简介:目的应用耳聋基因芯片对先天性非综合征型感音神经性聋患儿及有明确遗传史病例的家族成员进行常见耳聋相关基因检测,分析不同的可能已知相关因素引起的先天性聋患儿基因突变的热点位点,探讨突变基因位点与耳聋病因的相关性,并对热点突变基因的家系遗传规律进行初步分析。方法先天性非综合征型感音神经性聋儿童109例,通过CT检查及问卷调查寻找其可能的发病原因。对所有病例均采集血液样本,提取DNA,并以26例健康儿童作为对照组,应用耳聋基因芯片进行常见耳聋相关基因检测,分析突变位点及突变频率与耳聋病因的相关性。同时,对有明确遗传史的5个家族的相关成员进行相应检测,并绘制家系图,对热点突变基因可能的遗传方式进行初步探讨。结果109例耳聋儿童的外周血样本中,GJB2和SLC26A4基因突变均有较高的检出率,所有病例均未检测到GJB3基因突变。线粒体均质突变检出3例,均有明确的氨基甙类抗生素用药史;实验组基因突变检出率明显高于对照组(P〈O.001),有明确遗传病史组突变检出率明显高于无遗传病史组(P〈O.001),有前庭导水管扩大组突变检出率明显高于无前庭导水管扩大组(P〈0.001);SLC26A4基因突变主要集中于SLC26A42168A〉G和SLC26A4IVS7—2A〉G位点,与有无遗传病史和有无前庭导水管扩大均有显著相关性(P〈0.01),GJB2基因突变主要集中于GJB2235delC和GJB2299delAT位点,本组病例显示其突变率与有无遗传病史无显著相关性(尸〉0.05);对4个大前庭导水管综合征家系和1个遗传性耳聋家系的分析显示,5个家系的遗传方式均符合常染色体隐性遗传规律。结论先天性非综合征型耳聋患者耳聋相关基因突变率明显高于正常人群,GJB2、SLC26A4基因突变均有较高检出率。本组病例显示GJB2基因突变与家族遗
简介:A氨磷汀氨磷汀治疗高龄特发性血小板减少性紫癜一例的护理(何洁)28(4):237BBell麻痹Bell麻痹伴Adie瞳孔一例(郝志军)28(1):50白血病,髓样,急性/护理中西医结合治疗一例老年急性非淋巴细胞白血病的护理体会(贾敏)28(3):176—177
简介:目的分析北京耳聋残疾人群中SLC26A4基因热点突变IVS7—2A〉G和2168A〉G发生频率,初步探讨SLC26A4基因热点突变在北京地区耳聋残疾人群中的分子诊断意义。方法抽查北京地区持耳聋残疾证患者6247例,均抽取外周静脉血并提取DNA,以博奥生物有限公司提供的晶芯⑧九项遗传性耳聋基因检测试剂盒(微阵列芯片)对SLC26A4基因的热点突变IVS7—2A〉G和2168A〉G进行检测,并对其发生频率进行分析。结果在6247名受检耳聋残疾人群中,携带SLC26A4基因IVS7—2A〉G和2168A〉G突变的例数共计177例,总阳性检出率为2.83%(177/6247)。IVS7—2A〉G突变携带者141例(纯合27例,单杂合突变114例),2168A〉G突变携带者26例(纯合4例,单杂合突变22例),SLC26A4基因2168A〉G/IVS7—2A〉G复合杂合突变携带者10例。针对IVS7—2A〉G和2168A〉G突变的SLC26A4基因双等位基因突变例数为41例,双等位基因突变率为0.66%(41/6247)。结论1、在6247例耳聋残疾人中,通过SLC26A4基因热点突变IVS7—2A〉G和2168A〉G检测能够明确分子学诊断的占总体的0.46%(41/6247);2、在北京地区持证聋人群体中,SLC26A4基因热点突变检出率较我院门诊就诊的耳聋患者低,此项课题的开展,有助于了解北京地区残疾人群中与大前庭水管综合征密切相关的SLC26A4基因热点突变分布情况,在分子水平上为耳聋残疾人群明确诊断或指导进一步诊断,并对IVS7—2A〉G和2168A〉G突变检测阳性患者的婚配、生育具有一定的指导意义。