简介:目的探讨混合谱系白血病(MLL)基因重排阳性的急性淋巴细胞白血病(ALL)儿童的骨髓细胞形态特征及其与临床表现和预后的相关性。方法回顾性收集首都医科大学附属北京儿童医院(我院)血液肿瘤中心采用中国儿童白血病治疗协作组(CCLG)ALL-2008方案治疗的MLL基因重排阳性的ALL初诊患儿(MLL^+组),以我院CCLGALL-2008方案治疗且时间相近、同性别的MLL阴性的初诊ALL患儿为配对条件(MLL^-组)。MLL^+组依据骨髓细胞中是否有嗜天青颗粒、核仁、空泡和伪足分为阳性亚组和阴性亚组。考察MLL^+和MLL^-组形态特征差异;比较MLL^+组形态学阳性亚组和阴性亚组临床表现和无事件生存率(EFS),通过受试者工作曲线(ROC)探讨骨髓细胞不典型形态特征对患儿预后的预测能力。结果2011年1月1日至2018年5月31日共收治MLL^+组26例,其中男12例,女14例;年龄0.4~13岁,18例处于完全长期缓解状态,5例骨髓复发,3例确诊后放弃治疗。MLL^-组30例,男16例,女14例;年龄0.8~14岁。MLL^+组骨髓细胞形态与MLL^-组比较差异无统计学意义,糖原染色阳性率和赋分值均低于MLL^-组。骨髓原始、幼稚淋巴细胞核仁、嗜天青颗粒、空泡、伪足的形态特征与初诊时外周血WBC、性别、年龄无相关;6例MLL-AF4融合基因阳性者全部发现具有核仁,其他MLL重排者具有核仁的比例显著低于MLL-AF4^+者,差异有统计学意义(P=0.028)。无伪足患儿第33天MRD≥10^-4的比例高于有伪足的患儿,差异有统计学意义(P=0.025),有、无核仁的患儿3年EFS[(55.0±15.0)%vs.100%],差异有统计学意义(P=0.049);有、无嗜天青颗粒的患儿3年EFS[(41.7±22.2)%vs.(83.9±10.4)%]差异无统计学意义(P=0.052);联合核仁和颗粒对MLL^+组预后的ROC曲线分析结果显示,联合预测能力优于分别预测(AUC分别为0.833、0.786和0.705),P值分别为0.023、0.051和0.162。结论MLL基因重排阳性ALL患儿骨髓白血病细胞具有独特的�
简介:目的提高肠道病毒71型(EV71)感染重症死亡病例预警症状和体征早期甄别能力。方法复习文献穷尽EV71感染重症病例临床表现,临床诊断EV71感染重症病例时开始观察,死亡病例进入本文分析,以首次发热作为EV71感染起病零时点,系统记录症状和体征出现的时间,统计死亡前(特别是6、12、和24h)的临床症状和体征并进行神经系统定位。结果2010年1月1日至2012年12月31日5家参与医院住院并系统观察记录了54例EV71感染重症死亡病例,男31例,女23例,5岁以下53例,发病至死亡时间中位数78.5(6~432)h,120h内死亡43例(79.6%),4项一般指标均被记录(发热、皮疹、咽峡炎和流感样症状),余89项观察指标中7项未被记录到。除一般指标外,起病至36h出现的症状体征有8项:特异性指标(1项)、运动障碍指标(6项)和植物神经功能紊乱指标(1项);~48h症状体征增加了25项:运动障碍指标(16项)、意识障碍指标(1项)和植物神经功能紊乱指标(8项);~60h症状体征增加了15项:运动障碍指标(11项)、意识障碍指标(1项)和植物神经功能紊乱指标(3项)。出现超高热、顽固休克、深昏迷、超高心率和持续超高血压者,神经系统定位主要在延髓和部分下丘脑,6h内死亡;出现眼球共济失调、呼吸共济失调、咽反射减弱/消失、肺渗出、呼吸节律异常和血压升高者,神经系统定位于交感神经、中脑与延髓,12h内死亡;出现焦虑不安、疲倦思睡、肢体抖动、惊跳、呕吐、皮疹、发热者,距离死亡超过24h。结论EV71感染死亡病例临床表现具神经系统定位意义,及时甄别死亡前预警症状体征对降低EV71感染病死率有重要意义。
简介:目的分析体位性心动过速综合征(POTS)儿童在直立倾斜试验(HUTT)过程中时间依赖性的心率变化,探讨儿童POTS的心率诊断标准。方法回顾性研究2007年1月至2014年12月的HUTT10min内最大心率≥120次/min诊断为POTS儿童105例,分析其在HUTT10min内心率的变化。结果POTS儿童由平卧位变为倾斜60°体位时心率逐渐增加,在HUTT即刻心率增加24±12次/min,HUTT后3min心率增加30±14次/min,5min时增加32±13次/min,10min时增加38±12次/min。10min内HUTT最大心率增加值平均为43±10次/min。结论POTS儿童HUTT10min内心率变化随时间延长而增加,建议儿童POTS诊断标准中心率增加≥40次/min较为适合。
简介:目的介绍脉搏传导时间(PTT)技术的原理和使用方法,提高对PTT技术的认识,探讨其在诊断儿童阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(OSAHS)中的应用。方法对高度怀疑OSAHS的儿童进行整夜的PTT监测,连接鼻导管、热敏电阻检测口和鼻气流的变化来判断呼吸暂停及低通气事件,并根据PTT的变化趋势结合口、鼻气流的变化来区分阻塞性和中枢性呼吸事件,心电极、血氧探头共同检测PTT和血氧,体位监测器检测睡眠时体位的变化,记录数据并用SPSS11.0软件分析。结果125例疑似OSAHS儿童,其中男85例,女40例,年龄2~12岁,平均年龄5.8岁,全部顺利通过PTT监测,无一例半途中止,患儿接受程度高。PTT监测结果显示,最长阻塞性呼吸暂停时间(MOAT)为(32.02±20.80)s,其中男(30.47±21.97)s,女(34.26±18.22)s;最长中枢性呼吸暂停时间(MCAT)为(14.45±6.55)s,其中男(14.34±7.59)s,女(14.78±4.54)s;最长低通气时间(MHT)为(57.04±25.22)s,其中男(53.80±21.95)s,女(62.20±30.68)s;阻塞性呼吸暂停指数(OAI)为6.00±6.44,其中男5.44±7.37,女7.33±3.93;中枢性呼吸暂停指数(CAI)为0.85±1.00,其中男0.79±1.07,女0.98±0.87;低通气指数(HI)为5.68±6.04,其中男5.72±5.00,女5.60±7.84;最低血氧(minimumSaO2)为(83.26±12.88)%,其中男(81.97±12.93)%,女(85.58±15.87)%;微觉醒指数(arousalindex,Arousals)为26.39±12.46,其中男28.09±13.58,女22.75±9.29。125例疑似OSAHS儿童中,2例(1.6%,2/125)诊断为正常,13例(10.4%,13/125)诊断为上气道阻力综合征,41例(32.8%,41/125)诊断为轻度OSAHS,47例(37.6%,47/125)诊断为中度OSAHS,22例(17.6%,22/125)诊断为重度OSAHS。对不�