简介:目的考察3-6岁听障儿童语言功能发展的特点。方法利用《听障儿童语言功能评估》对202例3-6岁听障儿童进行跟踪评估,分别在基线期、6个月后、12个月后进行测试;对3次评估结果进行比较,分析不同年龄组之间的差异,并将听障儿童评估分数与健听儿童参考值对比。结果听障儿童的各项语言功能随时间推移极显著提高(P=0.000〈0.01);听障儿童年龄越大,语言功能越强,年龄组之间存在显著差异(P〈0.05);所有年龄段听障儿童基线评估得分均低于3岁健听儿童期望值,康复12个月后,3、4岁听障儿童达到同龄健听儿童期望值,5、6岁听障儿童和同龄健听儿童仍有差距。结论听障儿童的语言功能和健听儿童存在差距,但经过康复可有较大提升,且干预年龄越小,提升速度越快。
简介:摘要目的对怀柔区妇女宫颈人乳头瘤病毒(HPV)感染情况调查。方法对2013年1月至2014年12月在我院妇科门诊就诊疑似HPV感染的2245例患者进行23种HPV基因分析检测,其中高危型18种(HPV-16、18、31、33、35、39、45、51、52、53、56、58、59、66、68、73、83、MM4)低危型5种(HPV-6、11、42、43、44)结果HPV检测阳性者812例,高危型683例,低危型84例,其中多项感染45例。阴道镜下宫颈活检病理结果为宫颈癌及高级别病变(CINII及CINIII)的221例患者中HPV-16阳性51例,HPV-58阳性40例,HPV-18阳性18例,HPV33阳性13例,HPV-52阳性9例,其中多项感染23例,其他高危及低危型HPV感染67例。病理结果为低级别病变(CINI)及慢性宫颈炎的591例患者中HPV-58阳性108例,HPV-56阳性73例,HPV52阳性69例,HPV16阳性57例,HPV-18阳性39例,其中多项感染68例,其他高危及低危型HPV感染177例。20~30岁,31~40岁,41~50岁和>50岁各年龄组中HPV阳性的比率分别为20.21%,32.56%,29.95%,17.28%。结论怀柔区妇女人乳头瘤病毒感染率较高,排在前四位的感染类型为HPV-58、16、52、18;其中宫颈癌及宫颈高级别病变中人乳头瘤病毒(HPV)感染类型主要为HPV-16、58、18、33、52。宫颈低级别病变(CINI)及宫颈炎的HPV感染类型主要为HPV-58、56、52、16、18。31~50岁为感染的高峰人群。
简介:Objective:Basedontheclinicalmanifestationsofahearinglosspatient,thePOU3F4genewastestedfordiagnosisofetiology.Methods:Acomprehensivephysicalexaminationwasperformedontheprobandtoexcludeabnormalitiesofotherorgans,anddetailedaudiologicaltestingandtemporalboneCTscanwerealsoperformed.GenomicDNAwasextractedusingtheproband’speripheralbloodleukocytes.Polymerasechainreactions(PCR)wereperformedinthecodingsequenceofthePOU3F4gene.DirectDNAsequencingwassubsequentlyappliedtoscreentheentirecodingregionofthePOU3F4gene.Results:Theprobandhadseveresensorineuralhearingloss.TemporalCTshowedbilateralcochlearincompletepartition,vestibuledysplasia,internalauditorycanalfundusexpansion,andcochlearinterlinkwiththeinternalauditorycanalfundus.Anovelmutation(c.530C>A(p.S177X))inthePOU3F4genewasfoundinthispatient,creatingannewstopcodonandwaspredictedtoresultinatruncatedproteinlackingnormalPOU3F4transcriptionfactorfunction.Conclusion:ThroughanalysisofthePOU3F4geneandclinicalmanifestationsinthepatient,weconcludethatanovelmutationmayhaveresultedinaprematurestopcodon,contributingtothemutationofPOU3F4gene.
简介:目的:分析大前庭水管综合征(largevestibularaqueductsyndrome,LVAS)患者家系的SLC26A4基因突变方式并确定其是否致病。方法采集3个特殊LVAS家系的血样,测序分析SLC26A4基因型。采用在线软件SIFT、Polyphen-2预测这3个家系中所携带的罕见突变方式的致病性,利用排除法证明c.2343+69C>A的非致病性。结果共检出5种突变方式,其中4种为致病性基因突变。先证者基因型为IVS7-2A>G/c.1594A>C,IVS7-2A>G/c.1327G>C,IVS7-2A>G/c.1667A>G,均为LVAS。基因型为c.1594A>C/2343+69C>A,c.1327G>C/c.2343+69C>A,c.1667A>G/c.2343+69C>A的受检者听力正常。结论SLC26A4基因c.2343+69C>A突变方式是非致病的基因多态;3个家系先证者的父母再次妊娠出现聋儿的风险为25%。
简介:摘要目的探讨高血压脑出血两种不同手术方式的疗效。方法回顾分析36例高血压脑出血病例资料。结果小骨窗血肿清除术共16例,死亡2例,传统大骨瓣血肿清除20例,死亡6例。按术后6个月随访,30~59ml组小骨窗血肿清除术效果优于血肿清除去骨瓣减压术,>60ml组血肿清除去骨瓣减压效果优于小骨窗血肿清除术。结论基底节出血手术方式,视具体情况对待,传统大骨瓣与小骨窗开颅各有优缺点。
简介:摘要目的探讨通过超声技术3%的罗哌卡因在锁骨骨折臂丛-颈浅丛麻醉中的临床应用价值。方法选择120例择期行锁骨骨折手术患者,年龄18-70岁,ASAⅠ-Ⅲ级,随机分为传统药物组(n=60例)和超声药物组(n=60例)。传统药物组通过手法盲探定位臂丛肌间沟及颈浅丛应用0.5%的罗哌卡因25ml完成阻滞,超声药物组通过B超实时引导定位臂丛肌间沟及颈浅丛应用0.3%的罗派卡因完成阻滞。结果超声药物组穿刺时间明显短于传统药物组(P<0.05)穿刺次数少于传统药物组(P<0.05);超声药物组穿刺后并发症明显低于传统药物组(P<0.01);超声药物组麻醉效果优于传统药物组,药物浓度低于传统药物组。结论