简介：摘要目的调查和分析南海地区育龄妇女的β-地中海贫血分子流行病学情况。方法此文予以研究的资料为2016年1月至2017年12月在南海区妇幼保健院接受孕前地中海贫血筛查的1849名育龄妇女，予以回顾性分析，研究1849名育龄妇女的β-地贫基因点突变状况。结果1849名育龄妇女中，检出β-地贫基因点突变占据33.69%，其中，检出（SEA）基因缺失杂合子、（41-42）位点突变杂合子、（3.7）基因缺失杂合子、（654）位点突变杂合子、（-28）位点突变杂合子人数、（17）位点突变杂合子、（4.2）基因缺失杂合子、（SEA和4.2）基因缺失、（SEA和3.7）基因缺失杂合子、（71-72）位点突变杂合子、（QS）位点突变杂合子、（βE）位点突变杂合子、（43）位点突变杂合子、（27/28）位点突变、（3.7和4.2）基因缺失、（-29）位点突变杂合子、（Ⅰ-1）位点突变，分别占据52.49%、14.93%、8.19%、5.62%、5.46%、4.49%、3.53%、0.96%、0.96%、0.96%、0.96%、0.48%、0.32%、0.16%、0.16%、0.16%、0.16%。结论南海地区育龄妇女的β-地贫基因点突变检出情况比较高，需要进一步加强本地区育龄妇女的孕前β-地中海贫血筛查。
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