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4 个结果
  • 简介:随着基因检测和基因解析技术的进步,耳聋相关基因研究和基因诊断进入高速发展的新阶段,对于遗传性耳聋的认识发生了革命性的变化和思考,越来越多的人将借助基因检测技术获得疾病的早期筛查和诊断。我们正走进一个能够应用基因检测进行临床实践的新医学时代,耳聋的遗传咨询是新医学时代的产物。本文依据常见的耳聋遗传咨询问题和临床实践,梳理了对于耳聋遗传咨询的认识,为实践提供指导和帮助。

  • 标签: 遗传性耳聋 遗传咨询 基因组医学
  • 简介:目的:寻找并确定一个中国常染色体隐性遗传性聋小家系的遗传分子病因,探讨该突变在中国人群中的携带情况。方法采集一个常染色体隐性遗传性耳聋小家系(No.1953)样本4例、常染色体隐性遗传性聋患者样本50例、正常听力对照样本208例,临床资料完整;对No.1953家系先证者样本进行全外显子测序及生物信息学分析,确定可疑致病突变后采用突变位点PCR扩增、Sanger测序在该家系内部、隐性耳聋样本及正常听力样本中进行验证。结果TMC1基因复合杂合突变c.589G>A和c.1171C>T是No.1953家系的致聋突变;本组隐性耳聋患者及正常人均未发现携带该变异。结论TMC1基因复合杂合突变c.589G>A和c.1171C>T为常染色体隐性遗传性耳聋家系No.1953的致聋突变,在中国人群中的携带率低,该突变的确定丰富了遗传性聋的突变谱。

  • 标签: TMC1基因 致病新突变 常染色体隐性遗传性耳聋 TMC1
  • 简介:目的通过制备、分离和鉴定正常情况下内耳表达的蛋白质,了解内耳的蛋白质学特征。方法本研究以正常大鼠内耳组织为起始材料,通过2-DE分离内耳表达的蛋白质,利用MALDI-TOF质谱仪对分离的蛋白质进行分析和鉴定。结果从20只新生大鼠内耳组织提取到800μg蛋白质,在18cm×20cm的2-DE胶上可分离到300多个蛋白质斑点,质谱仪鉴定提示这些蛋白质分别属于细胞结构、细胞分裂、代谢相关、细胞信号传导、细胞因子相关蛋白质及未知蛋白质。结论本研究建立了大鼠内耳蛋白质的分离和提取的方法,初步构建内耳2-DE参考图谱,并对其中的部分蛋白质进行了鉴定和分类,该图谱有助于内耳研究,尤其是不同状态下如疾病时内耳蛋白质表达变化的研究。

  • 标签: 大鼠 内耳 双向凝胶电泳 蛋白质组学
  • 简介:由中华医学会耳鼻咽喉头颈外科学分会听力学主办,首都医科大学附属北京同仁医院、北京市耳鼻咽喉科研究所承办,北京爱生科贸有限公司协办的“听力学20074L京论坛”于2007年12月1日在北京同仁医院圆满结束。与会代表150余人,分别来自京内和京外26个医疗机构。此次会议的成功举办得到了分会副主任委员倪道凤教授,听力学组组长卜行宽教授的大力支持与关注。

  • 标签: 耳鼻咽喉头颈外科 中华医学会 北京论坛 听力学 首都医科大学附属北京同仁医院 学分