简介:表观遗传学(epigenetic)是与遗传学(genetic)相对应的学科,已经深入发展到表观遗传组学(epigenome)水平。表观遗传学研究的是基因序列不发生改变的可遗传改变,这种可遗传改变调控基因表达变化,是基因表达转录调控的另一个层面。因此,DNA序列作用仅在于承载遗传信息,而表观遗传的机制对其表达的时空能起到调控作用,使得相同序列的基因组呈现出不同的基因表达和沉默模式,并且这种改变能代代相传,成为基因序列和差异表达、环境作用、表型的桥梁。表观遗传异常已被发现是癌症、遗传病、儿科疾病以及自身免疫性疾病和衰老等的原因。
简介:肺部阴影常为肺瘤、结核、肺部炎症具体表现,况且这三种疾病的病源各有不同,发病时均自支气管向肺泡蔓延浸润,并使肺泡内发生炎性渗出,因此呼吸道症状及早期影像学均有共性表现,很难通过临床症状、影像学进行明确诊断。本文通过86例肺部阴影和病理进行对照,分析原因。认为对肺炎、肺癌、肺结核的定性诊断更有充分科学根据、不能根据一张病史,几张胸片就作出诊断。临床上常出现这三种疾病的误诊,尤其是在明确诊断前,盲目应用大量抗生素或抗结核药物,甚至抗癌药物或化疗。徒然增加病者痛苦,甚至给病者带来不可逆的身心损害。因此只有不断提高诊断不平,才能更好的为人民保健事业作出贡献。
简介:目的探讨形态学和细胞遗传学(MIC)联合检测对急性早幼粒细胞白血病(M3)的临床意义。方法将MIC技术用于32例M3患者的诊断、分型及预后评价。结果形态学检查26例M3a,中2例和6例M3b中3例曾误诊为其它白血病,经核型分析确诊。骨髓染色体分析正常3例(2/32),28例(28/32)有t(15:17),1例(1/32)具有变易移位,可评价的20例中19例(19/21)达到CR,具有复杂核型和变易移位各1例未能取得缓解。结论MIC联合检测对M3的诊断、分型、评价预后等有重要价值。
简介:目的克山病(KeshanDisease,KD)是在我国16个省区流行的地方性心肌病。几十年来,我国生物化学界对于KD的发病机弹做了大量创新性研究.本文回顾和评述我国克山病心脏代谢为中心的研究发展历程。方法和结果包括:使用综合酶谱早期诊断KD的心肌受损;发现KD有低硒性代谢紊乱;发现KD死亡病人心脏有线粒体氧化磷酸化、呼吸酶功能障碍和心肌收缩蛋白结构和功能异常;发现心肌钙代谢紊乱与心肌收缩障碍之间关系;发现KD心肌细胞膜和线粒体膜受损;发现心肌自由基堆积等障碍;发现红细胞的形态、膜脂组分和功能异常;提出KD是一种“心肌线粒体病”,或者是一种“膜疾病“等等。通过长期的KD生化研究并与病婵、临床所见综合分析,确立了“KD是一种以心肌线粒体损伤为主要特征的原发性代谢性心肌病”的发病机理。提出应用抗氧化药物预防和控制KD策略:应用无机硒、辅酶Q10、含硒模拟物(PZ51)、GPX抗体酶等防治研究KD,取得巨大进展;还汪明GPX抗体酶(世界上第一个含硒抗体酶)、PZ51、无机硒、辅酶Q10等对于心肌线粒体自由基损害都有明显的阻止作用。结论克山病是世界上发病最多、研究得最为深入的人体心肌病。这些创新成果为人类的健康做出了贡献,获得国家科技进步奖等奖励。
简介:目的探讨胰腺癌与糖尿病的流行病学关系。方法收集1997年至2007年间收治的220例胰腺癌病例,以同期非消化系统、非肿瘤及非代谢异常类的300例患者作为对照组。比较两组糖尿病的发病率、糖尿病病程与胰腺癌的关系;比较胰腺癌组内糖尿病患者及血糖正常者在性别、年龄、肿瘤部位、肿瘤分化程度等方面的差异。结果胰腺癌组和对照组糖尿病发病率分别为33.2%和9.7%,差异显著(P〈0.05)。胰腺癌组糖尿病病程〈2年与≥10年者的比例分别为78.1%(57/73)和9.6%(7/73),显著高于对照组的62.1%(18/29)和6.9%(2/29),两组比较有统计学差异(χ^2=46.15,P〈0.01,OR=6.07;χ^2=4.72,P〈0.01,OR=4.90);胰腺癌组糖尿病病程2~〈5年及5~〈10年者比例与对照组无显著差异。胰腺癌组内糖尿病患者和非糖尿病患者性别、年龄、肿瘤部位比较差异无显著性,但糖尿病者肿瘤分化以乳头状或高分化腺癌为主,而无糖尿病者肿瘤以低分化腺癌为主。结论糖尿病与胰腺癌关系密切,可能是胰腺癌的临床表现之一,也可能是胰腺癌的危险因素。