简介:摘要目的观察和评价对孕中期孕妇进行产前筛查、产前诊断的临床应用价值。方法对因唐氏综合征筛查高危孕妇,采取自愿的原则,抽羊水培养进行染色体核型分析。结果320例唐氏综合征筛查高危孕妇中,核型异常者16例,其中,唐氏综合征高危产妇9例,18-三体综合征5例,神经管缺陷高危孕妇2例。年龄大于等于35周岁的孕妇筛查结果阳性率明显高于年龄小于35周岁组的孕妇,组间比较差异有统计学意义(p<0.05)。年龄大于等于35周岁组的孕妇,其高危率明显高于年龄小于35周岁组,组间比较差异有统计学意义(p<0.05)。结论对唐氏综合征筛查高危孕妇抽羊水进行产前诊断,可减少5.74%染色体异常儿的出生。孕中期孕妇进行唐氏综合征筛查有助于早期了解胎儿的发育状况,此筛查能够有效地降低新生胎儿的缺陷率。
简介:摘要目的对新生儿疾病筛查网络的管理情况进行分析,并通过筛查结果了解新生儿出现苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下两种病症的情况。方法对新生儿的足跟血滤纸干血斑中的苯丙氨酸含量和促甲状腺素含量以免疫荧光分析法来进行检测。分析我市市区和郊县助产医院共70家、新生儿共15038例的筛查结果。结果我市新生儿的总体疾病筛查率不断上升,2013年我市城区的新生儿疾病筛查率为90%,农村地区新生儿的疾病筛查率为75%,均比往年有了很大提高。结论通过科学的新生儿疾病筛查网络管理可以提高新生儿疾病筛查率,对新生儿出现苯丙酮尿症或先天性甲状腺功能低下症能及早发现和治疗,预防出生缺陷,提高人口素质。
简介:摘要目的探讨河南省近三年出生同时进行耳聋基因筛查分析与听力筛查两项检查的新生儿的结果关系及对比分析。方法利用博奥生物芯片进行新生儿足跟血耳聋基因的分析;利用耳声发射方法进行新生儿听力初步筛查,发现有问题进行进一步的检查确诊。结论耳聋基因筛查与听力筛查相互补充,共同为临床服务。