简介:摘要原发性低镁血症伴继发性低钙血症(HSH)是甲状旁腺功能减退的罕见病因之一。现报道近期本科诊治的1例原发性HSH患者,并在此基础上探讨该病的诊治策略。患者为26岁男性,以反复四肢麻木、抽搐为主要表现,生化检测提示存在低镁血症、低钙血症、低钾血症及甲状旁腺功能减退,后经基因检测证实存在瞬时受体电位阳离子通道-M亚家族-成员6(TRPM6)基因突变。经规律口服补镁治疗后,患者症状明显缓解。随访患者症状无再发,血电解质正常。原发性HSH多呈常染色体隐性遗传,因TRPM6基因突变导致肠道及肾脏的镁吸收障碍,进而引起系列临床表现,经补镁治疗通常可明显缓解相关症状。
简介:摘要目的探讨低镁血症对重症脓毒症患者预后的影响。方法采用回顾性研究方法,分析中国科学技术大学附属第一医院重症医学科2016年1月1日至2020年12月21日收治的207例脓毒症患者的临床资料,包括性别、年龄及确诊脓毒症24 h内的实验室指标〔降钙素原(PCT)、C-反应蛋白(CRP)、血乳酸(Lac)、pH值和血镁、血钙、血氯、血磷水平〕;记录患者急性生理学与慢性健康状况评分Ⅱ(APACHEⅡ)、序贯器官衰竭评分(SOFA)及28 d预后;并根据预后分为存活组和死亡组,比较两组临床资料和实验室指标的差异。采用Pearson相关性检验进行临床指标间的相关性分析;采用多因素Logistic回归分析筛选影响预后的危险因素;绘制受试者工作特征曲线(ROC曲线),计算ROC曲线下面积(AUC),评估潜在预后指标。结果207例脓毒症患者中,28 d存活102例,死亡105例,28 d病死率为50.72%。两组性别、年龄、CRP、pH值、血氯和血磷水平差异均无统计学意义;死亡组血镁、血钙水平均明显低于存活组〔血镁(mmol/L):0.68±0.14比0.80±0.12,血钙(mmol/L):1.93±0.21比2.01±0.20,均P<0.01〕,而PCT、Lac、APACHEⅡ评分和SOFA评分均明显高于存活组〔PCT(mg/L):8.32(1.64,55.01)比3.55(0.97,12.31),Lac(mmol/L):2.90(1.70,4.30)比2.10(1.03,3.89),APACHEⅡ评分(分):21.24±6.40比17.42±7.02,SOFA评分(分):9.14±3.55比6.91±3.31,均P<0.01〕。207例患者中,血镁正常(血镁水平为0.75~1.25 mmol/L)96例,低镁血症(血镁水平<0.75 mmol/L)111例;低镁血症组患者28 d病死率明显高于正常血镁组〔61.26%(68/111)比38.54%(37/96),P<0.01〕。Pearson相关性分析显示,脓毒症患者血镁水平与PCT呈显著负相关(r=-0.173,P<0.05),与APACHEⅡ评分呈显著正相关(r=0.159,P<0.05);与CRP、SOFA评分无相关性(r值分别为-0.029、0.091,均P>0.05)。Logistic回归分析显示,血镁、APACHEⅡ评分及SOFA评分是脓毒症患者28 d死亡的独立危险因素〔血镁:优势比(OR)<0.001,95%可信区间(95%CI)为0.000~0.002,P<0.001;APACHEⅡ评分:OR=1.092,95%CI为1.022~1.168,P=0.010;SOFA评分:OR=1.168,95%CI为1.026~1.330,P=0.019〕。ROC曲线分析显示,血镁和APACHEⅡ评分对重症脓毒症患者28 d死亡均有一定预测价值〔AUC及95%CI分别为0.723(0.655~0.791)、0.680(0.607~0.754)〕。当血镁的阈值为0.64 mmol/L时,敏感度为41.0%,特异度为93.1%;当APACHEⅡ评分的阈值为16.50分时,敏感度为78.1%,特异度为55.9%,提示血镁的特异度高于APACHEⅡ评分。结论重症脓毒症患者合并低镁血症时预后较差;血镁水平可作为判断重症脓毒症患者预后的指标。
简介:摘要本文报道一例罕见的Gitelman综合征合并范科尼综合征的病例。本例患者因低钾血症就诊我院,患者自幼身材矮小,存在多种电解质紊乱,包括低钾血症、低钠血症、低磷血症、低镁血症,血气分析示轻度代谢性酸中毒,检查示存在尿液酸化障碍、肾性失钾、肾性失磷、尿氨基酸阳性、血尿酸降低,符合范科尼综合征诊断。低钾血症病因似乎可诊断为范科尼综合征,但患者2年前外院血气分析示轻度代谢性碱中毒,最后SLC12A3基因检测显示存在致病性突变,确诊为Gitelman综合征,其范科尼综合征考虑为长期严重低钾血症所致低钾性肾病的表现。