简介：易栓症是一类遗传性或获得性原因所致的血栓栓塞症或血栓前状态。本文主要介绍遗传性易栓症，这类疾病主要包括抗凝血酶（AT）缺陷症、蛋白C（PC）缺陷症、蛋白S（PS）缺陷症、FVLeiden、凝血酶原G20210A、异常纤维蛋白原血症、凝血酶调节蛋白（TM）、富组氨酸糖蛋白血症、纤溶酶原激活剂抑制物过多症和高同型半胱氨酸血症。

简介：摘要目的探讨医学遗传咨询在出生缺陷干预中发挥的作用。方法选择2014年1月至2015年1月本院150例孕妇，在出生缺陷干预中引入医学遗传咨询服务，分析医学遗传咨询服务实施前后孕妇的出生缺陷知识知晓情况，对比其婚检、产检意愿。结果医学遗传咨询服务后，孕妇出生缺陷知识知晓率达到90.0%，明显高于接受实施前的50.0%（P<0.05）；医学遗传咨询服务后，有婚检意愿者占96.7%，明显高于实施前的66.7%（P<0.05）；医学遗传咨询实施后有产检意愿者占100.0%，高于实施前的74.7%（P<0.05）。结论医学遗传咨询在出生缺陷干预中的应用能够增进孕妇对出生缺陷知识的了解，提高其婚检以及产检意愿，有利于减少出生缺陷问题，提高人口出生质量。

简介：人类基因组计划的完成标志着人类正式迈进基因组时代,而其得益于测序技术和设备的快速发展,以及费用的不断下降,才使针对个人的基因测序成为现实,人类由此进入精准医学时代。由于人体生殖细胞或受精卵的遗传物质在数量、结构或功能上发生改变（如基因突变或染色体畸变）,并引起上代向下代传递的疾病,称为遗传性疾病。遗传性疾病大多属于罕见病,影响了世界总人口的约10%。

简介：在医学遗传学的教学过程中，笔者采用生活实例、最新科研动态、介绍著名实验并结合临床病例讨论的案例教学法，激发学生的学习兴趣，有效地提高教学效果，同时也提高教师的业务水平。

简介：摘要目的探究直接药敏试验与常规药敏试验在临床血液检验中的应用效果。方法选取本院2016年8月~2017年8月随机抽取的426份阳性血液标本，以发热合并全身感染患者为主，借助无菌操作对发热初期与高峰期的血液标本予以采集。同时采用直接药敏试验与常规药敏试验检验，根据NCCLS药敏试验标准，评定细菌的抗菌药物情况，包括敏感度、耐药性以及中度敏感三个方面。结果直接药敏试验检总计鉴定396份，直接药敏试验与常规药敏试验阳性菌符合率对比92.95%；常规药敏试验与直接药敏试验的革兰阳性菌检出敏感度的对比（P>0.05）。结论直接药敏试验与常规药敏试验在临床血液检验中的应用效果均较好，检出率与敏感度都比较高，但直接药敏试验具有操作简便与时间较短等优势，在血液检验中比较适合。

简介：摘要细胞色素P450酶系、乙醛脱氢酶和药物代谢转移酶基因多态性都与药物的临床合用应用有着较为密切的关系。药物在被机体吸收至发挥药效的过程当中可能会出现表达蛋白DNA基因突变的情况，使得不同人群在应用相同药物之后可获得不同的临床药效，且在不良反应上也表现出不同的差异性。近几年来，临床对药物代谢酶遗传多态性进行了更深层次的研究，发现药物代谢酶遗传多态性能够让不同的患者在应用同一种药物后出现代谢速度快慢不相同的情况，从而表现出了不同的药物不良反应和临床疗效，为临床合理用药提供重要指导意义。对此，本文将针对药物代谢酶的遗传多态性与合理用药，对其研究进展进行综述。

简介：摘要目的分析在临床孕前相关检查工作当中，优生遗传咨询以及相关检查的应用效果。方法选择我院2017年1月至2018年2月期间接受孕前优生遗传咨询与检查的95例对象进行回顾性分析，主要分析其临床资料以及检查的具体结果。结果所有进行孕前优生遗传咨询的对象均接受了相关检查，其中有10例对象被检出了染色体异常，还有11例对象为高危产妇，21例对象存在不良孕产史。结论在临床孕前检查中，孕前优生遗传咨询与检查的实际应用效果较好，对于尽早发现存在的问题有重要指导意义。

简介：类风湿关节炎（rheumatoidarthritis,RA）是以持续性滑膜炎、全身性炎症以及出现自身抗体为特征的一组疾病,其中自身抗体主要以类风湿因子和抗环瓜氨酸肽抗体（anticitrullinatedproteinantibody,ACPA）为代表。RA是常见的风湿性疾病之一,在我国其患病率为0.2%-0.4%。该病病程迁延,致残率高,可导致患者的寿命平均缩短10-15年。近年来，RA的遗传背景已成为研究热点，相关的发病机制研究有了实质性的进展，这些进展对RA诊治也有重要意义。本文将对RA的易感基因研究进展和ACPA阳性RA易感基因相关信号通路研究进展等方面进行综述。

简介：摘要以人参及加拿大西洋参为对照，对我国14个产地的西洋参的遗传多样性进行分析，以了解我国西洋参引种30年后遗传稳定性是否发生了明显变异。应用了RAPD分子标记技术，POPGEN32数据分析，NTSYS2.10聚类图绘制。结果显示，各产地西洋参遗传多样性丰富，其中13条随机引物共扩增出多态性条带81条，多态性83.51%；有效等位基因数（Ne）1.4567；Nei′s基因多样性指数（H）0.2748；Shannon′s多样性信息指数（Ho）0.4194。聚类分析可知，人参与西洋参分类明显，特别发现无人参生产的地区的西洋参与有人参生产的地区的西洋参可明显各聚一类，认为在遗传上未达到质的变异。因此提出吉林省西洋参要注意建立良种田，以保持种质纯净的建议。

简介：摘要单纯型大疱性表皮松解症（EBS）是大疱性表皮松解症的主要类型，其发病机制与表皮角质细胞内角蛋白丝合成缺陷有关。目前发现的与EBS相关的突变基因有EXPH5，KRT5，KRT14，TGM5，以及KLHL24等，其中最主要的是KRT5/KRT14基因的突变。本文主要对这两种基因的常见突变致病机制进行综述。

简介：诊断试验研究质量的控制要取得诊断试验研究结果的真实性和可靠性,研究质量的控制十分重要.影响诊断试验研究结果真实性的因素有两方面:机遇和偏倚[1].

简介：抗体筛查试验（以下简称抗筛）临床常用于检测样本中是否含有针对红细胞血型抗原的不规则抗体,而不规则抗体的存在是导致临床发生溶血性输血反应的主要原因之一。红细胞血型抗体的分类红细胞血型抗体按其产生的原因可分三类,即天然抗体、免疫性抗体和自身抗体;而按其出现的规律也可分为规则抗体、不规则抗体和特殊类型抗体三类。

简介：目的:研究遗传性凝血因子Ⅶ(FⅦ)缺陷家系基因与表型的特点.方法:一个遗传性FⅦ缺乏家系19名成员的FⅦ及其他凝血因子促凝活性检测和用PCR及DNA序列检测FⅦ基因缺陷,初步探讨遗传性FⅦ缺乏的血液凝固变化.结果:在这一家系中,FⅦ缺乏伴FⅫ:C下降或FX:C增高的,在临床上无明显出血现象;FⅦ缺乏症与其基因10827核苷酸C→T突变有关.结论:遗传性FⅦ缺乏发生临床出血除与FⅦ:C水平有关外,还可能与FⅫ:C和FX:C变化引起的凝血和纤溶活性改变有关.

简介：目的：对一例遗传性无纤维蛋白原血症家系进行基因分析。方法：用PCR法对该家系纤维蛋白原基因FGA、FGB和FGG的所有外显子及其侧翼序列进行扩增，PCR产物纯化后直接测序，检测其基因突变。结果：先证者在纤维蛋白原FGA基因3号外显子和3号内含子的交界处g．1892～1899纯合缺失AGTA或GTAA，先证者父系家系有3名成员呈该突变位点的杂合子，但母系家系该位点均示正常基因型，而亲子鉴定结果又证实了母女关系。结论：纤维蛋白原FGA基因g．1892～1899四个碱基纯合缺失所引起的剪接位点变异是引起该家系先证者的无纤维蛋白原血症的原因。这是世界上首次发现该病的非孟德尔式隐性遗传现象。

简介：目的:检测两个中国汉族人遗传性凝血因子Ⅻ缺陷症家系中的FⅫ基因突变.方法:检测先证者及家系成员血浆FⅫ:C.,并以其外周血单个核细胞中提取的基因组DNA为模板,PCR扩增FⅫ基因的所有外显子及其侧翼序列,用DNA测序仪检测FⅫ的基因突变.结果:在两个家系中共发现3种杂合型基因突变,即Gly526Asp、7142insertC和Glv542Ser.结论:上述3种FⅫ基因突变是导致中国人遗传性FⅫ缺陷的分子发病机制之一,且均为国际首次发现.

简介：摘要目的研究分析血凝试验检验结果受到的影响因素，为临床检验提供参考，提升检验的准确性。方法我院对60例门诊和280例住院患者进行了血凝试验，对结果可疑病例，由医生和护理人员进行回访调查。结果220例住院患者，有185例标本合格，合格率是84.09%；60例门诊患者，55例合格，标本合格率91.67%。有30例不合格标本为标本量不足，占不合格总数的75%，8例偏多，占20%，2例凝块，占5%。40例可疑标本回访显示，20例患者正常吃药后接受标本采集，占50%，2例标本长时间放置，占5%，10例抽血不顺利，占25%，8例无影响因素，占20%。结论进行凝血试验时需要对可能造成结果偏差的环节进行质量控制，提升检验结果的准确性。

简介：目的探讨分析影响心电图平板运动试验结果的因素以及其临床应用价值。方法回顾性分析了2a412例临床疑诊为冠心病的患者行心电图平板运动试验检查结果。结果412例平板运动试验共71例阳性,阳性率为17.2%,其中5例为假阳性（加做心得安试验,排除冠心病可能）,假阳性率为7.0%,另有4例为假阴性,（加做冠脉造影检查,明确诊断为冠心病）,假阴性率为1.2%。结论心电图平板运动试验对于筛查不典型或隐匿型冠心病是一种经济、简便、无创且准确性较高检查方法,但在操作时应尽量排除假阳性和假阴性因素的干扰。

简介：摘要目的分析血凝试验检验结果影响因素的临床探讨。方法分析我院2017年3月到2018年6月接受血凝试验检验的3000例患者作为本次研究案例。统计临床血凝试验检验结果偏差患者的临床影响因素，并分析检验结果偏差的主要原因。结果3000患者中总共有113例患者出现血凝试验检验质量偏差，同时所有患者均属于分析前因素导致。结论临床中必须不断改进管理制度，优化操作流程，完善用人体系、培训体系、工作考核与监督体系，促使检验人员以及标本采集人员的操作能力的刀片持续性提升，根据科学的方式完成血凝试验检验任务，规避违规操作而导致的检验结果偏差，为临床工作提供可靠的数据支撑，保障临床诊治水平。

简介：摘要目的对ESR1和ESR2基因遗传变异和妇女产后抑郁症关联性进行探讨。方法以我院从2015年1月到2016年1月期间在我院分娩，且产后出现抑郁症的90例产妇作为研究对象，收集产妇血液建立数据库，对ESR1、ESR2基因进行SNP搜寻，同时与产妇产后抑郁症表型进行分析，探寻关联性。结果分别在ESR1基因第1外显子以及ESR2基因第6外显子上发现SNP，同时对两个SNP进行基因型判定，用R软件分析关联性，发现ESR1、ESR2与妇女产后抑郁症没有明显的关联性。结论ESR1、ESR2基因遗传变异均不是妇女产后抑郁症的主要基因。

简介：目的:对1例遗传性血小板无力症(GT)先证者及其家系成员进行表型和基因诊断,并探讨其分子发病机制.方法:通过血小板计数、血涂片观察血小板、出血时间测定、凝血象检查和血小板聚集试验进行表型诊断;流式细胞术检测血小板表面αⅡb和β3的含量;PCR法扩增先证者基因组DNAαⅡb和β3的所有外显子及其侧翼序列;PCR产物采用末端标记双脱氧法进行直接基因测序,对发现的突变位点采用AS-PCR法扩增先证者及其家系成员和正常人相对应的片段.结果:先证者血小板计数正常、血涂片血小板分散不聚集,出血时间明显延长,凝血象正常,对ADP、凝血酶、肾上腺素、胶原、花生四烯酸等多种诱聚剂反应低下,而对瑞斯托霉素的反应基本正常;先证者血小板表面未检测到αⅡb,β3阳性血小板仅占8%,平均荧光强度明显减弱;先证者在αⅡb基因外显子4存在C470A纯合突变,导致αⅡb氨基酸序列Pro126His(P126H)替换.父母为近亲婚配,均为该位点的杂合突变.AS-PCR排除了该突变为基因多态性的可能.结论:整合素αⅡb基因外显子4C470A(P126H)纯合错义突变是导致该患者GT的分子机制,是国际上首次报道的一种新的整合素αⅡb基因错义突变.