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简介：根据GB3469规定，以单字母方式标识以下各种参考文献类型：参考文献类型专著论文集报纸文章期刊文章学位论文报告标准专利

简介：肺高压（pulmonaryhypertension,PH）是一类病理生理综合征,可由多种疾病引起,其血流动力学定义为静息状态下肺动脉平均压（meanpulmonaryarterialpressure,mPAP）≥25mmHg（1mmHg=0.133kPa）,根据2015欧洲心脏病学会（ESC）年会指南分类,目前PH共五大类30余种病因[1-2]。

简介：对人类基因组上的连锁不平衡的了解将会对我们进行复杂性疾病的基因定位研究产生巨大的影响，目前研究多人群中的单体型结构的HapMap计划正在进行中。本文综述了连锁不平衡和单体型的概念，并探讨了其在关联性研究中的重要应用。

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简介：目的探讨MYBPC3基因突变类型与肥厚型心肌病（HCM）患者临床表型及不良预后的关联。方法使用panel二代测序,检测529例HCM患者和307例健康对照的8个肌小节HCM致病基因。根据携带MYBPC3突变情况,将MYBPC3突变阳性患者分为3组：仅携带1个MYBPC3错义突变（错义组）、仅携带1个MYBPC3无义或剪切位点突变（截短组）或携带至少1个MYBPC3突变的多突变患者（多突变组）。比较3组患者间基线临床特征及临床结局的差异。结果本研究总计在93例（17.6%）患者中检测到64种MYBPC3致病突变。与未检出MYBPC3突变的患者相比,携带MYBPC3突变患者的家族史阳性的比例更高,左心室室壁厚度更大,出现异常Q波的患者比例更高。在携带MYBPC3突变患者中,多突变组最年轻,左心室室壁厚度更大。在4.7±3.2年随访期间内,MYBPC3突变患者全因死亡风险显著高于未检出MYBPC3突变患者（校正HR2.00,95%CI1.06-3.79,P=0.033）,心血管死亡风险存在增加趋势（校正HR1.80,95%CI0.91-3.55,P=0.091）。在MYBPC3突变阳性患者中,多突变组的心血管死亡（校正后HR30.4,95%CI3.01-301.12,P=0.004）和全因死亡（校正后HR25.2,95%CI4.07-156.00,P=0.001）均显著升高,而截短突变组的心血管死亡和全因死亡则未见显著增加。尤其是携带MYBPC3复合突变的8例患者,在随访期间6（75%）例发生心血管死亡。结论MYBPC3截短突变与HCM不良预后不存在相关性。携带多个突变的MYBPC3突变携带者,尤其是MYBPC3复合突变患者不良预后风险显著增。

简介：目的探讨内皮素（endothelin，ET）与不同临床类型慢性肝病的关系。方法用放射免疫分析法测定62例慢性肝病组（包括慢性肝炎、肝硬化代偿期、肝硬化失代偿期组）患者血浆ET浓度，并进行横向比较。结果慢性肝病组ET水平较正常降低，差异有统计学意义（P〈0．01），而慢性肝炎、肝硬化代偿期、肝硬化失代偿期ET水平比较差异无统计学意义（P〉0．05）。结论（1）慢性肝病患者血浆ET水平显著降低；（2）血浆ET水平在慢性肝炎、肝硬化代偿期、肝硬化失代偿期患者之间差异无统计学意义。

简介：1资料与方法1．1一般资料70岁，女，因“面容改变10年，发现鞍区占位1个月”入院。既往高脂血症20年，高血压病6年，右束支传导阻滞6个月,均未行特殊治疗。人院查体：轮椅入室，面部长、宽，额头、眼睑纹理多；双侧鼻翼肥厚，舌体肥大，呈牛肉舌表现；下颌突出，上下牙槽反咬合，牙齿疏松；双手十指关节增粗，指尖圆钝；双足肥大，足趾关节粗大；腰椎叩击痛。

简介：目的本研究拟在中国人群中验证内皮型一氧化氮合酶基因（NOS3）多态性与高血压继发左心室肥厚的关联。方法采取病例对照研究,选择两个独立的高血压继发左室肥厚的病例和对照人群（2179和343人）,采用PCR-RFLP法研究NOS3的三个功能性多态性位点（-T786C/rs2070744、eNOS4a/b和＋G894T/rs1799983）的多态性与原发性高血压继发左室肥厚遗传易感因素的关系。所有入选者均进行心脏超声的检测。结果NOS3的三个功能性多态性位点的基因型频率均符合Hardy-Weinberg平衡。只有＋G894T（Glu298Asp）位点与高血压继发左室肥厚的易感相关（第一个人群：OR=1.67,95%CI：1.19-2.36,P〈0.05;第二个人群：OR=1.41,95%CI：1.01-2.28,P〈0.05）,并呈隐性遗传模式。在两个独立样本中,与携带G等位基因（GT＋GG）的相比,携带TT基因型的患者的室间隔厚度、左室后壁厚度、左室重量指数和相对室壁厚度均增加（分别增加16.2%和11.7%、8.3%和7.1%、14.0%和25.1%、13.1%和16.2%）且均有统计学意义（P〈0.01）。结论NOS3的＋G894T多态性位点可能是高血压继发左室肥厚遗传易感性的标志之一。

简介：《内科理论与实践》杂志是上海交通大学医学院附属瑞金医院主办并编辑出版的全国性医学专业学术期刊,2006年7月创刊(双月刊,逢单月出刊),2008年起录入中国科技论文统计源期刊(中国科技核心期刊)。国内外公开发行。本刊的办刊宗旨是:提高临床内科医师的理论水平和诊治技能,拓宽其临床诊断思维,丰富诊治经验,以综合提高其对内科疾病分析、诊断、鉴别诊断、治疗、病情观察和预后判断的能力。读者对象是从事内科专业的医师,包括内科各专科医师及研究生。

简介：《内科理论与实践》杂志是上海交通大学医学院附属瑞金医院主办并编辑出版的全国性医学专业学术期刊，2006年7月创刊（双月刊，逢单月出刊），国内外公开发行。本刊的办刊宗旨是：提高临床内科医师的理论水平和诊治技能。拓宽其临床诊断思维，丰富诊治经验，以综合提高其对内科疾病分析、诊断、鉴别诊断、治疗、病情观察和预后判断的能力。读者对象是从事内科专业的医师，包括内科各专科医师及研究生。

简介：《内科理论与实践》杂志是上海交通大学医学院附属瑞金医院主办并编辑出版的全国性医学专业学术期刊,2006年7月创刊（双月刊,逢单月出刊）,2008年起录入中国科技论文统计源期刊（中国科技核心期刊）。国内外公开发行。本刊的办刊宗旨是：提高临床内科医师的理论水平和诊治技能,拓宽其临床诊断思维,丰富诊治经验,以综合提高其对内科疾病分析、诊断、鉴别诊断、治疗、

简介：《内科理论与实践》杂志是上海交通大学医学院附属瑞金医院主办并编辑出版的全国性医学专业学术期刊,2006年7月创刊(双月刊,逢单月出刊),国内外公开发行。本刊的办刊宗旨是:提高临床内科医师的理论水平和诊治技能,拓宽其临床诊断思维,丰富诊治经验,以综合提高其对内科疾病分析、诊断、鉴别诊断、治疗、病情观察和预后判断的能力。

简介：《内科理论与实践》杂志是上海交通大学医学院附属瑞金医院主办并编辑出版的全国性医学专业学术期刊，2006年7月创刊（双月刊，逢单月出刊），国内外公开发行。本刊的办刊宗旨是：提高临床内科医师的理论水平和诊治技能，拓宽其临床诊断思维，丰富诊治经验，以综合提高其对内科疾病分析、诊断、鉴别诊断、治疗、病情观察和预后判断的能力。读者对象是从事内科专业的医师，包括内科各专科医师及研究生。

简介：《内科理论与实践》一书为上海科学技术出版社出版，由70多所医学院校和医疗机构的近400位著名医师通力合作而成，编写秉着理论与实际紧密结合这一原则。初始几篇概要性地介绍与内科相关的医学基础知识和基本概念，如循证医学、预防医学、遗传学、分子生物学、免疫学基础、营养、临床药理学、肿瘤学基础、诊断技术等，

简介：《内科理论与实践》杂志是上海交通大学医学院附属瑞金医院主办并编辑出版的全国性医学专业学术期刊,2006年7月创刊（双月刊,逢单月出刊）,国内外公开发行。本刊的办刊宗旨是：提高临床内科医师的理论水平和诊治技能,拓宽其临床诊断思维,丰富诊治经验,以综合提高其对内科疾病分析、诊断、鉴别诊断、治疗、病情观察和预后判断的能力。读者对象是从事内科专业的医师，包括内科各专科医师及研究生。

简介：《内科理论与实践》杂志是上海交通大学医学院附属瑞金医院主办并编辑出版的全国性医学专业学术期刊,2006年7月创刊（双月刊,逢单月出刊）,国内外公开发行。

简介：《内科理论与实践》杂志是上海交通大学医学院附属瑞金医院主办并编辑出版的全国性医学专业学术期刊,2006年7月创刊(双月刊,逢单月出刊),国内外公开发行。本刊的办刊宗旨是:提高临床内科医师的理论水平和诊治技能,

简介：《内科理论与实践》杂志是上海交通大学医学院附属瑞金医院主办并编辑出版的全国性医学专业学术期刊．2006年7月创刊（双月刊，逢单月出刊），国内外公开发行。本刊的办刊宗旨是：提高临床内科医师的理论水平和诊治技能，拓宽其临床诊断思维．丰富诊治经验．以综合提高其对内科疾病分析、诊断、鉴别诊断、治疗、病情观察和预后判断的能力。读者对象是从事内科专业的医师．包括内科各专科医师及研究生。

简介：《内科理论与实践》杂志是上海交通大学医学院附属瑞金医院主办并编辑出版的全国性医学专业学术期刊．2006年7月创刊（双月刊，逢单月出刊），国内外公开发行。