简介：目的探讨不同超声异常种类与胎儿染色体重复/缺失的关系。方法回顾性分析2012年1月1日至2014年12月31日,在本院产前诊断中心就诊的1274例产前超声异常胎儿的aCGH检测结果及核型分析结果,分层统计不同系统超声异常种类检出染色体异常的阳性率。结果常规染色体核型分析检出9.2%胎儿染色体异常,而aCGH检测检出13.8%染色体异常。多系统结构畸形与多发非结构异常胎儿组检出染色体异常〉20%,检出致病性染色体重复/缺失10.3%~18.7%;单系统结构畸形与单发非结构指标异常胎儿组检出染色体异常9.3%~11.3%,检出致病性染色体重复/缺失3.6%。结论超声异常胎儿可检出9.3%~18.7%致病性染色体重复/缺失,临床咨询中,应根据畸形情况合理推荐CMA检测,避免漏诊或过度检查。

简介：目的探讨胎儿染色体多态性与妊娠结局的关系,为产前诊断染色体多态性的临床处置提供理论依据。方法对3325例具有穿刺指征的高危孕妇,根据其孕周大小确定行羊膜腔穿刺术或脐静脉穿刺术,抽取羊水或脐血经培养后制备染色体核型并进行分析,对诊断为染色体多态性的胎儿,其父母接受外周血染色体检查,并对1岁龄婴儿期生长发育情况进行跟踪随访。结果3325例行胎儿染色体检查共检出多态性核型391例,其中383例多态性核型来自于父母其中一方,8例新生变异。随访发现313例胎儿孕中晚期及出生后1岁以内,未见明显生长发育异常;例自然流产,1例早产夭折,1例因脑发育异常出生后夭折,1例出生后为法洛四联症,1例先心室缺,1例房缺,1例出生后因营养性缺铁死亡,1例出生后发育迟缓,1例出生后双侧无外耳,1例出生后新生儿足内翻,术后预后良好,1例新生儿唇腭裂,1例新生儿六指;1例失访。结论胎儿染色体多态性大多来源于父母,可参照其父母辈的身体智力发育情况予以判断其妊娠结局,在此期间更重要的是孕期加强对于胎儿超声变化的监测。而新发生的胎儿多态性变异对其妊娠结局及今后的生长发育情况可能造成一定的负面影响,但其影响的具体机制及对应关系还有待进一步研究,同样需要孕期检测超声的变化。

简介：目的探讨腹主动脉阻断球囊预植入术对凶险性前置胎盘剖宫产术中止血及手术结局的影响。方法回顾性分析成都医学院第一附属医院收治的凶险性前置胎盘患者62例的临床资料,其中2013年9月至2014年8月直接采用剖宫产治疗的31例为对照组,2014年9月至2015年8月采用腹主动脉阻断球囊预植入术治疗的31例为研究组。对比两组手术基本情况（手术时间、术中出血量、输血量、住院时间）及手术结局（转ICU率、子宫切除、新生儿窒息、下肢血栓）。结果研究组手术时间、术中出血量、输血量、住院时间、转ICU率、子宫切除的发生率显著低于对照组,差异有统计学意义（P〈0.05）;两组新生儿窒息、下肢血栓的发生率比较差异无统计学意义（P〉0.05）。结论腹主动脉阻断球囊预植入术在凶险性前置胎盘剖宫产术中的止血效果良好,且能显著降低子宫切除率。

简介：目的探讨三维超声诊断胎儿半椎体畸形的价值。方法回顾性分析2012年1月至2016年8月在北京妇产医院经超声诊断的48例胎儿半椎体的病例,包括本院超声筛查诊断的10例和外院来本院会诊的38例,并将三维超声图像与产前或产后影像学检查进行比较。结果在本院筛查病例中胎儿半椎体检出率为0.13‰。48例病例中,单发34例（颈椎l例、胸椎18例、腰椎13例、骶椎2例）,多发14例（胸椎3例、腰椎3例、胸椎合并腰椎6例、腰椎合并骶椎1例、颈椎合并胸椎和腰椎1例）;合并其他畸形16例,无合并畸形32例;足月分娩14例,引产34例。三维超声检查均可见脊柱排列异常,椎体形态改变,与产前或产后影像学检查比较,诊断准确率为91.67%（44/48）。结论三维超声对胎儿半椎体的诊断更准确、直观,是二维超声很好的补充,能为临床诊断、鉴别及预后的评估提供更可靠的依据。

简介：目的探讨产前诊断中非平衡相互易位胎儿的产前诊断指征、临床特征及妊娠结局,为孕妇妊娠选择提供遗传学依据。方法对2011年5月至2016年2月行羊水染色体核型分析并诊断为非平衡相互易位的33例患者的临床资料进行回顾性分析。结果33例非平衡易位患者中,28例（84.8%,28/33）胎儿超声异常,5例（15.1%,5/33）胎儿超声结果未见异常。7例（21.2%,7/33）为新发突变易位,26例（78.8%,26/33）为父母系遗传易位。7例新发突变的主要产前诊断指征为超声异常5例,高龄2例。26例遗传易位中,双亲之一为易位携带者10例,超声异常8例,高龄5例及不良生育史3例,其中10例（38.5%,10/26）产前检查前双亲之一就已知为易位携带者,16例（61.5%,16/26）为产前检查后确诊。33例均选择终止妊娠,其中28例与超声异常特征相符,5例未见明显表型异常特征。结论产前诊断指征中超声异常与非平衡相互易位紧密相关,异常的染色体易位核型大部分来源于双亲之一平衡易位携带者。非平衡易位胎儿由于涉及染色体大片段的丢失或重复,易导致显著的畸形表型特征,通常均需终止妊娠。

简介：目的通过对产前诊断中胎儿羊水细胞染色体嵌合体的结果回顾性分析,为临床羊水细胞嵌合体病例的产前咨询和处理提供一个更好的临床指引。方法收集2006~2016年有产前诊断指征病例3422例,在本院产前诊断中心行羊水穿刺术,进行胎儿羊水细胞培养及染色体核型分析,核型分析结果为嵌合体的孕妇建议行胎儿脐带血穿刺验证,并对妊娠结局进行随访。结果嵌合体发生率为0.29%。性染色体异常的嵌合体8例(80.0%),数目异常的嵌合体2例(20.0%)。同意行胎儿脐带血或胎儿组织验证的有8例,验证结果为真性嵌合体5例,相符率为62.5%。结论产前诊断中胎儿羊水细胞染色体嵌合体的病例必须进行胎儿脐带血染色体分析验证,确保结果的准确性。

简介：目的探讨常规G显带染色体核型分析及染色体微阵列分析（chromosomalmicroarrayanalysis,CMA）技术在先天性泌尿系统畸形胎儿产前诊断中的应用价值及发病相关性,探讨泌尿系统畸形可能的致病机制。方法回顾性研究134例产前超声检查发现胎儿泌尿系统畸形并行常规G显带染色体核型分析的病例,其中30例按照AffymetrixCytoScanHD芯片平台的操作手册对胎儿及部分父母的DNA进行消化、连接、PCR、片段化、标记、杂交、洗染并全基因组扫描,采用配套的CHAS软件进行结果分析。结果（1）134例泌尿系统畸形病例,128例胎儿染色体正常;2例异常,分别为46,XY,del（21）（qter-p11：）和46,XY,der（22）t（Y,22）（q11;q13.3）,4例染色体多态性,染色体异常率为1.50%（2/134）。（2）30例CMA结果均成功获得分析,19例结果正常,检出11例CNVs,CNVs检出率为36.7%（11/30）;30例行CMA检测病例仅1例常规染色体核型分析异常（CMA亦检出病理性CNVs）,余29例均正常,泌尿系统畸形但染色体核型正常胎儿CNVs检出率为34.5%（10/29）。（3）11例CNVs,20%（6/30）考虑为良性CNVs,16.7%（5/30）为病理性CNVs。6例良性CNVs胎儿,其中5例行父母亲外周血CMA检测,发现均为来源父系或母系的遗传。5例病理性CNVs胎儿,有3例行父母外周血CMA检测,发现均为新发CNVs。29例泌尿系统畸形但染色体核型正常胎儿的病理性CNVs检出率为13.8%（4/29）。（4）根据产前超声表现将30例泌尿系统畸形病例分为孤立性泌尿系统畸形（24例）和泌尿系统畸形合并其他畸形（6例）,孤立性泌尿系统畸形胎儿的CNVs检出率为37.5%（9/24）,其中病理性CNVs为20.8%（5/24）,合并其他畸形胎儿的CNVs检出率为33.3%（2/6）,无病理性CNVs。两组病理性CNVs检出率差异无统计学意义。（5）本研究检出1例新发的17q12缺失综合征病例,与肾囊肿和糖尿病综合征（renalcystsanddiabetessyndr

简介：目的总结双胎妊娠中有产前诊断指征的病例92例,介入性产前诊断后发现双胎之一异常行减胎术的分析,进一步规范术前准备与术中操作,分析术后并发症,研究双胎产前诊断后再行减胎术的安全性及作用。方法回顾性分析2012年1月至2017年2月,在本院医学遗传中心行产前诊断后双胎之一异常后再行减胎术的双胎病例60例,同期双胎妊娠行产前诊断而无需行减胎术的病例32例,比较两组穿刺术后流产、早产发生率。结果减胎组与非减胎组两组平均产前诊断时间为孕18~（＋5）周（11~（＋5）~32~（＋2）周）与孕21~（＋3）周（12~（＋2）~29周）,减胎的平均孕周中,自然受孕组为孕20~（＋3）周（13~（＋2）~28周）,辅助生育技术组为孕24~（＋5）周（13~（＋4）~35~（＋6）周）,术后1个月内流产率分别5.0%（3/60）与6.25%（2/32）,无统计学差异;双胎之一异常胎行心腔内注射10%氯化钾溶液减胎术后存活胎早产率是6.67%（4/60）,非减胎组的双胎早产率28.1%（9/32）,有统计学差异;所有减胎术一次完成,成功率100%。结论双胎妊娠对母体与胎儿都有较高的并发症,对产前诊断后双胎之一异常胎儿行减胎术是安全的操作。二次介入性产前诊断操作不增加流产的风险,同时有效降低双胎早产的风险。

简介：目的探讨剖宫产术中内压缩缝合法处置中央性前置胎盘的有效性及安全性。方法选择2010年1月至2014年12月北京市海淀区妇幼保健院剖宫产术中诊断为中央性前置胎盘的患者264例,其中82例使用内压缩缝合法止血者为研究组,182例使用非压缩缝合止血方法者为对照组,比较两组产后出血量、产后出血率、血红蛋白下降值、输血率及子宫切除率、手术时间、产褥病率和术后平均住院时间的差异。结果研究组产后出血量[（416.95±228.28）ml]显著少于对照组[（542.47±513.83）ml,（P〈0.05）];研究组术后血红蛋白降低值[（10.21±12.32）g/L]显著小于对照组[（13.97±15.27）g/L,P〈0.05];研究组输血率（3.66%,3/82）显著低于对照组（11.54%,21/182;P〈0.05）。研究组平均手术时间[（24.57±5.73）min]少于对照组[（33.45±16.93）min,P〈0.05]。两组的平均住院时间[（4.12±1.38）d和（3.93±0.95）d]比较,差异无统计学意义（P〉0.05）;研究组产褥病率（7.32%,6/82）显著低于对照组（16.48%,30/182;P〈0.05）。两组均无邻近脏器损伤、弥散性血管内凝血及子宫切除等严重并发症。结论剖宫产术中内压缩缝合法处置中央性前置胎盘能明显减少产后出血和避免切除子宫的风险。

简介：目的探讨Prolift盆底重建术治疗重度盆腔器官脱垂（pelvicorganprolapse,POP）的临床效果及其术后复发的危险因素。方法选取2013年6月至2015年6月在深圳市人民医院行Prolift盆底重建术治疗的168例POP患者,分别于术前、术后1年应用POP-Q分度法及POP生活质量问卷（P-QOL）对患者POP程度及生活质量进行评价,观察其术后1年复发情况,并应用Cox风险模型分析Prolift盆底重建术治疗POP术后复发的危险因素。结果168例患者治愈率为94.05%（158/168）,术后1年复发率为12.50%（20/160）。POP患者术后1年POP-Q分度为Ⅲ~Ⅳ°比例较治疗前显著下降（P〈0.05）。POP患者术后1年脱垂严重程度、个人关系、健康状况、生活状况、角色、体力、社交、情绪、睡眠等方面评分较术前均显著下降（P〈0.05）。经Cox风险模型分析显示,疾病严重程度为Ⅲ~Ⅳ°、脱垂部位为前盆腔、术后阴道壁长度〉5cm是Prolift盆底重建术治疗POP术后复发的独立危险因素。结论Prolift盆底重建术治疗POP可获得较高的治愈率,能有效改善患者术后生活质量。疾病严重程度为Ⅲ~Ⅳ°、脱垂部位为前盆腔、术后阴道壁长度〉5cm是Prolift盆底重建术治疗POP术后复发的独立危险因素,对于具备危险因素的患者术后应加强随访,以降低POP复发率。

简介：目的探讨阴式宫颈环扎术治疗妊娠期宫颈机能不全的临床价值。方法回顾性分析2008年3月至2015年7月福建省妇幼保健院收治的115例妊娠期宫颈机能不全行阴式宫颈环扎术患者的临床资料。结果115例患者均采用McDonald环扎法,手术时间为5~15min。手术顺利,术中均无胎膜破裂、出血多等并发症。随访至分娩,足月分娩89例（77.4%）,早产13例（11.3%）,新生儿存活102例（88.7%）,流产13例（11.3%）。结论阴式宫颈环扎术治疗宫颈机能不全可以获得良好的妊娠结局。

简介：目的探讨全盆底重建术治疗女性重度盆腔器官脱垂的近期疗效及安全性。方法回顾性分析湖北省十堰市太和医院2009年12月至2013年12月接受全盆底重建术治疗的重度盆腔器官脱垂56例患者的临床资料,术后定期随访,通过盆腔器官脱垂定量检查法（pelvicorganprolapsequantitation,POP–Q）分期评价解剖疗效,盆底功能影响问卷-简表7（pelvicfloorimpactquestionnaire-7,PFIQ–7）、盆底功能障碍问卷-20（pelvicfloordistressinventory-20,PFDI–20）和POP–尿失禁性生活问卷–12（pelvicorganprolapse/urinaryincontinencesexualquestionnaire-12,PISQ–12）三种生活质量和性生活问卷评价功能疗效,从而分析全盆底重建术的近期疗效及安全性。结果手术均进行顺利,术中术后均无输血,无直肠、膀胱、尿道、血管及神经等损伤。除1例术后尿潴留外,其余均1~2d恢复自主排尿,近期并发症为1.7%（1/56）。2例网片侵蚀,远期并发症为3.5%（2/56）。术后1年主、客观治愈率均为100%。PFIQ–7和PFDI–20评分显示术后生活质量较术前显著提高（t分别=16.69、19.21,P=0.000）,而性生活质量改善不大（t=0.124,P=0.613）。结论全盆底重建术用于纠正重度盆腔器官脱垂,手术安全、创伤小、解剖和功能恢复率高,复发率低,能显著改善患者的生活质量,对性生活质量影响不大,近期疗效及安全性肯定,值得临床上进一步推广。

简介：目的探讨液基薄层细胞学检查（thinprepcytologytest,TCT）、阴道镜下活检和宫颈环形电切术（loopelectrosurgicalexcisionprocedure,LEEP）在诊治宫颈上皮内瘤变（cervicalintraepithelialneoplasia,CIN）的价值。方法选取2014年1月至2016年5月在钟祥市人民医院妇产科治疗的CIN患者274例,比较TCT、阴道镜下活检和LEEP活检的结果。结果TCT检查与阴道镜下活检诊断符合率为65.33%（179/274）,诊断Kappa值为0.412（P〈0.05）;TCT检查与LEEP活检诊断符合率为75.55%（207/274）,诊断Kappa值为0.558（P〈0.05）;阴道镜下活检与LEEP活检诊断符合率为55.84%（153/274）,诊断Kappa值为0.271（P〈0.05）。结论TCT检查是目前辅助诊断CIN的有效方法,阴道镜下活检无法完全替代LEEP活检,LEEP是一种有效的诊断及治疗CIN的方法。