简介:目的探讨儿童1型Dent病的临床特征,并进行文献复习,提高临床对该病的认识。方法选取2015年11月26日,经临床表现和基因检测于广州市妇女儿童医疗中心确诊的1例1型Dent病男性患儿为研究对象。采用回顾性分析方法,收集该例患儿的临床资料,对其临床特征和诊治经过进行总结。设定文献检索策略为:分别以"Dent病""Dentdisease"为中、英文主题词,以"Dent′sdisease"为关键词,在PubMed数据库,深圳市迈特思创科技有限公司外文医学信息资源检索平台,以及万方和中国知网数据库,进行1型Dent病相关文献检索,检索时间设定为1997年10月至2017年12月。本研究符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》的要求。结果对该例1型Dent病男性患儿的研究结果显示:(1)体检时,尿常规检查发现蛋白尿。(2)尿蛋白定量达到肾病综合征诊断标准,无明显水肿、高胆固醇血症及低蛋白血症。尿液肾功能检查结果显示,α1-、β2-微球蛋白(MG),尿视黄醇结合蛋白(URBP)明显升高(超过正常参考值上限5倍)。尿蛋白电泳检测结果显示,以尿液中低分子质量蛋白(LMWP)为主。根据肾穿刺活检结果,临床对该例患儿误诊为轻度系膜增生性肾小球肾炎,予以激素和免疫抑制剂治疗无效。患儿存在高钙尿症,肾功能正常,泌尿系统超声检查结果未见异常。(3)存在CLCN5基因c.2119C〉T(半合子突变),其母亲、妹妹该位点均无突变。临床对该例患儿采用低草酸盐、低钠、低钙饮食摄入,大量饮水,以及口服氢氯噻嗪1~2mg/(kg·d)治疗3个月,其尿钙/肌酐降低至正常水平,停用氢氯噻嗪1个月后,尿钙/肌酐升高。采用福辛普利0.2~0.3mg/(kg·d)治疗9个月后,其尿蛋白定量无明显降低。结论对于以尿LMWP为主要临床表现,尿蛋白定量达到肾病综合征诊断标准的患者,临床应进一步进行基因检测,以�
简介:患儿男性,年龄为3个月,因确诊“先天性肺囊肿”1个月,收入四川大学华西医院小儿外科。病史采集:1个月前反复“肺炎”,当地医院住院治疗,X射线胸片及CT检查发现,左侧胸腔内囊性占位。不伴气促、呼吸困难等症状。入院查体:神志清,欠合作,皮肤巩膜无黄染、发绀,全身浅表淋巴结无肿大,气管居中,胸廓外形正常,呼吸动度正常、对称。双肺语颤对称、叩诊呈清音,呼吸音清。CT检查示:右肺下叶基底段囊性病变约3.5cm×5.5cm,初诊为先天性肺囊肿。充分术前准备后,在全身麻醉下经第6肋间隙入路行剖胸探查术见:左侧胸腔内囊性约6cm×5cm×4cm,
简介:目的CYP11A1基因单核苷酸多态性(SNP)与多囊卵巢综合征(PCOS)的关系。方法选择2005年10月至2010年3月于南京大学医学院附属鼓楼医院妇产科就诊的289例PCOS患者为研究对象,并纳入PCOS组;选择同期于本院参加健康体检的220例健康妇女纳入对照组。采用放射免疫法(RIA)检测患者血清中黄体生成素(LH)、促卵泡生成素(FSH)、雌二醇及睾酮水平等。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法对两组受试者CYP11A1基因SNPrs4077582和rs11632698位点进行基因分型,分析两组受试者的等位基因型频率及等位基因频率,并对年龄、人体质量指数(BMI)及血清性激素水平在不同基因型受试者中进行比较。本研究遵循的程序符合南京大学医学院附属鼓楼医院医学伦理委员会制定的伦理学标准,本研究得到该委员会批准,分组征得受试者本人及其家属的知情同意,并与之签署临床研究知情同意书。结果1两组受试者的年龄、BMI等基本资料和FSH、LH、LH/FSH、雌二醇和睾酮等激素水平比较,差异均有统计学意义(P〈0.001)。2CYP11A1基因SNPrs4077582等位基因型(CC、CT和TT)在PCOS组患者中的分布分别为24.9%、49.8%和25.3%,而在对照组中分别为34.5%、46.4%和19.1%,二者比较,差异有统计学意义(χ^2=6.399,P=0.041)。等位基因T在PCOS组中的频率显著高于对照组(χ^2=6.263,P=0.012)。而CYP11A1基因SNPrs11632698的等位基因型分布在两组受试者中比较,差异无统计学意义(χ^2=3.416,P=0.181)。3血清学检测结果显示,PCOS组中,CYP11A1基因SNPrs4077582位点3个不同基因型PCOS患者的年龄、BMI等基本资料和各性激素水平比较,差异均无统计学意义(P〉0.05)。而在对照组中,LH与LH/FSH在3个不同基因型受试者(CC、CT、TT)间比较,差异有统计学意义(F=9.362、21.046,P〈0.001)。结论CYP11A1基因SNPrs4077582位点与PCOS的�
简介:患者女性,38岁,因“停经30周,下腹痛1周,加重1d”于2008年10月15日入院。病史采集:G1P0,18年前曾患肺结核,已治愈。患类风湿关节炎5年。LMP:2008年3月26日。2年前行腹腔镜下子宫肌瘤剥除术。1周前无诱因下腹以脐下正中为主胀痛,呈阵发性,伴里急后重,活动后加剧。当地医院诊断为阑尾炎,予抗炎、保胎治疗,腹胀、腹痛略减轻。1d前腹痛、腹胀再次加重,阵发频率为(10~30)s/(4~20)min,里急后重明显,无发热、呕吐、腹泻。入院查体:T为36.8℃,P为80次/min,R为20次/min,BP为110mmHg/70mmHg,心、肺(-),
简介:目的:探讨Id-1,-3在宫颈上皮内瘤变(CIN)及宫颈鳞状细胞癌(CSCC)中的表达及其意义。方法选择于福建医科大学附属第一医院病理科经组织病理学检查确诊为CIN与CSCC患者的组织标本分别为22例与67例为研究对象。采用SP免疫组化染色EnVision二步法检测标本组织中Id-1,-3蛋白表达水平(本研究遵循的程序符合福建医科大学附属第一医院人体试验委员会所制定的伦理学标准,得到该委员会批准)。按照国际妇产科联盟(FIGO)对CSCC的临床分期标准进行CSCC临床分期。本组CSCC患者中,FIGOⅠA、ⅠB、ⅡA、ⅡB期分别为4,29,28及6例。本组CIN标本中,CINⅠ-Ⅲ级分别为3例,5例和14例。结果在CINⅠ-Ⅲ级标本中,CINⅢ级(n=14)较CINⅠ-Ⅱ级(n=8)的Id-1,-3表达水平均显著升高,且差异有统计学意义(P〈0.05)。若CSCC标本来源于年龄≤40岁、FIGOⅠ-Ⅱ期、有脉管浸润、有淋巴结转移患者时,则Id-1蛋白表达水平分别显著高于〉40岁、FIGOⅢ期、无脉管浸润、无淋巴结转移患者,且差异均有统计学意义(P〈0.05);而在CSCC标本中癌组织分化程度、肌层浸润与癌灶直径对Id-1蛋白表达水平无影响(P〉0.05)。若CSCC标本来源于伴淋巴结转移患者,则Id-3表达水平显著高于无淋巴结转移者,且差异有统计学意义(P〈0.05);而患者年龄、CSCC的FIGO分期、组织分化程度、脉管浸润、肌层浸润及癌灶直径等对Id-3表达水平无影响(P〉0.05)。结论Id-1,-3在CIN、CSCC中均有表达,表达水平与CIN级别及CSCC的发生发展、侵袭转移有关。Id-1,-3或许可作为CIN、CSCC基因治疗的候选靶基因位点。
简介:目的探讨膜相关蛋白Numb在上皮性卵巢癌(EOC)中的表达及其与耐药相关蛋白P糖蛋白(P-gp)及多药耐药相关蛋白(MRP)-1的关系。方法选择2012年1月至2014年6月在四川大学华西第二医院妇科住院治疗的136例卵巢肿瘤患者及同期因子宫病变而无卵巢肿瘤行子宫及双侧附件切除的22例患者为研究对象,根据术后摘除卵巢组织的病理学检查结果,将其分为EOC组(n=92)、卵巢交界性肿瘤(BOT)组(n=23)、卵巢良性肿瘤组(n=21)及正常卵巢组(n=22)。采用免疫组化SP法检测患者卵巢组织的Numb蛋白、P-gp及MRP-1表达水平。统计学分析Numb蛋白在4组中及在EOC组不同临床特征患者中的阳性表达率差异,EOC组患者3种蛋白阳性表达率差异及相关关系,以及与化疗敏感及耐药的关系。本研究遵循的程序符合四川大学华西第二医院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,并与受试者签署临床研究知情同意书。4组患者年龄,身高及体质量等一般临床资料比较,差异无统计学意义(P〉0.05)。结果①卵巢组织中Numb蛋白阳性表达率比较:EOC组较卵巢良性肿瘤组及正常卵巢组高,BOT组较正常卵巢组高,且差异均有统计学意义(P〈0.05);而EOC组与BOT组比较、BOT组与卵巢良性肿瘤组比较及卵巢良性肿瘤组与正常卵巢组比较,差异则均无统计学意义(P〉0.05)。②EOC组不同临床特征患者卵巢组织Numb蛋白阳性表达率比较:FIGOⅠ~Ⅱ期患者显著低于Ⅲ~Ⅳ期患者,无淋巴结转移患者显著低于有淋巴结转移患者,且差异均有统计学意义(P〈0.05);而不同年龄、临床病理学类型、组织病理分级及残留灶大小之间比较,差异则无统计学意义(P〉0.05)。③EOC组患者卵巢组织的Numb蛋白与P-gp阳性表达率比较,差异无统计学意义(P〉0.05),二者表达无相关性(r=0.117,P=0.109);而Numb蛋白阳性�