简介：唇腭裂是人类最常见的颅颌面出生缺陷,是一组在环境因素和遗传因素相互作用下发生的复杂疾病,非综合征型唇腭裂是最常见的类型。虽然已发现一些染色体结构异常和易感基因与唇腭裂发生相关,但其发病的分子遗传机制仍不完全清楚。本文拟就唇腭裂的分子遗传病因学的研究进展作一综述。

简介：牙齿的先天缺失,影响患者的咀嚼功能、颌面部发育及美观,进一步发展会导致牙列缺损、牙列缺失、错牙合畸形等口腔常见疾病。研究先天缺牙的病因机制,不仅有助于了解牙齿生长发育这个口腔科学的基础问题,也有助于从源头上减少口腔常见病的发生发展。牙齿发育的过程是牙源性上皮与颅神经嵴来源的牙源性间充质之间相互诱导、交互作用的复杂过程,许多基因、转录因子和信号传导分子参与了牙齿发育的网络调控,其中任何一个基因的微小变化都有可能造成先天缺牙的发生。目前已经有超过80个基因的突变会导致先天缺牙的发生,涉及BMP、FGF、EDA/EDAR/NF-κb、P53、PAX9、SHH和WNT等多个信号通路。本文将以先天缺牙发育相关的信号通路为基础,对目前先天缺牙的遗传学病因机制研究进展进行综述。

简介：颅颌面发育是一个复杂的过程,不同种类脊椎动物的颅颌面发育过程差异较大,但是,相当一部分细胞过程以及信号转导通路在整个脊椎动物当中高度保守。斑马鱼是一种起源于印度河流域、体长约3～5cm的淡水鱼类,相对于传统的模式生物小鼠而言,斑马鱼具有产卵量大、发育迅速、体外基因操作便捷、易进行高通量实验等特点。自20世纪90年代以来,斑马鱼作为一种模式生物在生命科学领域得到广泛的应用,本文将对斑马鱼颅颌面的基本解剖结构以及斑马鱼在颅颌面部发育和遗传学研究中的应用进行综述。