简介：肺动脉发育异常是胎儿心脏畸形的一种,其异常形式复杂多样,目前国内外对胎儿肺循环的研究较少,产前超声报道的病例并不多。此文主要综述了胎儿肺动脉发育异常的胚胎发育、产前超声诊断及鉴别诊断要点和预后等,期望为产前超声诊断肺动脉发育异常提供更多有用信息。

简介：目的探讨软骨发育不全、致死性骨发育不良Ⅰ型等成纤维细胞生长因子受体3基因(fibroblastgrowthfactor3,FGFR3)相关性短肢发育异常胎儿X线特点。方法取产前超声疑诊、经FGFR3基因检测确诊的6例软骨发育不全和9例致死性骨发育不良Ⅰ型引产胎儿为研究组(ACH组和TDⅠ组),65例因计划生育或其他原因引产的骨骼发育正常胎儿为对照组。3组胎儿引产后行全身整体正侧位X线检查,定性分析3组胎儿全身骨骼发育特点,定量比较分析3组胎儿坐骨切迹角度、肱骨长/宽、股骨长/宽、第一腰椎长/高、腰椎椎弓根间距比(L4/L1)、腓骨长/胫骨长等指标。结果ACH组胎儿X线表现:6/6例为长骨干骺端膨大、火焰状、边缘不光整;5/6例长骨粗短、方形髂骨、鱼嘴状坐骨切迹。TDⅠ组胎儿X线表现:9/9例显示长骨极其短小、椎体扁平、椎间盘间距增宽、"电话接收器"状股骨、干骺端边缘不光整和喇叭口样改变、方形髂骨、鱼嘴状坐骨切迹;8/9例"电话接收器"状肱骨、巨颅。研究组坐骨切迹角度小于对照组,2组均数±标准差分别为67.9°±16.0°和109.0°±10.3°。3组胎儿肱骨长/宽、股骨长/宽、第一腰椎长/高差别具有统计学差异:依正常组、ACH组、TDⅠ组次序,肱骨和股骨有逐渐短粗的变化趋势,第一腰椎有逐渐扁平的变化趋势。3组胎儿腰椎椎弓根间距比(L4/L1)差异无统计学意义,说明ACH组和TDⅠ组胎儿腰椎椎弓根间距比(L4/L1)无病理改变。3组胎儿腓骨长/胫骨长具有统计学差异,但3组胎儿均无腓骨长于胫骨。结论软骨发育不全和致死性骨发育不良Ⅰ型胎儿X线均表现为长骨粗短、方形髂骨、鱼嘴状坐骨切迹等,但后者X线畸形程度更重—长骨极其短小,表现更典型—"电话接收器"状股骨和肱骨、胸廓狭小、椎体扁平、椎间盘间距增宽。与儿童或成人期软骨发育不全不同,胎儿期患者并无典型腰椎椎

简介：骨骼系统发育异常(skeletalabnormalities,SKA)是指骨骼的形态、发育以及完整性表现异常的一组疾病。疾病之间具有不同的遗传方式、临床表现、处理方法、治疗与预后,具有较大的遗传异质性,其在新生儿中的总发病率为1/5000,且不同骨骼系统异常种类之间的发病率各不相同。

简介：1969年Mashell等[1]将性早熟定义为"女孩8岁前,男孩9岁前出现任何一项或多项第二性征发育,或10岁前月经初潮".但关于第二性征开始发育的时间目前存在争议.很多人认为近年来女孩第二性征的发育时间提前,但月经初潮的时间似乎并没有明显的变化.女孩第二性征开始发育的时间因种族不同而有一定的差异.Dattani等[2]调查表明,亚洲、非洲及加勒比海地区血统的女孩,其第二性征的发育较白人女孩早.美国进行的一项对17000余名女孩的调查表明,白人女孩有约15%左右在8岁前有第二性症的发育,而黑人女孩此比率高达48%,但二者的月经初潮时间无明显差异,因此,美国guidelines建议将乳房和阴毛发育的最低年龄规定为白人女孩7岁,黑人女孩6岁[3].我国目前仍沿用Tanner的标准,即8岁前第二性征发育,10岁前月经初潮,定义为性早熟.

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简介：英国消费者协会的一份研究报告指出，很多所谓的“儿童食品”中所含的盐和糖要优类似的“成人食品”中的含量还高。英国营养学家发现，一种给儿童吃的麦片，含糖量是成人麦片的5倍。还有的食品声称能够为人体提供每日所需要的营养，

简介：小孩子在睡觉时爱打呼噜，许多家长可能会认为那是睡得香。其实不然，从医学上讲，打呼噜又叫“阻塞性睡眠呼吸暂停综合症”，是睡眠过程中发生的一种呼吸障碍。

简介：目的探讨男性乳房发育症的病因、发病机制及最佳诊断和治疗方法。方法将本院自1999年1月至2008年12月门诊诊治和收住院的268例男性乳房发育症患者的l临床资料结合文献复习进行综合分析。计数资料的比较采用y。检验。结果生理性男性乳房发育240例，病理性男性乳房发育28例。后者根据其病因又分为：药物性男性乳房发育12例；肿瘤性男性乳房发育11例，其中肺癌4例，胃癌2例，肾上腺肿瘤2例，睾丸肿瘤2例，肾癌1例；其他5例，其中Klinefelter＇s综合征2例，甲状腺机能亢进和甲状腺机能低下各1例，尿毒症1例。随访结果：单纯临床观察组乳房发育完全消退率72．73％（56／77）；药物治疗组的完全消退率达77．34％（99／128），疼痛缓解率达85．16％（109／128），其中他莫西芬组和乳癖散结胶囊组的完全消退率相似（x^2=0．289，P=0．591），且两组患者的疼痛缓解率亦相似，分别为84．12％（53／63）和86．15％（56/65）。结论多数男性乳房发育属生理性，可予以临床观察，中药（乳癖散结胶囊）不仅可以改善患者的乳房疼痛或触痛等症状，还可提高其完全消退率，且无明显不良反应。

简介：哺乳动物的心脏发育是一个复杂的过程,受转录因子精确的时空调控。TBX1在胚胎发育中参与咽弓内胚层的发育、咽弓动脉的形成、神经嵴细胞的迁移和分化,是胚心发育过程中关键性转录因子,多种先天性心脏畸形的发生与其有关。本文就心脏的发育,TBX1的功能及可能作用机制做一综述。

简介：目的评价不同超声异常指标对染色体异常的预测作用。方法呆用副唢性方法，对2016，牛1月1日至2016年12月31日在首都医科大学附属北京妇产医院产前诊断中心就诊的超声指标异常孕妇471例，进行介入性产前诊断查胎儿染色体并对结果进行分析。结果单项超声结构异常检测胎儿染色体异常，颈部水囊瘤OR：5．58，95％a（1．71一18．16），P=O．04；心脏系统OR：2．73，95％CI（1．02—7．29），P=0．045；余P值均大于0．05；超声软指标异常检测胎儿染色体异常，3mm〈NT≤4mmOR：2．08，95％CI（1．024．23），P=0．044；NT〉5mmOR：2．27，95％CI（1．19—4．35），P=．013；鼻骨缺失0R：7．00，95％CI（2．27～21．62），P=0．001；余P值均大于0．05。结论颈部淋巴水囊瘤、一tb脏畸形单独存在可以增加胎儿染色体异常的风险；NT异常、鼻骨缺失对染色体异常预测价值高，孕期出现建议介人性产前诊断。