简介：致心律失常性右心室心肌病(Arrhythmogenicrightventricularcardiomyopathy,ARVC)是一种病因复杂的遗传性心肌疾病,是四种主要的心肌病类型之一,目前尚无有效的治愈方法。ARVC通常由编码桥粒蛋白复合体的基因突变导致,桥粒蛋白由包括由血小板亲和蛋白(Plakophilin2,PKP2),桥粒芯糖蛋白(Desmoglein,DSG2),桥粒芯胶蛋白(Desmocollin,DSC2),桥粒斑蛋白(Desmoplakin,DSP)和桥粒珠蛋白(Plakoglobin,PG/JUP)在内的五种蛋白构成,本文总结了该五种基因相关的基因修饰动物模型的建立、ARVC表型复制特点及缺陷,此外,本文同时总结了部分非桥粒蛋白复合体相关的ARVC动物模型。已有ARVC模型各具特色,但也存在多种缺陷和问题。因此,针对已有和新发致病基因的定点和定时诱导发病模型,是未来精准复制动物模型创制的大趋势,可提高我们关于人类疾病病理进程的认识,帮助探索有效的治疗策略。

简介：目的探讨红细胞分布宽度(RDW)对于植入式心律转复除颤器(ICD)患者发生室性心律失常(VA)的预测价值。方法回顾性分析2010年6月至2014年6月于阜外医院植入带有家庭监测功能ICD的140例患者的临床资料。研究的主要终点为ICD恰当治疗的VA,次要终点为全因死亡。分析RDW对各终点事件的预测价值。结果ROC曲线显示预测VA的RDW最佳值为13.05%。Kaplan-Meier生存曲线显示,在VA和全因死亡方面RDW≥13.05%组均明显劣于RDW<13.05%组(P值分别为0.002、0.012)。多因素Cox回归显示,RDW≥13.05%是ICD患者VA(HR=1.941,95%CI:1.204-3.127,P=0.006)及全因死亡(HR=3.257,95%CI:1.085-9.781,P=0.035)的独立危险因素。结论RDW≥13.05%提示ICD患者发生VA及全因死亡的风险增加。