简介：摘要常染色体显性遗传多囊肾病（autosomal dominant polycystic kidney disease，ADPKD）是导致终末期肾病最常见的遗传病。ADPKD以肾小管上皮细胞失去极性，囊肿进行性增多增大、囊内充满液体为特点，肾功能进行性下降，最终导致终末期肾病。随着对ADPKD研究的深入，我们发现ADPKD具有部分"肿瘤"特性。本文从基因变异、囊肿代谢改变、信号通路、微环境、临床表现及治疗等多方面综述ADPKD与肿瘤的相似点。

简介：摘要：本文旨在探讨隐性和显性营养不良的自我评定和护理方法，以提高营养不良患者的生活质量和健康状况。本文采用了定量研究的方法，对60例营养不良患者进行了问卷调查和随访，分析了他们的营养状况、自我评定和护理行为，并比较了隐性和显性营养不良患者之间的差异。本文发现，隐性营养不良患者的自我评定和护理水平较低，且与显性营养不良患者有显著差异。本文建议，隐性营养不良患者需要加强对自身营养状况的认识和监测，采取有效的营养干预和护理措施，以改善其营养状况和预防并发症的发生。

简介：

简介：<正>常染色体显性遗传性多囊肾(autosomaldomi-nantpolycystickidneydisease,ADPKD)是一种较常见的遗传疾病,该病发病率为1/1000～1/400,为我国终末期肾衰竭病因的第4位,我国约有150万～300万患者。60岁时,将有50%患者进入终末期肾衰。形态学上ADPKD以双肾多发

简介：<正>常染色体显性遗传多囊肾病(autosomaldominantpolycystickidneydisease,ADPKD)是以双侧肾脏多发进行性囊肿生长为主要特征的一种较常见的单基因遗传疾病。虽然近年来ADPKD成为肾脏病研究领域的一个热点,对其发病机制的研究已举得了长足的进步,但是对其发病机制的研究尚没有定论。纵观目前对ADPKD发病机制的研究,主要可分为两大方向:①ADPKD衬里上皮细胞增殖和凋亡异常,其主要学说包括:"二次打击"学说;螺旋区-螺旋区相互作用学说;终止信号假说;齐-杂合子学说。②ADPKD囊泡内囊液的异常分泌:纤毛致病学说及其他原因导致囊泡内囊液异常增多的理论。

简介：摘要常染色体显性遗传多囊肾病（autosomal dominant polycystic kidney disease，ADPKD）是最常见的遗传性肾囊肿性疾病，患病率为1/1 000~1/2 500，约50%患者在60岁时进展至终末期肾脏病。ADPKD存在异质性，诸多因素如性别、合并高血压、基因突变、肾脏总体积和肾小球滤过率等与疾病进展密切相关，如何评估ADPKD患者的疾病进展风险，筛选出快速进展型患者对治疗方案的制订十分关键。我们总结了ADPKD的最新研究进展，结果显示，经身高校正后的肾脏总体积和基因突变类型是评估ADPKD疾病进展应用价值较高的指标，合并高血压、蛋白尿和肾小球滤过率是次要或较晚期的评估指标，和肽素等新的指标具有潜在的临床应用前景。

简介：现代医药学认为：药物大多能产生两种效应：一为药物的生理效应，即药物本身对机体的药理作用，包括药物的物理化学性状、给药方式、药理和药化作用，以及病人的性别、年龄、体质、遗传基因和个体差异等等；二为药物的心理效应，还可通过其非生理作用，在病人的心理上产生良好的感觉，加速疾病的康复。此两种效应能相互作用、相互影响；积极的心理效应和良好的心情可增强药物的生理效应，而消极的心理效应可削弱药物的生理效应。心理效应可促使药物取得更好的疗效，为心理治疗奠定了良好的基础。

简介：摘要目的研究并分析常染色体显性遗传性多囊肾的综合治疗措施。方法将2014年1月~2016年12月我院收治的34例ADPKD患者纳入到本组研究中，均采用腹腔镜囊肿去顶减压术联合肾脏被膜剥脱术的治疗方式，总结本组患者相关指标的变化情况。结果本组患者在手术前与术后6个月血肌酐、收缩压、血尿素氮、疼痛评分上，有显著差异（P＞0.05），上述数据组间比较差异显著（p＜0.05），差异有统计学意义。结论对于ADPKD患者，采用腹腔镜囊肿去顶减压术联合肾脏被膜剥脱术疗效理想，但是由于本组样本量较少，没有与单纯去顶减压术的对比，临床结论需要进一步检验，还需要进行深层次的临床研究。

简介：摘要目的确定1例多囊肾病家系的致病性突变，为患者家系提供遗传咨询和生育指导。方法利用全外显子组测序分析技术对先证者进行致病基因突变检测，并用Sanger测序对先证者及其家系成员样本进行验证，结合先证者家系的临床资料及ACMG/AMP指南进行新突变的致病性鉴定。结果该家系中的多囊肾病患者存在PKD1 c．6079delA (p.Thr2027fs)杂合移码突变，根据ACMG/AMP指南，该突变具有1个"非常强"的致病性证据(PVS1)、1个"中等"的致病性证据(PM2)和2个"支持证据"(PP3、PP4)，其变异分类为"致病的"。结论PKD1基因c.6079delA致病性新突变的发现丰富了PKD1的基因突变谱，为该家系的遗传咨询和遗传学诊断提供了依据，为无症状的该家系成员进行了症状前诊断，预防其肾功能衰竭的发生。

简介：摘要人们在享受高新技术提供服务的同时，却对医学存在的非人性化趋势提出越来越多的质疑，现代医学试图以技术手段去消解医学的非技术难度，人们沉浸于科学技术所创造的速度和效率奇迹中，在科学技术绝对化的洪流冲刷下，医学的人文精神已失去了以往的光彩，非人性化的诊疗手段已成为临床医学发展的特征。除了诸多显而易见的非人性化因素以外，忽视医学技术本身的非人性化因素，是当下医学人文衰退的一个重要原因。

简介：摘要目的探究糖肾益汤对显性糖尿病肾病的临床疗效。方法选择2015年2月-2016年2月我院收治的116例显性糖尿病肾病患者为研究对象，以常规治疗为基础，使用糖肾益汤进行治疗，观察治疗结果，比较治疗前后相关指标变化情况。结果经治疗后，总有效率为86.21%。与治疗前相比，患者血糖，果糖胺，SCr，，BUN，，尿蛋白，指标得到显著和改变，组间数据存在统计学差异，P＜0.05。结论对于显性糖尿病肾病者，以常规治疗为基础，使用糖肾益汤进行治疗，可取得满意效果，值得进一步推广使用。

简介：摘要目的探讨三维超声重建对胎儿显性脊柱裂的诊断价值。方法对我院2008年2月～2011年8月收治的经过确切证实的12例胎儿显性脊柱裂的患者资料进行回顾性分析，总结其三维超声重建的诊断价值。结果12例胎儿显性脊柱裂者，通过三维超声重建技术明确诊断11例，占91.67%。结论使用三维超声重建对胎儿显性脊柱裂的诊断价值较高，图像更加逼真且立体感强，值得在临床中应用。

简介：常染色体显性多囊肾病（autosomaldominantpolycystickidneydisease。ADPKD）是一种可威胁生命的单基因遗传肾脏疾病，以双侧肾脏多发囊肿进行性增大而导致肾脏结构和功能损害为特征。其在活产婴儿中的患病率约为1／1000～1／400，是人类最常见的遗传性肾病，发病年龄一般在30～40岁。在欧洲约6％的终末期肾病由ADPKD引起。ADPKD由PKD1基因（80％）或PKD2基因（15％）的变异引起闭，PKD1基因定位于染色体16p13．3，编码多囊蛋白1（polycytin．1，PC-1），PC-1是位于细胞表面的受体样蛋白，

简介：一天，一位大师正在乡间行走。突然．一个面色凝重的年轻人走了过来。“在这么一个美丽的日子，你为什么闷闷不乐呢？”大师问道。

简介：KCNQ4基因是非综合征性常染色体显性遗传性耳聋DFNA2的致病基因，自从1999年其第一个突变被发现以来，到目前为止已有23种突变被发现。随着第二代测序技术的普遍应用，越来越多的新突变不断被挖掘出来。本文对所有已经发现的KCNQ4基因突变及其相关致聋机制进行了逐一介绍，以使研究人员能够快速全面地了解目前的研究进展。

简介：视网膜色素变性(retinitispigmentosa,RP)是一种发病机制尚未完全明确的遗传性疾病,其在遗传和表型上具有较大的异质性.其中常染色体显性遗传视网膜色素变性(autosomadominantretintispigmentosa,ADRP)占RP的20%～25%,目前发现至少有19个致病基因,其中11个已被克隆.本文将就ADRP的相关致病基因的研究进展作一综述.

简介：在我的心理咨询工作中，接待的来访者常常有一些老年朋友。也许是因为我也不再年轻的缘故。这不是自谦。心理咨询中，除了咨询师的专业水平方面的因素，年龄也常常是影响咨询师与来访者能否建立理想咨询关系的因素。今天这位尤先生的来访就与此因素不无关系。

简介：摘要目的分析常染色体显性遗传多囊肾病（autosomal dominant polycystic kidney disease，ADPKD）的临床特点。方法回顾性分析2017年7月至2021年4月第1次在武汉大学人民医院住院的103例ADPKD患者的临床资料，分析不同肾功能时期患者的临床特点。采用多元线性回归分析法分析与疾病严重程度相关的因素。结果103例ADPKD患者中，年龄（51.23±10.99）岁，男性49例（47.6%）。肾外表现以多囊肝为主（64/71）。临床症状主要表现为肉眼血尿（25例，24.3%）、腰胀腰痛（37例，35.9%）、高血压（69例，67.0%），且可出现在疾病的整个过程。早期治疗以药物保守治疗为主（58例，56.3%），其次是肾囊肿穿刺抽液（34例，33.0%），少数行外科手术治疗（11例，10.7%）；进入终末期肾病阶段以药物保守治疗为主（28/34）。实验室检查发现血红蛋白、血小板、淋巴细胞百分比、血白蛋白在慢性肾脏病4~5期低于1~3期（均P<0.05），凝血酶原时间（PT）、PT-国际标准化比值（INR）、血浆渗透浓度在慢性肾脏病4~5期高于1~3期（均P<0.05）。多元线性回归分析发现血红蛋白（β=0.249，P=0.005）、血小板（β=0.207，P=0.005）、淋巴细胞百分比（β=0.305，P<0.001）、血浆渗透浓度（β=-0.362，P<0.001）与估算肾小球滤过率相关。结论ADPKD患者临床表现主要为高血压、腰胀腰痛、肉眼血尿，可贯穿慢性肾脏病全期，肾外表现以多囊肝多见。血红蛋白、血小板、淋巴细胞百分比、血浆渗透浓度可能与ADPKD疾病进展相关。

简介：摘要目的探讨在术中应用创必复联合生物蛋白胶治疗因硬脊膜撕裂后脑脊液漏的临床疗效。方法对同一手术组脊柱手术硬膜囊显性破裂伴脑脊液漏实验组(A组)16例、单纯生物蛋白胶组(B组)12例和空白对照组(C组)8例进行术后24h引流量及总引流量观察比较。结果术后A组24h引流量(125±55ml)、总引流量(240±75ml)明显少于B、C组(P<0.05)；B组24h引流量(195±70ml)、总引流量(395±85ml)明显少于C组(P<0.05)。结论创必复联合生物蛋白胶可以有效减少因硬膜囊撕裂引起的脑脊液渗出，促进术后康复。

简介：摘要目的分析常染色体显性遗传性多囊肾病(ADPKD)患者的临床特点。方法回顾性分析2008年8月至2018年8月收治的263例成人型ADPKD患者的临床资料，包括性别、年龄、是否合并多囊肝、泌尿系结石、泌尿系感染；有无血尿、蛋白尿；有无糖尿病、高血压病、冠心病；血脂状况等。结果高血压[60.1%(158/263)]、蛋白尿[39.5%(104/263)]、血尿[36.5%(96/263)]、泌尿系感染[35.7%(94/263)]、合并多囊肝[27.8%(73/263)]是ADPKD患者最常见的临床表现。男女患者性别比例为1.76∶1。男女患者发病年龄比较，差异无统计学意义(P>0.05)；女性患者蛋白尿、三酰甘油水平以及肝囊肿、泌尿系感染发生率明显高于男性(P<0.05)，而血红蛋白明显低于男性(P<0.05)。结论成人终末期多囊肾病发病与性别、年龄无关，但与高血压、血尿、蛋白尿、贫血、肾功不全、多囊肝、泌尿系感染密切相关，及早发现并干预，对于延缓肾功能恶化，改善预后有重要意义。