简介：背景：表皮松解坏死型游走性红斑被认为是一种副肿瘤性皮肤病。典型症状与Q细胞型胰岛细胞瘤或胰高血糖素瘤相关。一般情况下，这种疾病的皮肤外表现包括体重减轻、糖尿病、贫血和腹泻。观察：作者报道1例39岁女性患者，有3年顽固的银屑病样皮损病史，常规检查无其他相关症状。组织病理检查提示为表皮松解坏死型游走性红斑。腹部CT示胰尾部肿瘤。胰腺远端切除术后一段时间，患者皮肤症状消失。切除的肿瘤组织病理符合胰高血糖素瘤。4年后，该患者临床痊愈，无症状且无转移迹象。结论：仅有表皮松解坏死型游走性红斑、高血糖素血症和胰岛细胞瘤而没有其他皮肤外症状的胰高血糖素瘤综合征很罕见。据作者所知，在文献报道中本例为第2例。皮肤症状很重要，常常是诊断胰高血糖素瘤综合征的线索。

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简介：皮肤浅部真菌病是皮肤科常见病,尤其在南方更为多见.我科自2002年6月-2003年6月对280例门诊患者使用本院的中药制剂(简称癣洗剂),加派瑞松霜治疗皮肤浅部真菌病取得满意疗效,现报告如下.

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简介：机械性大疱性疾病Hallopeau-Siemens隐性遗传营养不良型大疱性表皮松解症(HS-RDEB)是由染色体3p21.31上的Ⅶ型胶原基因(COL7A1)突变引起,典型表现为2个等位基因上出现移码、剪切位点或无义突变。本文作者描述了1例HS-RDEB患者发生了一种新的纯合性移码突变,在COL7A1外显子3上的第345位点插入G。然而,亲代DNA序列分析显示尽管患儿的母亲是这一突变的杂合子携带者,其父亲的DNA仅包括野生型序列,微卫星标记分析确认其亲子关系并对3号染色体的28个微卫星基因检测显示患儿3号染色体的所有等位基因的标记物检测均显示其为3号染色体呈现单母体型的纯合子。由此认为,该患者HS-RDEB的基因型是由于3号染色体的单亲二体性以及COL7A1突变基因位点的纯合性降低所致。根据作者了解,单亲二体性染色体(UPD)型HS-RDEB以往文献中未见有报道,而且,本文报道的患儿为染色体3型UPD的第3例病例。本例HS-RDEB的严重性与其他此型基因改变的病例相似,未观察到有其他的表型异常,提示其有3号染色体上的母体印记基因缺乏。3号染色体呈单亲二体性而无其他异常表型的隐性遗传营养...

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简介：单纯性大疱性表皮松解症（EBS）是一种机械一大疱性皮肤病，特征为皮肤创伤后基底层角质形成细胞中出现表皮内水疱。作为DNA诊断计划的一部分，作者的实验室分析了初始参考诊断为EBS的57例患者。结果发现在这些患者中，18例有角蛋白5或角蛋白14基因（KRT5和KRT14）的隐匿性杂合突变；14例患者的发病与网格蛋白的双等位基因突变有关。在角蛋白突变中，12个为已知突变，6个为新突变。大部分病例没有家族性大疱性皮肤病病史。