简介:目的通过大鼠肢体发育早期血清学成纤维生长因子(fibroblastgrowthfactors,FGFs)的表达以及后肢标本中碱性成纤维生长因子(basefibroblastgrowthfactor,bFGF)的表达情况,观察其在大鼠后肢肢体骨骼发育早期过程中,组织学上随时问变化的规律。方法将5只清洁级孕鼠的新生鼠分组为A、B、C、D、E五组,分别为10、6、6、8、6、6只。用ELISA法测定各组血清中FGF的浓度,并对其后肢标本进行bFGF的免疫组化染色,从而观察bFGF在关节软骨、骨骺、干骺端及骨膜中的表达情况。结果在新生小鼠的后肢标本免疫组化染色中,bFGF在软骨、骨膜和关节面均有表达,且随出生后时问的变化存在一定的规律:①在关节软骨中bFGF在关节面软骨的表达要强于中心部位的软骨,这种表达随出生后天数增加呈逐渐减弱的趋势。@bFGF在骨骺部增殖层和肥大细胞层以及骨膜内早期表达较强,随时间变化呈逐渐减弱趋势,在出生后10d以后bFGF表达已不明显。③在干骺端成骨细胞内bF-GF的表达不同于它在其他组织内的表达,一直呈现为较高表达,并不随生后时间的延长而呈现减弱趋势。结论在大鼠后肢发育早期,bFGF在后肢肢体各组织中存在良好的表达,提示它在肢体发育过程中与软骨增殖、关节发育与关节内软骨基质的形成和发育有密切的关系。
简介:目的总结1例COL1A2新突变致胎儿严重成骨不全症(OI)的临床特征及基因突变的特点,为胎儿产前咨询提供依据。方法对产检B超检查示OI可能的胎儿流产组织抽提DNA进行基因型分析,自行设计COL1A1和COL1A2所有外显子及剪接区域的引物。利用Sanger测序法对胎儿行COL1A1和COL1A2基因外显子及剪接区域的测序分析并行父母验证。依据人类基因突变数据库(HGMD)专业版,对COL1A2突变所致疾病临床表型行文献复习。结果胎儿的COL1A1和COL1A2基因均检测出变异位点。COL1A2基因检测到杂合突变(c.3142G〉T,p.Glu1048Cys)在寡核苷酸多态性数据库、HGMD及Ⅰ型胶原蛋白突变数据库均未见报道,结合胎儿父母验证为新发突变,对比公共数据库及在线预测软件预测该突变类型为致病突变。在HGMD专业版中搜索COL1A2,共检索到387个COL1A2致病突变,与21种疾病及其亚型相关。92%的突变引起OI或其亚型,还可引起Ehlers-Danlos综合征或其亚型。结合COL1A2突变所致疾病临床表型行文献复习,本文报告胎儿符合Ⅱ型OI。结论产前通过超声影像结合基因分型诊断胎儿为COL1A2基因新发突变(c.3142G〉T,p.Glu1048Cys)所致Ⅱ型OI;COL1A2基因编码蛋白长链双螺旋的400~480氨基酸及MLBR3区域中甘氨酸被天冬氨酸或谷氨酸替代,多导致严重表型的OI;本文为产前准确预测胎儿结局、指导临床决策提供依据。
简介:目的:就儿科急诊抢救中的风险管理进行探讨研究。方法:选取自2015年6月到2016年4月我院所收治的儿科急诊的100例患儿作为我们本次的研究观察组,与此同时选取在我院实施风险管理前2014年5月到2015年6月我院所收治的儿科急诊的100例患儿作为我们本次的研究的对照组,统计比较两组患者满意度,以及医患纠纷、输液外渗、药物错发等不良事件的发生率。结果:在患者满意度方面,观察组家属对儿科急诊护理工作满意相较于对照组来说要更高一些,这中间的差异具有统计学意义(p<0.05)。而在医患纠纷、输液外渗、药物错发等不良事件的发生率的方面,观察组患者的不良事件发生率相较于对照组来说更低,这中间的差异具有统计学意义(p<0.05)。结论:风险管理有利于降低不良事件的发生率,同时提高儿科急诊护理工作满意度,值得我们在临床上进行推广使用。
简介:自美国1954年成功地进行了第一例同卵双生肾移植手术以来,全球已累计近百万人接受过各类移植,同时随着各类新型免疫抑制剂的运用,移植物的长期存活率逐年提高。全球已施行肾移植50余万例,最长存活已达41年。我国肾移植开始于上世纪70年代,移植数稳步增加,目前,每年肾移植数超过5000例,数量仅次于美国,最长存活超过20年。尽管我国移植数量稳步增加,必须看到同世界领先水平相比较,我国的移植生存率还存在着很大差距。儿童肾移植一般指受者年龄在18岁以下的移植,近年来,已逐渐成为儿童终末期肾病(ESRD)最有效的治疗方法,随着强有力的免疫抑制药物的问世及手术技术更趋成熟,儿童肾移植的近远期疗效不断提高。局灶节段性肾小球硬化(FSGS)、先天性肾病综合征(CNS)、肾炎、梗阻性尿路疾病的移植肾生存率得到明显改善;多囊肾(PKD)、肾消耗病、溶血尿毒综合征(HUS)、返流性肾病的移植肾生存率保持稳定。美国器官资源共享网络(UNOS)已有数千名儿童肾移植经验的积累。而国内目前儿童肾移植发展相对较缓慢,尤其在低年龄组儿童,开展儿童肾移植较成人的困难更大,严格的配型选择、适宜的手术方式和围手术期处理、恰当的免疫抑制策略和良好的依从性是取得良好效果的关键。
简介:手足口病是以EV71病毒及萨奇病毒A16型为主的肠道病毒引起的传染性疾病,属自限性疾病。但近年来,急危重症患儿逐渐增多。多省市大面积流行且死亡率呈上升趋势。中医在治疗手足口病及急危重症中有着明显的优势。从中医“五运六气”学说来阐述手足口病流行及发病的病机,根据病因病机提出重症的分期辨治。经近年来临床实践,证实中医治疗重症手足口病在降低并发症的发生、改善并发症的病情及预后等方面有着明显的优势。
简介:目的:分析睾丸扭转病例临床资料,探讨Arda评分方法在睾丸扭转诊治中的临床意义。方法2010年1月至2014年2月作者收治34例拟诊睾丸扭转病例,共34枚睾丸,左侧29例,右侧5例。年龄2天至14岁。起病时间2小时至4天。根据Arda三级评分系统,按活检切口有无出血及出血出现的时间分为三级。Ⅰ级:出血明显而迅速;Ⅱ级:10min内有出血;Ⅲ级:10min内无出血。对评分低者予保留睾丸,评分高者与家属沟通后决定是否切除坏死睾丸。对于睾丸扭转者常规行对侧睾丸固定手术。术后随访1~5个月。随访方法为超声检查。结果34例均接受急诊手术探查,术中证实33例睾丸扭转,1例睾丸附件扭转。扭转270°~720°。Arda评分Ⅲ级19例,其中行睾丸切除者14例,术后病理检查证实睾丸均梗死,5例家属要求保留睾丸未予切除。Arda评分Ⅱ级11例,均予保留睾丸。Arda评分Ⅰ级3例,均保留睾丸。1例睾丸附件扭转予睾丸附件切除。术后23例获得随访,其中切除睾丸组10例,保留睾丸组13例。保留睾丸组中术后随访睾丸萎缩者10例,睾丸正常者3例。结论睾丸扭转病情急,睾丸坏死率高,临床工作中需及时处置。Arda评分对于预测睾丸预后有指导意义。评分达到3分者睾丸预后不佳,无保留价值。
简介:性早熟是指女孩在8岁前、男孩在9岁前出现第二性征。但近年来,随着人们生活水平的改善、环境的污染、网络的普及、遗传等等的影响,有研究显示近年儿童性发育年龄已明显提前,但尚未制定新的统一标准。性早熟在临床可分为:中枢性性早熟(真性性早熟)、周围性性早熟(假性性早熟)和部分性性早熟三大类。但在大体上,性早熟又可分为中枢性性早熟和和周围性性早熟,中枢性也称完全性性早熟,是由于下丘脑垂体性腺轴的异常造成的性腺发育的提前出现,临床上常见的性早熟80%以上都是中枢性性早熟。大部分的家长不了解儿童性早熟,从而耽误患儿的治疗,为了让有性早熟的孩子及时到医院进行救治,不错过最佳的治疗时间,本文就儿童性早熟诊断和治疗等相关问题展开讨论。
简介:目的探讨超声检查胆囊大小、形态及肝门区结构在早期鉴别诊断胆道闭锁和婴儿肝炎综合征方面的运用价值。方法回顾2002~2006年204例拟诊为阻塞性黄疸的婴儿的超声检查资料,并与手术造影、临床诊断相比较,统计胆囊显示率、胆囊大小及其在胆道闭锁和婴儿肝炎综合征之间的差异;回顾2002~2006年的超声图像,综合分析胆囊充盈情况、形态及肝门区结构,评估其诊断价值。结果204例中,182例经手术探查及造影确诊,其中胆道闭锁(BA)151例(83%),婴儿肝炎综合征(IHS)29例(16%),先天性胆道发育不良2例(1%)。超声探及胆囊的BA患儿97例(占BA患儿的64.24%),探及胆囊的IHS患儿24例(古IHS患儿的82.76%),BA患儿胆囊显示率明显低于IHS患儿(P〈0.05)。BA患儿胆囊长度均值为1.28cm,体积均值为0.27ml;IHS患儿胆囊长度均值为2.03cm,体积均值为0.61ml,两组差异有统计学意义(P〈0.05)。回顾性分析胆囊、肝门区结构,诊断灵敏度为99.34%,特异度为83.87%,符合率为96.7%。结论超声检查综合分析胆囊大小、形态及肝门区结构在早期鉴别诊断胆道闭锁和婴儿肝炎综合征方面有一定的运用价值。
简介:目的评价HC可视喉镜在儿童会厌囊肿手术气管插管中的临床价值与安全性。方法选取60例行会厌囊肿手术的儿童,ASAⅡ~Ⅲ级,采用随机数字表分为两组。HC可视喉镜组(S组)和直接喉镜组(D组),每组30例,由同一名麻醉医师完成插管。记录两组气管插管时间、插管成功率和一次成功率,插管前、插管时和插管后2min的心率(HR)、收缩压(SBP)、舒张压(DBP)和平均动脉压(MAP);喉镜下Cormark—Lehane评级。术毕检查口腔内有无损伤、出血或水肿。结果与D组相比,S组Cormark-Lehane分级中Ⅰ和Ⅱ级的例数显著增多(P〈0.05),插管时间明显缩短(P〈0.05)。两组插管前和插管后2mm,患儿HR和MAP差异无统计学意义(P〉0.05);插管时D组的HR和MAP明显高于S组(P〈0.05)。结论在儿童会厌囊肿手术中,HC可视喉镜插管成功率高,插管反应轻,插管时间缩短,安全性好。
简介:目的比较视频脑电图(VEEG)与常规脑电图(REEG)在儿童癫癎的诊断、癫癎放电起源定位方面的作用。方法回顾性分析既往有临床发作性症状、可疑癫癎的223例患儿的临床资料,比较VEEG与REEG在监测临床发作、间期癎样放电(IED)、判定IED起源部位、以及识别非癎样发作方面的作用,比较觉醒期及睡眠期IED的检出率。结果VEEG对IED的检出率高于REEG(P〈0.01);VEEG对癎样放电患儿同步临床发作的检出率高于REEG(P〈0.01)。223例患儿通过视频脑电图确诊癫癎86例,78例确诊为癫癎综合征,31例诊断为非癫癎样发作,81例明确癫癎放电起源部位。通过视频脑电图检查,发现IED在睡眠期检出率(46%)明显高于觉醒期(13.2%)(P〈0.01),并主要集中在NREMⅠ~Ⅱ期。结论VEEG在儿童癫癎的诊断及定位中的作用明显优于REEG,具有较高的临床应用价值。
简介:据统计,我国每年约有100万缺陷儿出生,不但影响了人口素质,也给社会和家庭带来了沉重的经济和精神负担。进行产前筛查和诊断是减少和避免出生缺陷的有效干预手段。传统的产前诊断取材主要包括绒毛、脐血和羊水等,这些胎儿样本均要通过有创性技术获得,增加了感染、流产、早产甚至胎儿宫内死亡的风险。近年来的研究发现在妊娠母体的血浆中存在游离胎儿DNA(cell—freefetalDNA)且含量相对丰富,这一发现为开展无创性的产前诊断提供了新的途径。本文将针对母体血浆中胎儿游离DNA的生物学特性,尤其是在遗传性疾病产前诊断中的研究新进展作一综述。