简介：目的：探讨部分消退型先天性血管瘤（Partiallyinvolutingcongenitalhemangioma，PICH）的临床特点及病理特征。方法回顾7例PICH患者的临床及病理资料，分析其特点及与其他先天性血管瘤的异同。结果本组中男性2例，女性5例。病灶位于肢体5例，位于躯干2例。病灶半球形，质地偏硬，周围有淡色晕环。病灶最大直径均大于5cm。出生后即开始消退，消退时间最短7周，最长48周，平均28周。消退后残留瘤体表面可见扩张紫红色毛细血管，周围有淡色晕环。多普勒超声检查，瘤体为皮下低回声软组织团块，血供丰富，动脉高流速，低阻抗。MRI检查发现肿块均位于皮下浅筋膜层，边界清楚、信号均匀，T1W呈低信号，T2W高信号，增强后肿块明显均匀强化。HE染色，镜下可见真皮及真皮下层增生小血管，形成大小不等小叶状结构，或无明显小叶结构，小叶内充满大小不等的薄壁血管。小叶内部分区域，血管内皮细胞肿胀，胞核大小不一、浓染，核/浆比增大，但无明显异型性，有丝分裂像少见。所有标本中，均可见部分内皮细胞胞核凸向管腔，形成特殊的“钉突样”细胞。免疫组化，全部标本CD34、CD31均为阳性表达，GLUT1均为阴性表达。结论PICH的临床表现介于RICH和NICH之间，PICH的病理表现与其他先天性血管既有交叉又有区别。消退稳定后，PICH更接近于不消退型先天性血管瘤。深入研究PICH或有助于揭示先天性血管瘤的发病机制。

简介：先天性血管瘤是婴幼儿血管瘤的特殊类型，分为不消退型先天性血管瘤和快速消退型先天性血管瘤2种亚型，临床少见，治疗意见尚不统一。本文报告1例右下颌下区不消退型先天性血管瘤病例，经口服普萘洛尔（14个月）治疗，获得理想效果。认为不消退型先天性血管瘤不会自行消退或消失，应早期干预。口服普萘洛尔的不良作用少且轻，可作为一线治疗。

简介：先天性血管瘤（congenitalhemangiomas,CH）是罕见的良性血管肿瘤，出生时即存在并完全长成。根据其自然病程，分为两种主要亚型即快速消退型先天性血管瘤（RICH）、非消退型先天性血管瘤（NICH）和一个中间亚型即部分消退型先天性血管瘤（PICH）。RICH和NICH临床特点相似，无性别差异。皮损好发于头颈、四肢和躯干，常表现为单发的紫红色或紫蓝色的皮肤肿物，周边可见白色晕圈，表面可见毛细血管扩张。NICH皮损较RICH平坦。RICH通常在出生后数日至数周开始消退，大多在6—14个月时全部消退。NICH不会自行消退，与儿童成长成比例生长。PICH则表现出RICH和NICH的重叠特征。CH主要依据临床诊断，未能确诊或疑为其他肿瘤，则需影像学检查如超声检查、磁共振成像（MRI）、动脉造影和／或组织病理学检查。RICH可自行消退，一般无需治疗，除非有并发症，皮损完全消退前应定期临床监测。NICH不会消退，如皮损保持无症状且不影响患者，则没有必要治疗，较大的、明显增厚或有症状的皮损，首选手术切除并建议在学龄期前进行。

简介：摘要目的探讨先天性血管瘤（congenital hemangioma，CH）临床及病理学特征、诊断及鉴别诊断。方法回顾性收集河南省人民医院2017年1月至2020年12月确诊CH病例40例，分析临床及病理学资料，采用免疫组织化学法检测相关指标，并复习文献。结果40例CH中，男性24例，女性16例，发病部位有头面颈部（11例）、四肢（14例）、躯干（15例）。临床主要表现为出生时即发现，呈缓慢生长的无痛性斑块或肿块，较大者隆起于皮肤表面，多呈青紫色或鲜红色，周围可见白色晕环。低倍镜下见肿瘤组织界限尚清，呈分叶状结构生长，小叶内可见大小不等新生血管腔形成，血管内皮细胞呈立方样或钉突样形态，小叶内可见星状引流血管，1例快速消退型CH可见髓外造血现象；小叶之间可见多少不等迂曲扩张畸形血管腔，部分不消退型CH以畸形血管为主，分叶状结构不明显。免疫组织化学示血管内皮细胞呈CD31、CD34、ERG强阳性，D2-40和葡萄糖转运蛋白-1阴性。结论CH是一种良性的先天性血管肿瘤，形态学呈特征性分叶状生长，间质可见畸形血管；病理诊断常需与婴儿性血管瘤、化脓性肉芽肿、卡波西型血管内皮瘤以及脉管畸形相鉴别。

简介：无

简介：摘要先天性血管瘤是一种良性的血管源性肿瘤，由相关的遗传学病因导致，可分为快速消退型、不消退型和部分消退型。3种亚型的临床表现与组织病理学特征各有异同。该文综述了先天性血管瘤的遗传学发病机制，并提出潜在的靶向治疗方向。回顾文献发现可能的突变位点为GNAQ/GNA11基因体细胞突变和MYH9基因新生种系突变，其中GNAQ/GNA11突变会导致第209位谷氨酰胺被替换，可通过RAS/MAPK/ERK和Hippo/YAP信号通路促进血管瘤的发生。因此，上述信号通路中的关键分子ERK/MEK和YAP在未来或可作为先天性血管瘤患者靶向治疗的潜在靶点，成为新的特异性治疗方式。

简介：目的探讨先天性中耳胆脂瘤的位置。范围。临床症状。影像学特征及手术治疗。方法本文回顾性分析了解放军总医院耳鼻咽喉-头颈外科自1995年1月～2005年10月诊治的952例胆脂瘤患者的治疗结果，对其中10例先天性中耳胆脂瘤的起源．临床特征及手术前后的听力进行了评估。结果10例先天性中耳胆脂瘤患者的平均年龄为16岁（10～24岁），其中7例为男性，3例为女性，出现症状到临床确诊的平均时间为2年。术前平均纯音听阈为55dB，平均气-骨导差为45dB。有2例患者的鼓膜像上可以看到典型的先天性中耳胆脂瘤表现。所有病例均进行了高分辨率颞骨CT扫描。8例术前分别被诊断为耳硬化症或听骨链畸形。所有病例都在外耳道径路鼓室探查清除胆脂瘤后进行了一期鼓室成型术。除了1例因为病变广泛选择了完壁式乳突根治和鼓室成型术。本组所有病例的胆脂瘤均位于中-后鼓室，主要是在砧镫关节处。术后的平均气-骨导差小于20dB。所有病例术后至少随访1年半，2例病人因为术后听力下降进行了二期手术。本组病例中经手术探查或CT复查，没有发现胆脂瘤残留或复发。结论原发性中耳胆脂瘤临床罕见。常被延误诊断，其预后和残留。复发比例主要决定于病变范围。

简介：无

简介：摘要目的探讨和评估先天性血管瘤(congenital hemangioma，CH)、婴幼儿血管瘤(infantile hemangioma，IH)二维和三维超声影像学特点及意义。方法对2015年12月至2019年1月在上海交通大学医学院附属第九人民医院超声诊断科进行超声检查，并经临床随访(6个月至2年),或病理诊断证实的IH和CH患儿首诊时的超声检查资料进行回顾性分析，包括病灶厚度、回声、边界、血管密度、三维超声形态。采用Student’s t检验比较CH与IH病灶的超声数据测量值，方差分析不同类型CH的超声回声特点，K-W检验和χ2检验比较CH与IH的超声回声特点，P<0.05表示差异有统计学意义。结果共有93例CH和94例IH患儿纳入该研究。93例CH中男59例，女34例，年龄5 d至3岁，其中快速消退型(rapid involuting congenital hemangioma, RICH)30例，不消退型(non-involuting congenital hemangioma, NICH)42例，部分消退型(partial involuting congenital hemangioma, PICH)21例；94例IH共98处病灶，男22例，女72例，年龄1个月至1岁，其中有4例为多发。CH病灶最大径、厚度分别为(4.12±2.36) cm、(1.02±0.61) cm，均大于IH(t＝-5.794、P< 0.001，t＝-2.113、P＝0.036)，超声下以低回声和数个无回声管腔的混合回声为主，可见钙化，边界清；IH病灶最大径、厚度分别为(2.54±1.21) cm、(0.85±0.47) cm，超声显示IH高低混合回声和低回声为主，边界清。彩色多普勒显示CH和IH血管密度分别为(6.01±1.10)/cm2和(5.32±1.40)/cm2(t＝-3.794, P<0.001)；频谱多普勒显示CH和IH为低速、低阻；三维彩色多普勒显示树枝状血流，IH多数有1条较粗供血动脉，CH有2条(χ2＝3.948，P＝0.047)。比较3种CH，NICH多为低回声和数个无回声管腔的混合回声，RICH多为低回声，RICH、PICH病灶最大径和厚度大于NICH(t＝3.411、P＝0.002，t＝4.200、P<0.001，t＝2.552、P＝0.015，t＝3.016、P＝0.015)，NICH血管密度高于RICH和PICH(t＝-3.209、P＝0.002，t＝2.485、P＝0.016)，PICH病灶无回声管腔较宽，管径大于RICH和NICH(t＝2.911、P＝0.005，t＝2.717、P<0.001)。结论CH较IH病灶更大，内见无回声管腔及钙化，血管密度更高，两者三维彩色多普勒均呈树枝状，可见IH有1条、CH有2条较粗供血动脉。RICH、PICH病灶最大径和厚度大于NICH，NICH血管密度高于RICH和PICH。超声检查能有效辅助临床诊断CH。

简介：摘要大多数先天性血管畸形（CVM）可通过病史和体格检查进行诊断。然而，影像学检查是明确诊断、制定治疗计划及随访所必需的手段。影像学检查的目的是鉴别血管瘤，确定CVM病灶的范围和类型、血流特性、局部血流构筑（包括供血动脉及引流血管），以及了解对局部和全身功能的影响。在不遗漏可能存在病灶的前提下，影像学检查前应作个体化选择，先考虑无创或微创检查，再考虑侵入性检查。

简介：先天性心血管病的病因先天性心血管病是先天性畸形中最常见的一种,由于胎儿心脏在母体内发育有缺陷或部分停顿所致。引起胎儿心脏发育畸形的原因,目前还不十分清楚,近年的研究提示有胎儿周围环境,母体情况与遗传等多种因素。1.胎儿周围环境以及母体的因素以宫内病毒感染最为重要,约10%的先天性心血管畸形是由此因素所致,母亲妊娠期三个月内患呼吸道感染,尤其是病毒感染以风

简介：一、病因先天性心血管病是先天性畸形中最常见的一种．由于胎儿心脏在母体内发育有缺陷或部分停顿所致。引起胎儿心脏发育畸形的原因．目前还不十分清楚，近年的研究提示有胎儿周围环境．母体情况与遗传等多种因素。

简介：摘要目的通过产前超声检查活动，对诊断对象存在的先天性血管环问题加以判断，充分提升该问题检出率。方法采用回顾临床医学资源的方法来完成整个研究活动，对25例存在先天性血管环问题的患者进行超声诊断，对其具体声像图特点进行分析与总结。结果在25例诊断对象中，仅有1例漏诊情况，剩余24例均被有效检出，同时23例研究对象属于完全性血管环，具体20例是右位主动脉弓，只有3例为双主动脉弓，3例对象的问题是不完全性血管环情况。在完成证实活动之后，有1例为不完全血管环引产，剩余1例为双主动脉弓。结论通过产前超声诊断活动，可以帮助精准地对产妇的情况进行诊断，尤其是本文研究的这种先天性血管环，通过多方面的观察检测分析可以有效完成分型处理工作，结合使用多普勒技术可以帮助控制漏诊问题。

简介：

简介：摘要1例出生后发现左眼瞳孔区部分变白2个月患儿就诊眼科。左眼10：00方位虹膜表面白色纤维机化条索自瞳孔缘向鼻侧延伸至虹膜根部，局部稍隆起，瞳孔呈针尖状。散大瞳孔后瞳孔略微开大，呈斜椭圆形，长轴位于10：00至4：00方位轴向，约0.3 mm×1.0 mm，诊断为左眼先天性纤维血管瞳孔膜。予以左眼散大瞳孔联合右眼遮盖治疗，未予以手术治疗，治疗期间患眼视力逐渐提高，定期随访观察。（中华眼科杂志，2020，56：865-867）

简介：无

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简介：先天性外中耳畸形的发生是胚胎发育期受多种因素（环境因素如药物、病毒感染、化学物质及遗传因素如家族遗传病史）的影响,从而导致耳廓形成不完全、缺失等。根据外观形态表现对先天性外中耳畸形分度,I度：耳廓的大部分解剖结构存在,但轮廓较正常侧小;II度：耳廓的多数解剖结构消失或无法辨认,残留的结构尚存部分耳垂,形态各异,但大多数外观呈现花生状、

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