简介：目的：分析探讨高危孕妇产前检查失约的原因及护理措施。方法：选取153例高危孕妇作为研究对象，将其随机分为研究组与对照组，研究组行系统的健康宣教，对照组仅行常规健康教育，就孕妇整个孕期进行了追踪随访，分析探讨了两组孕妇产前失约的原因，并总结分析两组护理效果。结果：对照组孕妇失约率达27．3％，研究组孕妇失约率为14．5％，对照组失约率均明显高于研究组（P〈O．05）；两组高危孕妇中经产妇、偏远农村孕妇、小学a_v：t下和初高中文化程度孕妇失约率明显偏高，各因素下失约率比较差异有统计学意义（P〈O．05）；分娩过程中研究组孕妇未发生产妇或围产儿死亡事件，对照组发生1例围产儿死亡事件。结论：高危孕妇产前检查失约的原因具有多样性，应该针对失约率较高的因素制定有针对性的护理对策，以提高孕妇产前检查的依从性，提高孕妇的自我保健水平。

简介：通过对青岛市产前筛查网络和产前诊断中心内部的建设与管理进行总结,笔者体会到,将产前诊断服务分为三级网络管理,可实现全市范围产前筛查工作的高覆盖率;通过强化产前诊断中心内部的规范管理、质量控制、合理转诊等制度的落实是可持续发展的关键,将直接关系到网络的稳固发展;产前诊断工作是一项系统工程,与之相关的产科、妇女保健科、遗传科、医学影像、儿科等多个专业的共同参与,精诚合作才能够实现高水平的产前诊断技术的良好实施;超声医学对出生缺陷二级预防的作用是无可替代;通过多学科会诊对畸形胎儿病情及预后进行客观的评价,指导产后手术矫治和康复治疗的时机与方法,避免无医学指征流产。通过近几年青岛市产前筛查和产前诊断工作的规范运行,实现了诊断技术高水平和筛查工作广覆盖的有效结合,大大降低了严重出生缺陷儿的出生率,为提高青岛市出生人口素质做出了积极贡献。

简介：出生缺陷在我国已逐渐成为婴儿死亡和儿童致残的主要原因,在产检中大规模地进行产前筛查,对高危孕妇进行产前诊断,早发现和及时终止妊娠是有效防范缺陷儿出生的主要方法。近年来,各项产前检测技术发展迅速,尤其分子生物学检测技术风起云涌,如何在众多的产前检测技术中寻找安全有效的防范措施显得尤为重要。该研究就超声检查技术、血清学筛查技术、染色体核型分析技术、分子遗传学技术在产前筛查和产前诊断中的进展做一综述。

简介：<正>宫内感染的产前诊断始终是围产医学的一大挑战,绝大部分的孕期感染孕妇无明显症状,但却可能对胎儿及新生儿造成很大危害[1,2]。自20世纪80年代始,学者们就进行了长期的探索,包括孕妇血清学筛查高危人群、羊水分析胎儿有无感染、超声观察胎儿有无感染的异常表现,直至出生后甚至生后一段时期才能判断胎儿感染的严重程度、有无后遗症等。常见的宫内感染病原体有:弓形虫(toxoplas-

简介：<正>产前诊断技术分临床和实验室技术两个方面,两者相辅相成,缺一不可。临床方面主要是指各种侵入性产前诊断技术,即在尽可能保证孕妇和胎儿安全性的前提下,通过各种途径,获取胎儿的组织,对这些组织进行分析,可以对胎儿进行细胞遗传学分析、DNA分析和酶学分析,从而对染色体病、单基因病和先天性代谢病进行产前诊断。比较常见的侵入性产前诊断技术包括早孕期经腹B超引导下绒毛活检技术、羊膜腔穿

简介：<正>唐氏综合征(Downsyndrome,DS)是最多见的染色体疾病之一,发病几率约占活产儿的1/600～1/800。DS患儿为先天性智障,且缺乏有效的治疗方法,对家庭和社会的影响极大。我国孕妇人群基数大,DS产前筛查是减少DS患儿出生的十分重要的二级预防措施。国外自20世纪80年代发现AFP与胎儿DS有关以来,胎儿DS产前筛查标记物已发展至十几种。有些产前筛查标记物得到广泛认可并应用于临床,而有些标记物尚处在研究中。针对不同的孕期采用不同的标记物进行筛查的策略

简介：<正>该讲课视频选自第二届"中国胎儿医学大会",由HowardCuckle教授主讲。HowardCuckle教授,现任国际产前诊断协会主席,美国哥伦比亚大学妇产科系教授,也是英国利兹大学医学院的名誉教授。Cuckle教授及其团队已经开发了一系列最好的产前筛查测试方法。他现在所研究的项目涉及唐氏综合征、囊性纤维化,神经管缺陷,脆性X染色体以及先兆子痫的不良妊娠结局。

简介：珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性，使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。

简介：目的调查从事产前超声筛查的医生对产前诊断相关知识的知晓情况。方法本研究以2013年9月17～18日江苏省产前诊断中心抽查的江苏省内有产前超声诊断资质的机构内从事产前诊断的超声医生为研究对象，进行知识问卷调查（包括基本信息、孕早期染色体异常筛查及孕中期超声结构筛查三部分），并将结果进行统计处理和分析。结果本研究共发放问卷130份，有效问卷127份（97％）。127名参与调研的产前超声筛查医生对孕早期染色体异常产前诊断相关问题总体判断正确率为90．45％，单位隶属科室、超声医生的技术职称及参与产前诊断课题的相关经验与结果判断的正确率有相关性；对孕中期超声结构筛查相关知识的总体判断正确率为86．09％，其中对机械指数（MI）值等安全参数的设定、孕中期胎儿结构筛查的合适孕周的选择正确率较低，且结果判断正确率与学历、医院的等级、参与相关培训的情况等有关。结论产前超声筛查医生对产前诊断相关知识有较基本的掌握，但有些方面如不同筛查类型的孕周要求、对胎儿超声安全性的认识等方面仍有欠缺，需加强产前诊断相关知识的培训。

简介：Down综合征(DS),译为唐氏综合征,其临床表现典型,主要为智力发育迟缓、张力低下、小头畸形、宽眼距、低鼻梁、四肢短小、通贯掌、伸舌及吊眼稍(眼角上斜)等,是智力低下最常见的原因,又名先天愚型.其发病率随人种和地区有差异,约为1/1000～1/600.我国近年由于计划生育政策的实施,高龄产妇减少,发病率由50～70年代的1.3‰降至近十余年的0.7‰[1].DS的发病原因是患者细胞内多一条21号染色体.已知21染色体长臂二区二带是引起异常表型的决定性部位.此外有作者提出此病可能与放射线及化学物质等致畸变物质有关.

简介：

简介：目的探讨产前超声诊断胎儿眼部畸形的价值。方法利用超声仪对1300例孕14~40周高龄产妇或产前实验室检查风疹病毒感染者的胎儿眼部结构进行超声成像。结果1300例胎儿中发现先天性白内障2例,胎儿小眼畸形1例(合并单心室,永存动脉干,盆腔异位肾),眼距过窄12例(合并全前脑),无眼畸形1例(合并胎儿小脑下蚓部缺失,小下颌畸形),均经引产后证实。结论超声能直观显示胎儿的眼部结构,是诊断胎儿眼部畸形的首选方法。

简介：<正>引言:在产前诊断中识别异位肾极其重要,因为异位肾可与其他先天畸形同时存在。既往报道指出绝大部分病例异位肾只能在孕24周后诊断,大部分甚至在中孕期的后期才可诊断。病例报道:患者28岁,女性,孕4产0。既往有

简介：产前遗传咨询是咨询医师与育龄夫妇沟通交流,帮助其决策,从而控制出生缺陷的重要方式。咨询医师需掌握多学科知识技能,才能胜任生育咨询需求。对因各种高风险因素而接受遗传咨询的对象,需利用有限胎儿标本,合理运用细胞、分子遗传学技术帮助明确诊断,为遗传咨询提供可靠信息,制定个性化产前诊断策略。对需终止妊娠或罕见遗传病的产前遗传咨询,应由专家会诊共同完成,减少咨询师个体的单相意见。综合评估后给予合理建议,才能减少非医学需要的终止妊娠,同时降低严重缺陷儿不当出生。

简介：

简介：<正>近五年前,英国国家卫生服务中心(NHS)推出了一个唐氏综合征筛选质量服务项目(DQASS),旨在提高筛选唐氏综合征的水平。通过6个月以来对DQASS所有筛选项目的审计:①提供反馈和咨询意见给实验室和超声检查

简介：肺动脉发育异常是胎儿心脏畸形的一种,其异常形式复杂多样,目前国内外对胎儿肺循环的研究较少,产前超声报道的病例并不多。此文主要综述了胎儿肺动脉发育异常的胚胎发育、产前超声诊断及鉴别诊断要点和预后等,期望为产前超声诊断肺动脉发育异常提供更多有用信息。

简介：<正>为进一步加强本刊信息化建设,加快稿件处理速度,提高编辑工作效率和刊物质量,更好地服务于广大作者,扩展作者与编者,作者与读者之间的联系和交流。

简介：为进一步加强本刊信息化建设,加快稿件处理速度,提高编辑工作效率和刊物质量,更好地服务于广大作者,扩展作者与编者,作者与读者之间的联系和交流。自2012年1月起,本刊将正式启用网上投稿办公系统（网址为：http：//www.chinjpd.com,对应于我刊的英文网名缩写ChinJPrenDiag）,请作者尽可能使用网上投稿系统投稿及查询稿件处理情况。您只需要在首次投稿时经过简单的注册,便可以永久使用。投稿成功后,

简介：<正>为进一步加强本刊信息化建设,加快稿件处理速度,提高编辑工作效率和刊物质量,更好地服务于广大作者,扩展作者与编者,作者与读者之间的联系和交流。自2013年1月起,本刊正式启用网上投稿办公系统(网址为:http://www.chinjpd.com,对应于我刊的英文网名缩写ChinJPrenDiag),请作者尽可能使用网上投稿系统投稿及查询稿件处理情况。