简介：摘要大前庭水管综合征（large vestibular aqueduct syndrome，LVAS）是临床常见的遗传性听力障碍疾病。近年来，有关该病前庭障碍的报道逐渐增多，目前已知该病的前庭症状具有多样性。新型前庭功能检查技术，如前庭诱发肌源性电位、视频头脉冲试验的开展，使得临床上可以深入了解LVAS的前庭病理生理机制。如LVAS患者前庭诱发肌源性电位具有低阈值、高幅值的特点，这符合“内耳第三窗”疾病的特点；而且，其冷热试验/视频头脉冲试验结果的分离性与“内淋巴积水”疾病相一致。随着LVAS人工耳蜗植入手术的开展，与之相关的前庭症状及前庭功能改变也见诸报道。因此，回顾LVAS相关的前庭评估（症状与前庭功能检查），有助于探寻其病理生理机制，有助于在进行临床决策时，除听力外兼顾患者的前庭功能，从而提高患者生活质量。

简介：摘要大前庭水管综合征（large vestibular aqueduct syndrome，LVAS）是导致儿童听力损失最常见的非综合征性听力障碍之一，患儿听力具有迟发性、渐进性或波动性下降的特点，且在发病前常存在一定的诱发因素，如果首诊年龄较晚会影响儿童言语发育乃至影响以后正常的学习及社交能力。到目前为止，尚无有效的方法终止LVAS患者耳聋进展，因此早期发现、早期诊断、及早干预至关重要。影像学检查是诊断LAVS的"金标准"，但由于各种原因，其不能作为儿童的常规筛查手段，特征性听力学表现和基因检测是进一步诊断的基础。本文就LVAS听力学特点的研究进展做一综述。

简介：摘要目的探究一个罕见的前庭导水管扩大耳聋家系的致病基因变异类型，明确可能的遗传学病因。方法应用全外显子组测序对一个听力障碍合并前庭导水管扩大的耳聋家系中的先证者进行基因检测，用Sanger测序法对侯选变异进行验证，并对先证者父母和弟弟进行检测。结果先证者基因组DNA中检测到2个与常染色体隐性耳聋4型伴前庭导水管扩大相关的FOXI1基因c.748dupG(p.Asp250Glyfs*30Asn)(致病，PVS1+PM2+PP4，尚未见报道)杂合变异和c.879C>A(p.Ser293Arg)(疑似致病，PM2+PM3+PP1+PP4，首次报道)杂合变异，先证者父母听力正常，分别为FOXI1基因c.748dupG杂合变异和c.879C>A杂合变异携带者。先证者弟弟听力正常，携带FOXI1基因c.748dupG杂合变异。结论该家系为一个罕见的FOXI1基因复合杂合变异导致的常染色体隐性耳聋4型伴前庭导水管扩大耳聋家系，FOXI1基因c.748dupG和c.879C>A为新发现的变异，是该家系耳聋发生的遗传学病因，可以根据上述发现对家系进行遗传咨询和再发风险评估。