简介:目的通过对小于2岁的先天性语前聋幼儿在人工耳蜗植入术前及术后的听力和言语认知能力测试和语言能力的比较,探讨幼儿期植入人工耳蜗对先天性语前聋幼儿的影响.方法受试对象为5例接受人工耳蜗植入的儿童患者,接受手术时年龄最小1.3岁,最大2岁,平均年龄1.6岁.经过3年康复学习后,对其听力、言语认知能力和语言能力进行测试,并与手术前测试结果加以比较.结果系列测试结果显示,经人工耳蜗植入及3年听力和言语康复学习后,听力、言语认知能力及语言能力测试的成绩存在显著性差异.结论人工耳蜗植入对于极重度失聪儿童听力和言语认知能力的发展是非常有益的.先天性极重度失聪儿童应尽早接受人工耳蜗植入手术,通过术后的康复训练学习进一步发展听力和言语认知能力,避免因听力剥夺而带来的负面影响.
简介:目的探讨Waardenburg综合征Ⅱ型中国家系的临床和分子遗传学特征。方法收集两个Waardenburg综合征Ⅱ型中国家系详细的临床资料并绘制家系圈谱,签署知情同意书获取血样。聚合酶链反应扩增MITF基因编码区的全部外显子,在ABI3100自动测序仪上进行正反向测序,利用GeneTool软件及遗传学网站的信息分析数据。结果Waardenburg综合征Ⅱ型临床表现变异较大,不是所有的患者均满足Waardenburg综合征Ⅱ型的诊断标准,眼睛色素分布异常(蓝虹膜)和正常的内眦间距是临床上最常见的表型特征。MITF基因第1,7号外显子在两个隶系中分别检测到一个错义突变和一个缺失突变,50例正常对照组均未检测到这两种突变。结论本文对两个Waardenburg综合征Ⅱ型家系做出分子水平的基因诊断,其详细的临床资料有助于对该综合征的进一步认识;新的基因突变位点不仅丰富了人类基因突变数据库,而且为更好地了解MITF基因的功能提供了新的线索。