简介：<正>ToRCH一词是由病原体的第一个字母组合而成的,包括包括弓形虫(TOX)、风疹病毒(RV)、巨细胞病毒(CMV)、单纯疱疹病毒(HSV)以及其他(Other)。是否需要在孕期进行ToRCH的筛查目前仍存有争议,有部分学者认为ToRCH宫内感染的检出率低,孕期无需做常规的ToRCH筛查,有些学者则认为这一项目仍需要保留。

简介：植入前遗传学检测发展早期受技术局限性以及伦理等问题影响,发展缓慢。近年来,随着人类胚胎学和人类基因组学的快速发展,一系列诸如囊胚活检,玻璃化冻存,芯片检测技术以及第二代测序等高新技术的应用,很大程度上解决了早期限制其应用的各种问题,为其应用和推广打开了崭新的局面,但同时又带来新的问题。本文从胚胎学家的视角回顾了植入前遗传学检测的历史,发展过程中涉及的关键因素以及新技术应用可能带来的影响及局限性。

简介：脊髓性肌萎缩(spinalmuscularatrophy,SMA)是一种基因突变导致脊髓前角细胞变性引起肌无力和肌萎缩等临床症状的一组疾病。遗传方式以常染色体隐性遗传为主,也有常染色体显性遗传和X连锁遗传[1,2]的报道。活产儿中发病率约为1/6000~1/10000,是第二常见的致死性常染色体隐性遗传病,仅次于囊性纤维化。文献显示,中国南方SMA致病基因SMN1携带者率为1/35~1/80[3],与国外

简介：遗传性疾病(简称遗传病)是指以遗传因素作为惟一或主要致病因素的一大类疾病,遗传因素以细胞水平的染色体数目或结构畸变和分子水平的基因改变为主。据统计,活产新生儿中患不同种类遗传病者占4%~5%,其中单基因病占1%,多基因病占2%~3%,染色体病占0.5%。约1%新生儿患严重畸形,0.5%有代谢异常[1]。随着临床遗传学的发展,分子遗传学等新技术的应用,使很多并不常见的

简介：乳腺癌的发病率以惊人的速度上升,严重威胁着全世界女性的健康。在美国,每100位女性中约有12人会患乳腺癌[1]。在中国,乳腺癌占全身恶性肿瘤的比例也高达7%～10%[2]。在这种大环境下,研究自然聚焦在乳腺癌的治疗和疗效上。以外科手术为主的综合治疗已成为国内外大部分学者公认的标准乳腺癌治疗模式,其中腋窝淋巴结清扫术仍是其不可或缺的部分[1]。随着人们生活及医疗水平的提高,乳腺癌手术不断进行改良,以期给患者带来高质量的术后生活。但不管选用何种术式,不少患者仍抱怨术后腋窝及上臂内侧出现不同程度的感觉异常。国内外学者通过大量研究发现术中损伤或切断肋间臂神经（intercostobrachialnerve,ICBN）与这一现象的发生有关,笔者复习相关文献综述如下。

简介：HER-2基因在乳腺癌发生、发展中起着举足轻重的作用[1-2]。HER-2过表达与晚期乳腺癌患者无进展生存期（progression-freesurvival,PFS）和OS缩短显著相关[3]。HER-2蛋白包括三个区域,即胞外区域（extracellulardomain,ECD）,跨膜区域与胞内酪氨酸激酶区域。在基质金属蛋白酶的作用下,HER-2ECD可从乳腺癌细胞表面裂解并游离到血液中[4]。