简介：

简介：摘要杜氏进行性肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy，DMD)是最常见的X连锁隐性遗传性肌肉变性疾病，在男性新生儿中的发病率约为1/3500。DMD是由于Xp21.2区的抗肌萎缩蛋白基因(dystrophin，DMD)突变所致，患者的主要临床表现包括进行性、对称性肌无力。由于呼吸肌和心肌受累，通常在30岁前死亡。通过基因检测，可以为93.1%的患者找到遗传学病因，为早期治疗和指导家庭成员的生育奠定基础，有利于改善患者的生存质量，预防这些家庭再次生育DMD患儿。本指南结合了国内外的相关研究和指南共识，总结了DMD相关的医学遗传学知识和临床处置要点，期望能给予临床工作者帮助，为DMD患者及其家庭提供规范的诊断、治疗和预防。

简介：摘要：目的：系统全面认识皂荚，增强临床对皂荚的应用；方法：通过书籍及文献检索收集历代医家对皂荚的论述，分析总结皂荚的临床应用适应证；结果：通过书籍及文献整理思考发现，皂荚不仅有很好的祛顽痰作用，临床常用作涤痰除浊之峻剂，而且在皮肤、神经系统也有较好的疗效。结论：皂荚有小毒，在严格控制剂量的条件下，可应用于临床诸方面。

简介：摘要本文通过联合应用多重连接依赖性探针扩增（MLPA）、二代测序（NGS）、荧光定量PCR技术和短串联重复序列分析等方法，确诊了1例MLPA结果为阴性而NGS提示杜氏肌营养不良（DMD）基因第19外显子部分区域缺失突变导致的DMD先证者，并对该家系进行了产前诊断，胎儿为突变携带者。提示，DMD家系产前诊断MLPA结果为阴性时需谨慎，多种方法联合的检测及分析可提高DMD基因罕见突变的检出率，为遗传咨询和产前诊断提供依据。

简介：摘要：目的：分析慢性萎缩性胃炎的消化内科治疗方法。方法:实验过程中，将74例慢性萎缩性胃炎患者作为研究对象，经临床检查，确诊患者符合慢性萎缩性胃炎诊断标准，存在有不同程度的贫血、恶心、呕吐等临床症状，可入组参与实验。同时，将患者分配为了使用不同疗法的两组，分别为对照组和观察组，其中对照组使用三联抗菌疗法，观察组需在其基础上增加替普瑞酮治疗，对比两种不同疗法的临床疗效、不良反应发生情况。结果：在常规三联抗菌疗法基础上增加替普瑞酮治疗的观察组，其治疗有效率明显高于对照组，数据间存在有统计学意义，（P＜0.05）。结论:以替普瑞酮为主的消化内科疗法对慢性萎缩性胃炎的治疗效果较为显著，可快速促进患者临床症状的改善。

简介：摘要目的建立可检测杜贝病毒（dugbe virus，DUGV）、盖勒尤卜病毒（qalyub virus，QALV）和蒂亚福拉病毒（thiafora virus，TFAV）等三种内罗病毒基因组的实时荧光RT-PCR检测方法。方法收集、整理，比对、分析在公共数据库发布的三种病毒基因组S节段核苷酸序列，确定检测靶标，利用生物信息软件设计特异性引物、探针，优化检测程序，建立实时荧光定量RT-PCR检测方法，利用体外转录技术制备的模拟样本、其他病毒感染标本、病毒株和正常人血标本比较评价所建方法的检测限、特异性、重复性特征。结果所建实时荧光定量RT-PCR检测方法均可有效扩增检测病毒靶标RNA，检测限分别为160 copies/μL，20 copies/μL和10 copies/μL，检测科萨努尔森林病病毒、乙型流感病毒BV和BY型、甲型流感病毒H3N2、黄热病毒、乙型脑炎病毒、克里米亚-刚果出血热病毒和塔西那病毒样本无非特异性扩增，三种内罗病毒相互间无交叉反应，重复性分析显示变异系数均在2%以内。结论本研究建立的检测DUGV、QALV和TFAV的实时荧光RT-PCR方法，可用于相关临床样本、媒介、宿主动物标本以及进出口物品筛查检测。