简介：摘要全世界大约有15%的夫妇正遭受不育症的痛苦，其中男性因素大约占其中的50%，男性不育发病机制目前尚未确立。精子发生障碍是导致男性不育最常见的原因。遗传异常引起的男性不育占15%-30%，包括Y染色体微缺失，染色体异常和单基因缺陷。另外，精子基因组受损也可能是全世界范围内男性不育趋势上升的原因之一，任何形式的染色质异常或者DNA的损伤都可能会导致男性不育。

简介：产前遗传咨询是咨询医师与育龄夫妇沟通交流,帮助其决策,从而控制出生缺陷的重要方式。咨询医师需掌握多学科知识技能,才能胜任生育咨询需求。对因各种高风险因素而接受遗传咨询的对象,需利用有限胎儿标本,合理运用细胞、分子遗传学技术帮助明确诊断,为遗传咨询提供可靠信息,制定个性化产前诊断策略。对需终止妊娠或罕见遗传病的产前遗传咨询,应由专家会诊共同完成,减少咨询师个体的单相意见。综合评估后给予合理建议,才能减少非医学需要的终止妊娠,同时降低严重缺陷儿不当出生。

简介：摘要表观遗传学指编码序列未发生改变的情况下基因表达模式发生稳定遗传且具有可逆性。研究发现表观遗传学在心血管疾病中发挥了极其重要的作用。本文总结了表观遗传学在高血压、冠心病、心肌病、先天性心脏病等疾病中的角色和作用。

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简介：随着遗传学的发展，大部分重度和极重度感音神经性耳聋的分子发病机制逐渐明确。先天性耳聋一半以上与遗传因素有关，其中常染色体隐性遗传性聋较为常见，多表现为重度或极重度语前聋。人工耳蜗植入是治疗和康复重度和极重度感音神经性聋最有效的方法之一，我国已开展人工耳蜗植人手术约4万例。本文将介绍部分重度和极重度感旨神经性聋患者的耳聋分子发病机制，明确其遗传学病因，总结不同遗传性聋患者人工耳蜗植入术后的效果，为通过聋病綦凼诊断结果初步预测人工耳蜗植入术后效果奠定基础。

简介：摘要新生儿代谢筛查是指通过血液检查，对某些危害严重的先天性代谢性疾病患儿进行群体过筛，使其临床症状在尚未表现之前或表现轻微时得到早期诊断、早期治疗，避免患儿因重要脏器（如脑、肝、肾等）不可逆损害导致的死亡或生长及智能落后。在医疗助产机构分娩的母产妇都知道，当孩子出生3-7天后，医生会在宝宝的足跟上采滴血，这是将给宝宝做新生儿遗传性代谢性疾病筛查。

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简介：摘要目的探索母系遗传糖尿病线粒体基因突变的临床观察。方法通过采用PCR-RELP、DNA技术直接测序对人体中14个糖尿病线粒体基因突变的准基因筛查，调查对象分别为39例母源性糖尿病（第一组）50例父源性糖尿病（第二组）和40例兄弟姐妹患糖尿（第三组）病患者，48例无糖尿病家族遗传史患者（第四组）。结果通过检测发现并未检测出被调查者中基因排序的A3243等3个排位点上发生突变。发现第一组和第三组中共5例发生基因突变，而父源性和无糖尿病遗传基因患者并未发现同位突变。结论3243bp基因突变与糖尿病有其共分离的关系，且呈现类型为胰岛素依赖型糖尿病和非胰岛素依赖型糖尿病。

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简介：摘要亲子鉴定不但用于各种刑事案件，越来越多的民事案件也需要亲子鉴定技术来解决。现代的亲子鉴定主要经历了三个阶段第一阶段是采用血型测试；第二阶段是20世纪80年代开创的染色体多态性鉴定技术；第三阶段则是目前利用DNA遗传标记来进行的DNA分型鉴定技术DNA分型技术作为亲子鉴定的主要方法，对鉴定工作具有重大意义1。目前用于亲子鉴定的DNA遗传标记，主要包括常染色体STR、X染色体STR、Y染色体STR和线粒体STR等。本文主要讨论DNA遗传标记及其在亲子鉴定中的应用。

简介：猪作为继小鼠之后的又一类模式动物,正受到包括比较生物学、发育生物学、医学遗传学、畜牧学等在内的多领域科学家的高度关注。本文主要介绍我国特有的荣昌猪品系中的一个变异群体-“荣昌猪遗传性听力缺陷家系”,其突变位点,病理表现和发病规律与人类Waardenburg综合征2A型极为相似。此家系在听觉医学研究中的应用为研究感音神经性耳聋的干细胞移植,早期基因干预治疗、听觉植入等创造了条件。为听觉医学领域的相关研究提供了理想的大型哺乳动物模型。

简介：目的应用微阵列比较基因组杂交技术（aCGH）对移植前胚胎进行染色体遗传学筛查,建立胚胎染色体非整倍体检测方法。方法对冷冻囊胚、对照质控品先进行全基因组扩增,然后再继续aCGH检测。结果4个冷冻囊胚中1个染色体正常,另外3个染色体异常,对照质控全部检测出。结论应用全基因组扩增以及aCGH技术,对囊胚成功进行了植入前遗传学筛查,能够全面评估胚胎染色体的非整倍体情况,为复发流产患者提高生殖成功率提供重要依据。

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简介：摘要目的分析中国汉族人白癜风伴发自身免疫疾病与家族遗传关系。方法选取我院1000例汉族白癜风伴发免疫性疾病患者作为研究对象，500例有家族病史的患者为A组，500例没有家族病史的患者为B组，收集患者资料及家族病史资料，分析汉族人白癜风伴发自身免疫疾病与遗传关系。结果有家族病史的A组患者发病平均年龄（20.14±8.68）岁比没有家族病史的B组平均发病年龄（29.17±10.41）早，A组皮肤病变时间（59.16±21.77）月比B组（43.64±25.83）月长，A组患者自身免疫性疾病伴发率高于B组；白癜风伴发自身免疫疾病最多的是甲状腺疾病。结论白癜风有多基因遗传病遗传特征，有家族遗传病的患者发病年龄更早，而且患者自身免疫性疾病发病率更高；白癜风患者伴发自身免疫性疾病最多的是甲状腺疾病。

简介：脑胶质瘤是起源于脑部神经胶质细胞，是最常见的颅内肿瘤之一。近30年来，原发性恶性脑肿瘤发生率逐年递增，年增长率约为1．2％，中老年人群尤为明显。根据美国脑肿瘤注册中心统计，恶性胶质瘤约占原发性恶性脑肿瘤的70％，年发病率约为5／100000，每年新发病率超过14000例，65岁以上人群发病率明显升高。尽管神经影像学及胶质瘤的治疗均取得了一定的进展，但胶质瘤的预后远不能使人满意。

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简介：摘要目的对铜梁地区的新生儿进行40余种遗传代谢病进行筛查，初步了解铜梁地区新生儿遗传代谢病的发病率，为我县政府部门进行新生儿常见、危重遗传代谢性疾病防治决策提供依据。方法使用串联质谱新技术对2014年8月至2015年7月在我区出生及就诊的新生儿提供46种遗传代谢病筛查和诊断服务，包括氨基酸代谢紊乱、有机酸代谢紊乱、脂肪酸代谢异常等。结果本研究共筛查1547例新生儿，发现可疑阳性28例，阳性率1.81%，确诊5例;在筛查出的28例阳性病例中，17种氨基酸代谢病2例发病率为0.13%；14种有机酸血症2例发病率0.13%；14中脂肪酸氧化缺陷病1例，发病率0.06%，总确诊率为17.86%，总发病率为0.32%。3例患儿经治疗已无明显症状。所有患儿均接受规范治疗以及随访，诊治率为100%。结论通过筛查研究初步得出铜梁地区新生儿遗传代谢病发病率，为政府部门进行疾病防治决策提供依据，并对阳性患者进行诊断和治疗研究。

简介：单基因遗传病具有复杂的表型异质性及遗传异质性,基因突变可涉及点突变、片段缺失/重复、整个基因的缺失/重复、以及动态突变等众多类别。分子诊断技术使得单基因遗传病可在分子水平乃至单个碱基发生变异的情况下做出准确诊断,然而其可靠性问题成为备受瞩目的技术难点。针对不同遗传病使用不同的解决方案,是目前单基因遗传病分子诊断的主流思想。基因诊断相关人员不仅要了解遗传疾病致病基因及其突变特点,还要熟知各种检测技术的特点,合理选择。

简介：基于国内外迅猛发展的高通量测序技术（第二代测序技术）应用以及精准医学的需求,从技术和成本角度分析高通量测序技术用于同时检测单核苷酸变异（SNV）和拷贝数变异（CNV）的临床应用价值。