简介:摘要芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症(aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency, AADCD)是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病。由于L-氨基酸脱羧酶缺乏,患儿多巴胺、儿茶酚胺、血清素等单胺类神经递质合成、代谢障碍,导致自主神经调节障碍,术中可能出现低血压、心动过缓、低血糖、体温波动,麻醉风险较大。文章报道1例罹患AADCD的2岁男孩择期行双侧鞘状突高位结扎和左侧睾丸下降固定术的麻醉处理过程,并就AADCD患儿围手术期处理的相关问题进行讨论,以利于此类患儿的麻醉管理。
简介:摘要芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症(AADCD)是一种早发性、具有靶向治疗的常染色体隐性遗传罕见疾病,早发现、早诊断、早治疗对改善预后极其重要。2017年国际神经递质相关疾病工作组(iNTD)制定了《芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症的诊断和治疗共识指南》,给出了基于共识指南的推荐意见,便于指导该类患者的诊疗和长程管理。现主要根据该共识对AADCD的临床症状及治疗进行解读和总结,便于儿科临床医师认识和了解该病。
简介:摘要目的探讨芳香族抗癫痫药物(AEDs)所致交叉过敏反应与人类白细胞抗原(HLA)-A、B、C、DRB1基因型的相关性。方法采用病例对照研究,将广州市第一人民医院、广州医科大学附属第二医院和暨南大学附属第一医院自2016年9月至2020年9月收集的31例因芳香族AEDs(卡马西平、拉莫三嗪、奥卡西平、苯妥英钠、苯巴比妥)所致交叉过敏反应的患者纳入病例组,52例服用上述5种芳香族AEDs后未出现过敏的患者纳入耐受对照组,500例同期未服用AEDs的健康体检者纳入正常对照组。入组人群均为中国汉族人。采用高分辨率测序法分析3组受试者HLA-A、B、C、DRB1基因型,χ2检验或Fisher确切概率法分析上述基因型与交叉过敏反应的相关性。结果病例组患者HLA-B*13:01的阳性率为45.2%(14/31),耐受对照组患者HLA-B*13:01的阳性率为15.4%(8/52),正常对照组患者HLA-B*13:01的阳性率为14.6%(73/500),病例组患者HLA-B*13:01的阳性率显著高于耐受对照组患者和正常对照组患者,差异有统计学意义(Pc<0.017)。除HLA-B*13:01外,未发现其他HLA-A、B、C、DRB1基因型与芳香族抗癫痫药物导致的交叉过敏反应相关。结论HLA-B*13:01是芳香族AEDs导致交叉过敏反应的危险基因型。
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