简介：目的：对1个法布里病（Fabry病）患者及其家系进行调查,分析其临床表现、实验室检查、α-半乳糖苷酶A（alpha-galactosidaseA,α-GalA）检测和基因突变,并对照文献复习,以提高医师对法布里病的认识。方法：对1例法布里病先证者及其家系成员共21人进行家系调查,登记基本资料,同时行血尿常规、血生化、外周血粒细胞α-GalA活性和基因检测以及眼科、耳听力、头颅MRI、经颅多普勒超声、心电图、超声心动图、肺功能等相关系统检查,α-GalA活性检测采用底物荧光法,基因检测采用PCR直接测序法。结果：①21例家系成员中检测出11例法布里病患者;②患者的临床表现及辅助检查结果无特异性表现;③外周血粒细胞α-GalA活性检测结果异常者有6例,GLA基因突变11例;④不同基因突变导致的法布里病患者的临床表现不同;⑤首次在一个法布里病家系中发现2个不同位点的基因突变,9例突变位于7号外显子（1098delC）,2例突变位于4号外显子（596T〉C,p.V199A）;611例法布里病患者中经典型患者生活质量受影响较大,而迟发型者生活没有任何影响。结论：1法布里病在该家系成员中发生率高（11/21）,因此对于法布里病先证者一定要进行家系调查,可早期发现家族中的患者;2法布里病患者的临床和实验室检查均缺乏特异性表现,但该病可累及多个系统,故应加强对临床表现为多系统受累患者的筛查;3α-GalA活性异常多存在于经典型的法布里病患者中,而迟发型患者该检测结果常正常,因此诊断法布里病的金标准为基因检测,尤其是对于女性杂合子更重要;4法布里病患者因基因突变位点不同而导致临床表现不同;5法布里病父不传子,发现父子同时患病的异常情况时一定要寻找可能的原因,最终明确病因;6经典型法布里病患者的生活质量受影响明显。

简介：本刊对以下部分常用缩写的英文全称在正文中将减少或不再出现,届时以中文（英文缩写）形式出现,英文全称以本刊缩写名录为准。（1）酶联免疫吸附试验（enzyme-linkedimmunosorbentassay,ELISA）（2）基质金属蛋白酶（matrixmetalloproteinases,MMP）

简介：目的：探讨磁共振体素内不相干运动（intravoxelincoherentmotion,IVIM）及扩散峰度成像（diffusionalkurtosisimaging,DKI）在轻中度肝纤维化诊断中的价值。方法：23例弥漫性肝病患者行磁共振IVIM、DKI检查及CT引导下肝脏穿刺活检术。在磁共振图像上测得定量DKI相关指标和标准表观弥散系数（apparentdiffusioncoefficient,ADC）、快速ADC、慢速ADC、快速ADC/总ADC比例。以病理组织学诊断为金标准,统计分析各磁共振指标与肝纤维化分期、Knodell组织学活动指数（炎症评分）间的相关性,评估其诊断价值。结果：随着肝纤维化分期进展,MD、Dr、标准ADC、慢速ADC值均有逐渐下降的趋势,但差异尚无统计学意义。随着炎症评分程度加重,Dr值呈下降趋势,MK、Kr值呈上升趋势,但差异亦无统计学意义。MD、Dr值、快速ADC值与肝纤维化分期之间具有中度负相关性。快速ADC值与肝纤维化炎症评分之间具有中度负相关性。结论：磁共DKI及IVIM在轻中度肝纤维化诊断中具有一定价值,其中DKI中MD、Dr指标和IVIM中快速ADC值有助于肝纤维化分期诊断。