简介:目的探讨Menkes病的临床和实验室特点。方法对1家系2例确诊为Menkes病患儿的临床、实验室检查、影像学资料及基因表现进行回顾性分析。结果2例患儿均为男童,先证者生后4个月起病,肤色白、脸颊饱满、皮肤松弛、毛发细、色淡卷曲,有漏斗胸,有癫、发育迟滞。先证者哥哥自幼发育落后,康复治疗无效,1年前死亡。2例患儿血浆铜蓝蛋白分别为80mg·L^-1及92.4mg·L^-1。患儿的头发在光镜下观察有扭曲、串珠样改变;先证者颅脑MRI髓鞘化延迟,双侧大脑、小脑萎缩样改变,脑表面血管迂曲增多,双侧基底节及大脑脚异常信号,颅脑MRA+MRV示:大动脉走行迂曲,动脉分支及表浅静脉扭曲成团。先证者基因学检查未发现ATP7A基因存在大片段变异,但ATP7A基因c.2172+5_2172TGAAT(编码区第2172号核苷酸后内含子中第5与第6位核苷酸间插入TGAAT)的微小剪切变异,先证者哥哥与其变异位点相同,母亲为表型正常的携带者。结论Menkes病为遗传性的铜代谢障碍性疾病,以进行性加重的神经损害为主要表现,有特殊面容和毛发改变,脑萎缩和脑血管的形态改变,结合实验室检查、颅脑影像及基因检测可确诊。
简介:062123桑杏汤联合阿奇霉素治疗小儿温燥咳嗽疗效观察/何平…∥现代中西医结合杂志.-2006,15(8).-1029~1030161例患儿随机分为3组,A组86例采用桑杏汤加减治疗,C组36例单用阿奇霉素口服治疗,B组39例单用桑杏汤加减治疗,C组36例单用阿奇霉素治疗,观察3组疗效。结果:A、B、C3组治愈率分别为93%、72%和61%,总有效率分别为100%、92%和89%,A组治愈率和总有效率明显高于B组和C组。参2(原文提要)062124小儿难治性慢性咳嗽的病因学研究/魏幼华…∥宁夏医学院学报.-2006,28(2).-122~124结果:25例BALF涂片查到真菌丝,其中14例培养出真菌菌株;25例BALF培养出耐药细菌菌株;3例为支气管内膜结核;2例为支气管腺瘤;2例为微小异物。BALF中细胞总数、中性粒细胞明显增多,IL-2明显高于自身血液水平的1/8、IgG、IgA低于自身血液水平的1/8。表3参11(原文摘要)062125小儿慢性咳嗽与肺炎支原体、肺炎衣原体的关系探讨/罗泽民…∥四川医学.-2006,27(5).-533~535方法:对门诊治疗的慢性咳嗽121例及健康对照组儿童56例。用酶...
简介:062196先天性消化道畸形危险因素分析/曾淑珍…∥广东医学.-2006,27(4).-521~522062197四君子散加味治疗小儿厌食200例临床观察/白玫…∥中国妇幼保健.-2006,21(6).-818~819四君子散加味,每次5g,3次/d(药量随小儿年龄不同增减)。结果:200例中男124例,女76例,年龄3~10岁,病程3周至半年不等,治愈86例,好转114例,总有效率100%。参1(原文摘要)062198厌食症患儿血清瘦素与甲状腺激素之间的关系/韩小梅…∥临床荟萃.-2006,21(4).-243~245采用免疫放射分析法和放免法分别测定48例厌食症患儿及40例正常儿童的瘦素和血清三碘甲状腺原氨酸(T3)、甲状腺素(T4)。结果:厌食症组血清瘦素水平低于正常对照组(P<0.001),血清T3、T4水平低于正常对照组(P<0.05)。厌食症患儿血清瘦素与T3、T4呈直线正相关(r值分别为0.49、0.56,均P<0.01)。图2表1参7(李志文)062199小儿周期性呕吐综合征的研究进展/董梅∥实用儿科临床杂志.-2006,21(7).-387~389062200奥美拉唑预防危重病患儿应激性上消...