简介：

简介：摘要目的抗Ｎ-甲基-Ｄ天门冬氨酸受体脑炎是由免疫介导的一种以急性或亚急性发作的癫痫、认知障碍及精神症状为主要临床特点的自身免疫性脑炎，本文探讨该类脑炎患儿不同分期的综合护理干预。方法以2例抗Ｎ一甲基一Ｄ天门冬氨酸受体脑炎的患儿为对象，阐述患儿的观察要点并总结抗Ｎ一甲基一Ｄ天门冬氨酸受体脑炎的综合护理干预措施，包括患儿前驱症状期的观察和护理、神经症状期患儿处于精神行为兴奋状态的观察和安全护理、病程中后3个时期无反应期、不随意运动增多期和缓慢恢复期患儿处于精神行为抑制状态的观察和护理、并发症的预防、心理护理及健康宣教。结果通过积极的治疗与综合护理干预，患儿病情好转出院。结论有效的治疗,密切监测观察、综合护理干预及积极采取对症处理和健康宣教能促进抗Ｎ-甲基-Ｄ天门冬氨酸受体脑炎患儿恢复健康，障健其生命安全。

简介：摘要目的抗Ｎ-甲基-Ｄ天门冬氨酸受体脑炎是由免疫介导的一种以急性或亚急性发作的癫痫、认知障碍及精神症状为主要临床特点的自身免疫性脑炎，本文探讨该类脑炎患儿不同分期的综合护理干预。方法以2例抗Ｎ一甲基一Ｄ天门冬氨酸受体脑炎的患儿为对象，阐述患儿的观察要点并总结抗Ｎ一甲基一Ｄ天门冬氨酸受体脑炎的综合护理干预措施，包括患儿前驱症状期的观察和护理、神经症状期患儿处于精神行为兴奋状态的观察和安全护理、病程中后3个时期无反应期、不随意运动增多期和缓慢恢复期患儿处于精神行为抑制状态的观察和护理、并发症的预防、心理护理及健康宣教。结果通过积极的治疗与综合护理干预，患儿病情好转出院。结论有效的治疗,密切监测观察、综合护理干预及积极采取对症处理和健康宣教能促进抗Ｎ-甲基-Ｄ天门冬氨酸受体脑炎患儿恢复健康，障健其生命安全。

简介：研究了用液相色谱-质谱两种电离技术测定路易氏剂1的降解产物2-氯乙烯胂酸，比较了在不同流动相中该化合物的响应情况，并且利用源内CID技术获得了丰富质谱碎片，对所鉴定的碎片进行了解释，用选择离子检测得到该化合物的检测限在APCI电离技术中为9ng，在ESI电离技术中为4ng．

简介：　　三甲和一甲都是科举术语,是到了宋朝以后才逐渐形成的.宋初的科举考试,举子在殿试阶段都有可能被淘汰落第.有的举子多次殿试落第,心生不满,就常有一些过激行为,后来又出现了举子张元因多次殿试落第而投奔西夏的严重事件,于是殿试就改为全部录取.……

简介：光阴荏苒,上海文艺出版社已建社60周年。60年,一甲子,在时间的长河中,只是弹指一挥间;然而,对于一个出版社的发展来说,却是一幅浓墨重彩、风云际会、永无止境的浩瀚长卷。回顾60年的风雨征程,在几代文艺出版人的共同努力下,上海文艺出版社不断求索,不断攀高,

简介：岁月峥嵘一甲子，《四川党的建设》杂志迎来了她的60华诞。我们每一名读者都感到兴奋与自豪。细细盘算，我与《四川党的建设》杂志结缘已三十年了。三十年，不长也不短。在历史的长河里，三十年弹指一挥；在人生的年轮中，三十年已然而立。回忆这三十年的相识、相知、相伴，让我动容感慨、收获成长、感恩奋进。

简介：无

简介：[本刊讯王福和报道]历史不会忘记2013年的夏天，那流火的烈日炙烤着江南大地。

简介：2018年，中卫市迎来了宁夏回族自治区建区60年、改革开放40年的灿烂曙光。建区初期，中卫县经济发展落后，仅为全区西边一个小县城。2004年撤县建市，14年间，中卫市人民在市委、市政府的带领下，励精图治、坚持改革、抢抓机遇、艰苦创业，大力发展市场经济，调整经济结构，突破了着重依靠农业发展的经济模式，逐步迈向工业化阶段，经济焕发生机，中卫市进人了社会主义现代化建设的新时期。

简介：中国建设银行成立于1954年10月1日。60年来,在党中央、国务院的正确领导下,建设银行始终恪守服务经济建设的神圣使命,把国家利益和人民的利益放在首位,哪里有建设的号角,哪里就有建设银行的足迹,在共和国各个历史时期的大中型项目建设中,无不浸透着建行人拼搏奉献的汗水,为国家经济建设事业和社会进步做出了巨大贡献。

简介：摘要目的探讨一例初步诊断疑似丙酸血症的患儿的遗传学病因，对疾病进行精准诊断，为患儿的诊疗及该家系后续遗传咨询提供依据。方法采集患儿外周血后提取基因组DNA，对其甲基丙二酸血症和丙酸血症相关致病基因(MUT、MMACHC、MMAA、MMAB、MMADHC、LMBRD1、PCCA、PCCB和SLC22A5)进行高通量测序，筛查致病变异位点；针对高通量测序未覆盖区域设计引物后进行一代测序；抽取其父母和姐姐的外周血提取基因组DNA后进行变异位点验证。结果患儿MUT基因存在c.1560+2T>C和c.729_730insTT(p.Asp244fs)复合杂合变异，丙酸血症相关基因未发现致病变异。患儿姐姐与父亲携带MUT基因c.1560+2T>C杂合变异；患儿母亲携带MUT基因c.729_730insTT(p.Asp244fs)杂合变异。结论患儿为MUT基因c.729_730insTT(p.Asp244fs)和c.1560+2T>C复合杂合变异所致的甲基丙二酸血症患者，患儿姐姐与患儿父母为携带者；基因检测利于甲基丙二酸血症和丙酸血症的鉴别诊断。

简介：通过酸解醚化复合变性方法制备了羧甲基酸解淀粉(CMAS),探讨了水分含量、氯乙酸用量、氢氧化钠用量、温度、时间对取代度(DS)和反应效率(RE)的影响,对产物进行了FTIR、XRD、SEM、TG分析,研究了其黏度与pH和盐质量分数的关系。结果发现,在nNaOH/nAGU=2.835,nMCA/nAGU=1.39,V水/V乙醇=0.11,温度为50℃,时间为3h的条件下,羧甲基酸解淀粉的取代度达到0.8052,反应效率为57.92%,颗粒大小在5~10μm;黏度随pH的下降而降低,随NaCl质量分数的升高而下降,达到0.6%时溶液黏度下降到4.37mPa.s,下降了46.31%。

简介：目的：改进工艺，简化步骤，合成药用原料亚甲基二磷酸（MDP）。方法：以三乙氧基膦为起始原料和二溴甲烷经取代、缩合、水解得到目的产物。结果：产物经红外光谱、核磁共振谱和元素分析等确证，总收率44．0％。结论：改进的合成工艺简便，成本较低，实用可行。

简介：

简介：摘要目的探讨3-甲基戊烯二酸尿症临床特征、基因变异特点及预后。方法回顾性分析2017年2月至2019年2月上海交通大学医学院附属新华医院小儿内分泌遗传科诊治的6例3-甲基戊烯二酸尿症患儿的临床表现、生化资料、基因测序结果及治疗情况，并对患儿进行发育评估。结果6例患儿中男2例、女4例。4例为3-甲基戊烯二酸尿症Ⅰ型，2例为3-甲基戊烯二酸尿症Ⅵ型伴感音性神经耳聋、脑病及Leigh样综合征。5例患儿通过新生儿筛查确诊，1例为发病后临床诊断。4例患儿尚未发病，2例已发病患儿发病年龄分别为1和2日龄，均在新生儿期出现黄疸及呼吸异常等症状。6例患儿尿3-甲基戊烯二酸浓度为22.38~77.09 mmol/molCr，均高于正常切值。检测到2种基因11种变异，其中10种变异未被报道。4例患儿检测到7种AHU基因变异，分别为c.656-2delA、EX5-EX6 Del、c.942+3A>G、c.373C>T p.（R125W）、c.895-3C>G、c.667C>T p.（R223X）和c.894+5G>A，均未报道；2例患儿检测到4种SERAC1基因变异，包括c.548G>A p.（R138Q）、c.442C>T p.（R148X）、c.1339C>T p.（R447X）和c.973dupA p.（M325Nfs*5），仅c.442C>T p.（R148X）为已报道变异。经限制亮氨酸饮食及左卡尼汀治疗后，4例AUH基因变异患儿效果较好，2例SERAC1基因变异患儿治疗效果较差。2例已发病患儿运动发育落后和（或）智力落后，其余患儿发育正常。结论3-甲基戊烯二酸尿症患儿临床异质性明显、病情轻重不一，基因变异多为剪接变异，其次为无义变异、错义变异及移码变异，无亮氨酸饮食及口服左卡尼汀治疗对部分患儿有效，新生儿筛查有助于此病早期诊断、治疗及预后。

简介：摘要患儿甲基丙二酸血症(MMA)的发病率和病死率均较高，是一种罕见的常染色体隐性遗传性丙酸代谢障碍性疾病，由甲基丙二酸辅酶(MMA的最常见原因)缺乏或在合成腺苷钴胺(辅因子)过程中未能将L-甲基丙二酸辅酶A转化为琥珀酰辅酶A引起。迄今为止已经鉴定出272种不同的突变，其中大多数为错义/无义突变，此种代谢错误表现为血浆和尿液中积累了大量甲基丙二酸，伴有或不伴有高同型半胱氨酸血症(称为孤立性MMA)。患儿可经历反复和严重的急性代谢失代偿期，表现为代谢性酸中毒、高氨血症和进行性脑病等，如不及时治疗，将严重危害生命。本文旨在对MMA的流行病学特点、临床表现、诊断、治疗等作一综述。

简介：摘要目的探讨甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia，MMA)cblA型患儿的临床特点、基因变异类型及治疗效果。方法分析12例cblA型MMA患儿的临床表现，治疗方案及预后，对先证者及其父母进行MMAA基因的变异分析。结果MMA cblA型患儿主要表现为呕吐、气促和嗜睡。维生素B12治疗对11例(91.7%)患儿有效。治疗后患儿血丙酰肉碱、丙酰肉碱与乙酰肉碱比值、尿甲基丙二酸及甲基枸橼酸水平均显著降低，差异有统计学意义(均P < 0.05)。8例患儿生长发育正常(66.7%)，4例智力运动发育落后(33.3%)。检测到14种MMAA基因变异，包括6种新变异：c.54delA(p.A19Hfs*43)、c.275G>A(p.G92V)、c.456delT(p.G153Vfs*8)、c.667dupA(p.T223Nfs*4)、c.1114C>T(p.Q372X)和c.1137_1138delCA(p.F379Lfs*27)。最常见的变异为c.365T>C(p.L122P)(29.2%)。结论cblA型MMA患儿主要表现为呕吐、气促和嗜睡，大部分患儿为维生素B12治疗有效型。c.365T>C为中国MMAA基因的常见变异。

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