简介：KCNQ4基因是非综合征性常染色体显性遗传性耳聋DFNA2的致病基因，自从1999年其第一个突变被发现以来，到目前为止已有23种突变被发现。随着第二代测序技术的普遍应用，越来越多的新突变不断被挖掘出来。本文对所有已经发现的KCNQ4基因突变及其相关致聋机制进行了逐一介绍，以使研究人员能够快速全面地了解目前的研究进展。

简介：目的：分析一个常染色体显性遗传性耳聋家系的听力学及遗传学特征，制定致聋基因鉴定策略。方法对该常染色体显性遗传性耳聋家系进行问卷调查，听力学检测，绘制该耳聋家系的遗传图谱，分析其听力学及遗传学特征。结果该家系共5代，进行听力学检测者为33人，听力下降者19人。听力学表现为双侧对称的感音神经性耳聋，以高频听力损失为主,听力损失呈进行性加重，但该家系内2个不同分支听力下降时间明显不同，分别为10-30岁和60岁。该家系A组符合常染色体显性遗传感音神经性耳聋特点，B组符合显性遗传老年性聋特点。结论这个家系的两组成员分别表现出2种不同的听力学表型。A组成员为高频听力下降为主的感音神经性耳聋，符合常染色体显性遗传非综合征型耳聋特点；B组成员为高频听力下降为主的老年性聋，符合显性遗传规律,这2组成员可能分别由不同的致病基因导致，需要根据各自的听力学表型及遗传学特征分别制定耳聋基因筛查策略。

简介：目的庆大霉素是一种临床上常用的氨基糖苷类抗生素,随着其使用剂量和作用时间的增加,它的耳毒性逐渐明显。本实验在体外用新生C57BL/6J小鼠的耳蜗基底膜构建庆大霉素耳毒性模型观察自噬的发生。方法体外原代培养的耳蜗基底膜应用庆大霉素之后,行透射电镜观察自噬体的结构,免疫荧光、免疫印迹检测自噬相关蛋白LC3-II的变化。结果在庆大霉素的耳毒性模型中,观察到了自噬现象的发生。结论自噬参与了庆大霉素的耳毒性过程,提示我们干预自噬可以影响庆大霉素的耳毒性过程。

简介：目的：针对一个常染色体显性遗传性非综合征性听神经病谱系障碍家系进行已知致病基因筛查分析，了解是否存在可能致病的基因突变。方法选择本课题组收集到的一个家系4代24人作为研究对象，采集受试者外周静脉血提取基因组DNA，应用在线引物设计软件Primers进行引物设计，采用直接测序法对已知听神经病相关基因进行测序，使用DNAMan软件对序列进行比对分析。结果该家系遗传方式符合显性遗传特征，患者听力学特征符合非综合征型听神经病谱系障碍，对家系中全部患者及部分听力正常成员完成DIAPH3、OTOF、PJVK、GJB2基因外显子及线粒体DNA12SrRNA1494、1555位点的测序分析，未发现可疑致病突变。结论该家系未检测到已知相关基因致病突变，高度提示新基因突变致病的可能，有待于进一步研究。

简介：摘要目的探讨同伴教育对喉癌术后患者自护行为的影响。方法选取64例喉癌患者为研究对象,随机分为对照组32例和试验组32例。对照组给予喉癌术后自护行为知识的常规健康教育，观察组在此基础上接受4周的同伴教育，包括成立同伴教育小组、选择和培训同伴教育者、实施小组活动等。同伴教育结束后对两组患者的自护行为采用自我护理能力测量表进行调查。结果试验组患者自我护理能力及自护技能明显比对照组有显著提高,差异有统计学意义(P<0.05)。结论对喉癌术后患者实施同伴教育可使患者积极配合治疗，改善患者的心态，使其掌握更多术后自我护理知识，从而加快康复速度，提高生活质量。

简介：目的分析一个连续六代遗传的耳聋家系临床听力学特征及遗传特征，应用连锁分析的方法定位致聋基因。方法通过家系调查，对一个高频感音神经性聋家系的资料进行了收集、整理及临床听力学和遗传学特征的分析。对家系成员进行调查并绘制系谱图。对调查的家系成员进行病史采集、体检、纯音测听和声导抗检查。结果该耳聋家系遗传方式为常染色体显性遗传，耳聋患者表现为语后．迟发，渐进、以高频下降为主的听力损失，早期以高频听力损失为主，随着年龄增长逐渐累及全频听力，听力曲线由下降型变为平坦型。结论该耳聋家系为常染色体显性遗传方式，表现为高频感音神经性耳聋，通过全基因组SNP扫描及连锁分析，初步定位于4号染色体190384723--190669832区域。

简介：摘要目的探讨Orem自护理论对老年全髋关节置换术后护理效果的影响。方法选取2014年3月~2015年4月于我院进行全髋关节置换术的老年患者100例，将其随机的分为观察组和对照组，其中对对对照组患者采用骨科常规护理，对观察组患者在骨科常规护理的基础上加上Orem自护理论，观察两组患者护理后ADL量表Barthel指数评分、Harris髋关节评分及患者对护理的满意度。结果观察组患者Barthel指数评分、Harris髋关节评分优良率及对护理人员的满意率均明显高于对照组。结论Orem自护理论模式能有效提高患者日常生活活动能力及Harris髋关节评分，提高护理工作的满意度，值得临床上广泛推广使用。

简介：摘要目的探讨自锁托槽矫治器在牙颌畸形患者正畸中的应用效果。方法本文选取我院于2013年08月~2014年08月收治的88例牙颌畸形患者，将其随机分为治疗组和对照组，对照组采用传统金属托槽治疗方式，治疗组采用自锁托槽矫治器治疗，对比两组患者的牙周指数变化情况、牙槽脱落情况结果。结果治疗组患者在治疗三个月后、六个月后、一年后、二年后以及三年后五个时间点的牙槽脱落情况分别是0.00%、0.00%、0.00%、2.27%以及4.55%，和对照组患者在治疗二年后以及三年后两个时间点的牙槽脱落情况结果对比存在显著性差异（P<0.05），具有统计学意义。结论牙颌畸形患者采用自锁托槽矫治器治疗后，可以明显改善患者的牙周指数，降低患者的牙槽脱落情况，延长其牙槽使用效果，值得在临床中推广应用。