因发生69种突变。其中105例（92.9%）患者至少携带1个基因突变，中位突变数为2个（1~5个）。51例患者诊断为骨髓增生异常综合征（MDS），均检测出相关突变基因；62例患者诊断为不典型再生障碍性贫血或意义未明的血细胞减少症。113例患者治疗总有效率为65.5%（74/113）。结论二代测序有助于对不明原因全血细胞减少进行诊断，并为寻找新的治疗手段、延长患者总生存期提供有针对性的策略。

简介：无

简介：摘要目的探讨临床护理路径结合视频健康教育在不明原因发热(fever of unknown origin，FUO)患者中的应用效果。方法选取2017年6月至2018年6月该院收治的FUO患者80例，随机分为观察组和对照组各40例。对照组采用常规护理措施和传统口头健康宣教模式，观察组采用临床护理路径结合视频健康教育。比较两组患者知识掌握程度、患者及家属满意度、依从性、焦虑评估量表得分、抑郁评估量表得分。结果观察组患者FUO知识掌握程度、患者及家属满意度评分、依从性评分明显高于对照组，焦虑评估量表得分、抑郁评估量表得分明显低于对照组，重度焦虑、重度抑郁患者例数明显少于对照组，组间比较差异均有统计学意义(P<0.05)。结论对FUO患者采取临床护理路径结合视频健康教育，有利于患者对FUO知识的掌握，能明显缓解患者焦虑抑郁状态，提高患者依从性和满意度，增进患者与护士之间的沟通。

简介：摘要目的评估拷贝数变异(copy number variations，CNVs)分析在智力障碍/发育迟缓(intellectual disability/developmental delay, ID/DD)患者遗传学病因诊断中的价值。方法对2015年1月至2019年12月本院确诊为ID/DD的530例患儿进行核型分析，对不能明确病因的120例核型正常或核型异常患儿应用单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array, SNP-array)技术进行CNVs检测。结果530例ID/DD患儿中检出染色体异常104例，染色体异常检出率19.62%；120例患儿中检出CNVs 44例，检出率36.67%，其中致病性CNVs 20例，检出率16.67%，可能致病性CNVs 6例，临床意义不明CNVs 10例，可能良性CNVs 7例，杂合性丢失(loss of heterozygosity, LOH)1例。结论SNP-array可提高不明原因ID/DD患者的病因诊断率，为其预后咨询、早期干预及再发风险提供依据。

简介：【摘要】目的：探究固肾安胎丸联合常规疗法治疗不明原因自然流产临床效果。方法：选择我院2020年1月至2021年3月期间，到我院进行治疗的50例不明原因自然流产患者作为本次探究对象，将其随机分为对照组和观察组，对照组患者给予常规治疗（注意休息，给予复合维生素，维生素E），观察组患者给予常规治疗联合固肾安胎丸治疗，每组25例，观察两组患者的治疗有效率以及血清指标，得出固肾安胎丸联合常规治疗所取得的临床效果。结果：在进行治疗后，两组患者的血清指标均好与治疗前，表明两种治疗均能取得一定的临床效果，差异无统计学意义（P>0.05），对比两组患者治疗效果，观察组患者的血清指标明显优于对照组，差异具有统计学意义（P

简介：摘要本文报道1例源于内科系统疾病继发血小板减少、静脉窦血栓形成、弥散性血管内凝血导致自发性脑出血的神经重症病例。准确及时地判断不同器官疾病的危重程度及变化趋势，谨慎权衡治疗利弊和冲突，联合多学科会诊，提早预防和积极处理相关并发症是患者获得良好预后的关键。

简介：摘要复发性流产的患者中有40%~50%原因不明，称为原因不明复发性流产（URSA），URSA主要与免疫失衡相关。母亲对胚胎的免疫耐受在胚胎种植及生长发育中起到至关重要的作用。母胎界面存在的免疫细胞及分泌的细胞因子对母胎免疫耐受的形成起着非常关键的作用，这其中包括：滋养细胞表达的人白细胞抗原G及蜕膜自然杀伤细胞可以促进子宫螺旋动脉血管重塑，蜕膜调节性T淋巴细胞和蜕膜基质细胞的作用，母胎免疫耐受相关的细胞因子以及自身免疫性抗体。本文对母胎免疫耐受与URSA之间的关系及作用机制进行综述。

简介：摘要原发灶不明的肿瘤（CUP）是指经组织学确诊，但根据标准评估手段和影像学检查无法确定肿瘤原发部位的转移性恶性肿瘤。CUP占全球所有确诊肿瘤的2%~5%，以早期侵袭性转移为特征。目前CUP的标准评估需要组织病理学评估和低危亚群鉴别，该亚群患者可以进行更加精准的治疗或预后更好。当前对高危亚群的标准治疗需要评估预后并考虑经验性化疗。组织起源分子检测法用于鉴定可能的肿瘤原发灶已经得到广泛研究，在此我们对应用该检测方法评估CUP的合理性，以及支持和反对依据进行了综述。二代测序在晚期肿瘤的广泛应用为鉴别具有治疗可行性的基因突变患者提供了可能，而且有助于后续的个体化治疗。

简介：摘要目的分析不明原因门静脉高压患者肝穿刺活检的临床病理特征，并探讨内镜治疗非肝硬化性门脉高压食管胃静脉曲张的治疗疗效。方法纳入2017年1月至2020年1月复旦大学附属中山医院因食管胃静脉曲张入院并接受肝穿刺活检的不明原因门脉高压患者，分析其病理学特征、门脉CT影像学、内镜下食管胃静脉曲张表现，并随访内镜治疗后出血情况。结果共纳入31例不明原因的门脉高压食管胃静脉曲张并接受肝穿刺活检的患者，10例患者存在原因不明的肝硬化，21例患者为非肝硬化。非肝硬化组患者以男性为主(71.4%)，年龄较肝硬化组小[28.0(29.5-49.5)岁vs 58.5(43.5-65.8)岁，P＝0.004]，合并糖尿病的患者比例显著少于肝硬化组(4.8% vs 40.0%，P＝0.027)。非肝硬化组病例肝穿刺病理学表现包括门脉血管病变、淤胆、肝窦扩张等特征，与肝硬化组患者发生比例相似(P>0.05)。非肝硬化组患者内镜下食管静脉曲张破裂出血率、接受内镜治疗比例、胃静脉曲张Sarin分型与肝硬化组患者差异无统计学意义(P>0.05)，但肝静脉压力梯度(HVPG)测定值显著低于肝硬化组[4.5(2.8-12.8)mmHg vs 12(8-18)mmHg，P＝0.018]。共21例患者接受了内镜治疗，肝硬化组和非肝硬化组内镜治疗后再出血风险相似(P＝0.751)。结论非肝硬化性门静脉高压以年轻男性为主，较少合并糖尿病，HVPG不能反映真实门脉压力，与不明原因的肝硬化性门脉高压临床表现相似，病理学表现缺乏特征，内镜治疗仍是预防食管胃静脉曲张出血的有效治疗选择。