简介:摘要目的分析混合表型急性白血病(MPAL)的临床特征及疗效预后。方法回顾性分析2005年1月1日至2019年12月1日就诊于中国医学科学院血液病医院儿童血液病诊疗中心的29例MPAL患儿,分析其形态学、免疫表型、细胞遗传学、分子生物学特点、诱导化疗以及预后情况。应用Kaplan-Meier法绘制生存曲线,单因素分析应用Log-Rank法。结果(1)29例MPAL患儿中1例为MPAL伴KMT2A重排,1例为MPAL伴BCR-ABL1,13例为MPAL伴B-M,12例为MPAL伴T-M, 2例为急性未分化细胞白血病。(2)免疫表型阳性率较高的是CD33 23例(79%),CD34 25例(86%),HLA-DR 20例(69%)。表达CD19的共17例,阳性率59%。(3)8例患儿检测到异常融合基因,其中MLL-AF4基因1例,BCR-ABL1基因1例,TEL-AML1基因3例,WT1 2例,FLT3-ITD 阳性1例。(4)27例获得染色体核型,14例为异常核型,其中10例为复杂核型。(5)接受化疗的27例患儿中完全缓解(CR)率为85%(23/27),5年无病生存率(DFS)为(71±10)%,5年总生存率(OS)为(74±10)%。14例应用急性淋巴细胞白血病(ALL)方案者中13例CR;12例应用联合方案者中10例CR;二者5年OS分别为(77±15)%和(80±13)%,差异无统计学意义(χ²=0.027,P=0.870)。结论MPAL是一种罕见的儿童白血病,易见复杂染色体核型,ALL方案及混合方案诱导缓解化疗可获得较好的预后。
简介:摘要:目的 分析6年余本院收治的219例儿童白血病的病例资料,探讨赣南地区儿童白血病的流行病学特点。方法 收集 2017年-2023年期间确诊的初诊儿童白血病患儿共 219例临床资料,进行回顾性调查,分析本地区患儿的发病年龄、疾病亚型、首发症状、分子流行病学等特征。结果219例儿童白血病中男124例,女95例,发病年龄以11~15岁最多,2~5岁次之。以急性白血病为主,其中急性淋巴细胞白血病(ALL)145例,占66.21%,ALL分型以B系表达为多;急性髓系白血病(AML))68例,占31.05%,以AML-M2及AML-M3为最多见,混合型急性白血病(MPAL)2例,慢性粒细胞白血病(CML)例3例,幼年型慢性粒单核细胞白血病(JMML)1例。首发临床症状以发热为占多数,约47.49%,多数患者有贫血,部分有出血表现、疼痛等。在急性白血病中,WBC增高者占多数有112例,约52.09%,少部分患者RBC正常/增高或Hgb正常,各占14.42%及15.34%。大部分急性白血病患者PLT减低,约83.72%,少数为正常或增高。白血病儿童正常染色体核型101例,占47.64%,检出异常细胞核型111例,占52.35%。在ALL中融合基因TEL-AMLl 阳性检出率最高,占14.48%,BCR-ABL1及E2A-PBXl阳性各8例,检出率皆为3.77%,MLL-AF4阳性4例,检出率1.88%,其他常见融合基因检出率低。在AML患儿中,融合基因PML-RARA阳性最多,检出率30.88%,AML1-ETO 阳性17例,检出率25%,MLL-AF6阳性4例,检出率5.88%。结论 本院收治的儿童白血病以急性淋巴细胞白血病为主,其次为AML,慢性白血病较少见。男性发病多于女性,发病年龄以11~15岁最多,大部分因发热、贫血、出血表现就诊,其血细胞分析、细胞遗传学及分子生物学特点与国内外文献报道大部分相同。
简介:摘要目的分析慢性粒细胞白血病(chronic myeloid leukemia,CML)患儿初诊时即表现为急变期的临床特征。方法以中国医学科学院血液病医院儿科收治的以急性淋巴细胞白血病(acute lymphocytic leukemia,ALL)为首诊的2例CML患儿为研究对象。收集患儿病史、体格检查资料及骨髓检查、基因检查等结果,并对2例患儿进行随访。同时,以"儿童""慢性粒细胞白血病""急变期""急性淋巴细胞白血病""BCR/ABL"为关键词,检索2000年1月至2020年5月万方数据库、中国知网,以"chronic myelogenous leukemia""children""acute lymphoblastic leukemia""blast crisis""BCR-ABL"为关键词,检索2000年1月至2020年5月美国国立图书馆(PubMed)数据库。结果2例患儿发病时的临床症状分别表现为头痛、视物模糊以及发热、腹痛等,既往均不存在CML病史。通过骨髓涂片、荧光原位杂交、分子生物学等实验室检查诊断为CML急变期。治疗上应用达沙替尼口服联合化疗进行诱导缓解,但是2例患儿分别在诱导和巩固化疗阶段出现了严重的并发症,最终均取得了血液学的缓解,其中例2达到分子生物学缓解,但是2例患儿均在诊断后9~10个月出现了疾病复发。通过文献检索,检测到2篇中文文献,5篇英文文献,共22例患儿。其中最大宗的文献报道了17例初诊即为CML-急变期的患儿,14例采用酪氨酸激酶抑制剂(tyrosine kinase inhibitors,TKI)联合化疗,3例仅采用TKI单药治疗。17例中,有11例接受造血干细胞移植治疗,最终13例存活(5年生存率74%),4例死亡,中位随访28个月(范围16~78个月)。结论以ALL为首诊的儿童CML与费城染色体阳性ALL临床表现十分相似,可以通过骨髓涂片、荧光原位杂交等检测方法与ALL进行鉴别。治疗上可应用二代TKI联合化疗诱导缓解以取得血液学缓解,对二代TKI治疗失败的患者,可以寻找HLA匹配的供者。此类患儿可能出现迅速复发,需密切监测治疗效果。