简介:摘要如今,人们生活的环境正随着国家经济发展水平的提高而发生着改变,尤其是空气环境的改变更为明显。近年来,越来越多的人因为空气环境质量下降和一些其他因素的影响而患上肺病,肺癌患者的数量也有所增加。这种现象不仅给医疗事业的发展增添了压力,更揭示着人们要加强对空气环境的保护。非小细胞肺癌是肺癌中的一种,根据相关资料显示,很多非小细胞肺癌患者在确诊的时候已经处于中晚期状态,单用手术的方法是不能起到效果的。因此,相关医疗团队为了缓解患者的痛苦,加强了对这种病症的研究力度。本文就晚期非小细胞肺癌化疗及靶向治疗相关分子标记物方面的内容进行简单论述,仅供参考。
简介:目的探讨与年轻人结直肠癌(CRC)早期诊断和临床分期密切相关的分子标记.方法运用免疫组织化学和流式细胞学方法对63例年轻结直肠癌和对应的16例腺瘤组织中β连接素(βcatenin)、hMSH2、hMLH1和P53蛋白表达和DNA倍性进行检测,结合肿瘤的Dukes分期,分析它们之间的差异与相关性.结果在63例年轻CRC中,肿瘤组织的DNA倍性与患者的Dukes分期有显著的相关性(P<0.05),非整倍体DNA含量的肿瘤,80.8%发生在DukesC或D期的CRC.P53蛋白的过度表达(76.0%)也倾向于浸润晚期的肿瘤;而hMSH2或hMLH1蛋白丢失的肿瘤70.0%是浸润早期的CRC.在16例配对的年轻结直肠腺癌和腺瘤组织中,βcatenin和DNA错配修复(MMR)蛋白表达间差异无显著性意义(P>0.05),8例βcatenin核浆聚集的CRC中,其对应的腺瘤有5例同时出现βcatenin的核浆聚集;丢失了hMSH2或hMLH1蛋白的3例CRC,其对应的3例腺瘤均丢失相应MMR蛋白.结论βcatenin和MMR蛋白hMSH2,hMLH1可以作为年轻CRC早期诊断中较为理想的分子标记;而肿瘤的DNA倍性和P53蛋白表达是患者临床分期中有用的参考指标.
简介:摘要目的对3例微小额外标记染色体(small supernumerary marker chromosomes,sSMC)的来源与结构进行鉴定,探讨其发生机理,为临床遗传咨询提供参考。方法应用染色体显带技术(G带、C带、N带)进行染色体核型分析,基因芯片技术明确sSMC片段的来源和区域,并用荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术进行验证。结果例1 外周血染色体核型为47,XY,+mar,为新发变异,sSMC为双着丝粒双随体结构,芯片结果示未包含已知人类疾病相关致病基因,推测不增加子代表型异常的风险。例2胎儿染色体核型结果为47,XY,+mar[17]/46,XY[33],为新发变异,常规显带技术提示mar上有常染色质,芯片检测结果为arr[hg19]5p12q11.1(45 694 574-49 475 697)×3,经FISH验证,明确胎儿sSMC片段含有HCN1基因部分区段的5p12片段。例3胎儿染色体核型为45,XY,-13[25]/46,XY,r(13)[18]/46,XY,-13,+mar[7],夫妻双方拒绝进一步检查。结论传统的显带技术联合分子检测技术能对sSMC的结构及来源进行分析,可明确sSMC的致病性,为临床遗传咨询提供参考。
简介:目的应用同位素标记相对和绝对定量(isobarictagsforrelativeandabsolutequantitation,iTRAQ)技术筛选麻痹性贝类毒素(paralyticshellfishpoisoning,PSP)中石房蛤毒素(saxitoxins,STX)的差异表达蛋白。方法以小鼠神经母细胞瘤N2a为受试对象,使用浓度分别为10-8mol/L和10-9mol/L的STX标准品和阳性对照NSP(10-10mol/L)进行染毒。提取细胞蛋白、定量和酶解。iTRAQ标记后(其中114标记空白组、115标记浓度组1(STX10-8mol/L)、116标记浓度组2(STX10-9mol/L)、117标记阳性对照组(NSP10-10mol/L)),进行LC-MS/MS分析。使用生物信息学方法对差异蛋白进行分析。结果与空白组相比,共筛选出184个差异表达蛋白。与PSP相关的蛋白共有22个。筛选出的差异表达蛋白参与10种生物学过程、4种分子类型。结论通过iTRAQ技术分析得到STX的差异表达蛋白,发现ABCB6、TLR8、TES、TIAM2可能是与STX毒素相关的蛋白分子。
简介:目的:建立党参的ISSR-PCR反应体系,为今后利用ISSR标记技术进行党参鉴定及种质遗传多样性分析提供一个标准化程序.方法:采用试剂盒法提取党参基因组DNA为模板,通过单因素实验分析了ISSR-PCR反应体系中MgCl2、dNTPs、引物浓度、TaqDNA聚合酶、模板DNA用量及退火温度对ISSR-PCR扩增的影响.结果:建立了重复性好,分辨率高的ISSR-PCR反应体系,即在25μL反应体系中,含有10×PCRBuffer缓冲液2.5μL,MgCl22.0mmol·L-1,dNTPs0.5mmol·L-1,引物0.4μmol·L-1,TaqDNA聚合酶1.0U,模板DNA为30ng;扩增程序为:94℃预变性5min,然后94℃变性30s,51.7℃退火1min,72℃延伸1.5min,共计35个循环,循环结束后在72℃延伸7min,4℃保存.结论:建立了适用于党参的ISSR-PCR反应体系,为应用ISSR技术鉴定党参种质资源、分子标记辅助选择育种及其遗传多样性研究奠定了基础.
简介:摘要目的研究CD200作为分子标记物在RAS患者免疫治疗中的指导作用。方法使用丈夫或者健康第三方新鲜淋巴细胞对RAS封闭抗体(-)的患者进行免疫治疗,根据CD200的表达分为CD200(+)和CD200(-)组。比较两组RAS患者封闭抗体转阳率和妊娠≥28周的结局的差异。结果CD200(+)转阳率为95%,治疗成功率为85%。CD200(-)组转阳率为90%,治疗成功率为75%。两组转阳率及治疗成功率差异无统计学意义(P>0.05)。结论CD200(+)组比CD200(-)组在淋巴细胞转阳率及妊娠≥28周的治疗成功率方面都有增加(95%vs90%,,85%vs75%)。然而,其在统计学上无显著性差异(P均>0.05)。
简介:背景和目的结直肠癌具有明显异质性,其发病通常来自一系列遗传事件和表观遗传学事件的不同组合。越来越多证据支持根据微卫星不稳定(MSI)情况、CpG岛甲基化表型、体细胞BRAF及KRAS基因突变情况将结直肠癌分为不同亚型。例如,与微卫星稳定或MSI程度低的结直肠癌患者相比,MSI程度高的患者近侧结肠癌更常见,伴高级别分化和临床分期较晚,且淋巴转移更常见;CpG岛甲基化程度高者与高龄患者、近侧结肠癌、肿瘤低分化及MSI程度高相关。KRAS突变(特别是密码子12和13突变)者,更常见于CpG岛甲基化程度低伴微卫星稳定或MSI程度低以及BRAF突变阴性的结直肠癌。本研究目的在于利用人口基数为爱荷华州女性的健康调查的大样本研究(n=41836),验证结直肠癌患者临床病理特征及生存时间与分子分型之间的相关性。方法从已建档的732例结直肠肿瘤患者取样并评估其特征,区分微卫星稳定或微卫星不稳定性程度的高低、CpG岛甲基化程度高低或CpG岛甲基化表型阴性以及BRAF和/或KRAS突变状态。563(77%)例肿瘤患者中收集到信息标记物数据,分别归纳为下列整合通路。经典型(微卫星稳定、CpG岛甲基化表型阴性、BRAF突变阴性以及KRAS突变阴性,n=170);替换型(微卫星稳定、CpG岛甲基化表型程度低、BRAF突变为阴性并KRAS突变阳性,n=58);锯齿型(任何程度的微卫星不稳定、CpG岛甲基化程度高、BRAF突变为阳性并KRAS突变阴性,n=142);未分类型(n=193)。多变量Cox比例风险回归模型用于评估指标间的相关性。结果患者平均年龄(P=0.03)、肿瘤部位(P=0.0001)和分级(P=0.0001)与整合路径显著相关。结直肠癌患者死亡率与经典路径、替换路径和锯齿型路径并无明显相关性,而与未分类路径下面的亚型(微卫星稳定或微卫星不稳定性程度低、CpG岛甲基化阴性、BRAF突变阴性、KRAS突变阳性)有关(n=96,与
简介:摘要目的分析乳腺癌动态对比增强磁共振成像(dynamic contrast-enhanced magnetic resonance imaging,DCE-MRI)参数、表观扩散系数(apparent diffusion coefficient,ADC)与病理分子预后标记物的相关性。材料与方法回顾性分析我院106例乳腺癌患者临床资料,分别比较雌激素受体(estrogen receptor,ER)、孕激素受体(progesterone receptor,PR)、细胞增殖抗原Ki67及雄激素受体(androgen receptor,AR)阳性表达与阴性表达者DCE-MRI参数、ADC差异,并分析DCE-MRI参数、ADC与ER、PR、Ki67、AR表达的相关性。结果经Spearman秩相关检验,发现ER、PR及AR阳性表达与直径、边缘毛刺呈显著负相关(P<0.05),AR表达阳性表达还与达峰时间(time to peak,TTP)、ADC值呈显著正相关(P<0.05);Ki67阳性表达与直径、边缘毛刺呈显著正相关(P<0.05),与TTP、ADC值呈显著负相关(P<0.05)。结论DCE-MRI形态学参数及TTP、ADC值与乳腺癌分子生物学标记物具有一定相关性,对判断乳腺癌预后有利。