简介:摘要:子宫肌瘤是女性常见的良性肿瘤,其发病机制涉及激素调控、炎症与免疫因素、遗传等多方面。本文探讨了子宫肌瘤发病机制中的关键因素,包括激素调控与肌瘤的关系,炎症与免疫因素在肿瘤发展中的作用,以及遗传因素与子宫肌瘤的关联。研究表明,激素环境是子宫肌瘤生长的重要影响因素,炎症与免疫因素在肌瘤的发展中扮演重要角色。此外,遗传因素也在子宫肌瘤的易感性中发挥重要作用,家族性病例和基因变异与肌瘤的关联引起了广泛关注。文章还分析了遗传与环境因素的相互作用,强调了个体化治疗和预防策略的重要性。通过深入研究子宫肌瘤的发病机制和遗传因素,我们能更好地理解该疾病,并为临床治疗和预防提供有力的指导。
简介: 摘要:本文探讨了医学检验在儿童遗传病筛查中的应用,突出了其在早期诊断和疾病管理中的重要性。儿童遗传病,作为一种对个体健康和社会福祉产生深远影响的疾病类别,要求精确和及时的诊断方法。文章首先介绍了常用的医学检验技术,如基因测序和生物标志物分析,这些技术在提高筛查准确性和早期诊断方面发挥着关键作用。接着,通过具体案例分析,展示了这些技术在实际临床应用中的效果,强调了它们在提高患者生存率和生活质量方面的潜力。此外,本文还讨论了这些技术在临床应用中遇到的挑战,如成本效益问题和伦理考虑。最后,提出了对未来研究方向的建议,强调了持续创新和技术改进在儿童遗传病筛查中的重要性。本研究的目标是为医学专业人员和研究者提供关于医学检验技术在儿童遗传病筛查中应用的深入理解,从而为患者提供更好的诊断和治疗方案。
简介:摘要:目的:建立高效液相法测定米力农注射液遗传毒性杂质含量方法。方法:色谱柱为十八烷基键合硅胶,规格为25cm×0.46cm, 5μm,以硼酸缓冲液为流动相A,甲醇为流动相B,乙腈为流动相C,进行梯度洗脱;柱温35℃,流速1.0mL/min;检测波长为210nm;结果:专属性考察结果显示分离度较好,杂质Ⅲ线性浓度范围为0.010~2.074µg/ml;杂质Ⅳ的线性浓度范围为0.010~2.054µg/ml;准确度、精密度及耐用性良好。结论:本发明检测方法能够快速、有效、准确和可靠的分离检测米力农注射液遗传毒性杂质含量,有利于提高米力农注射液的产品质量,提高患者用药安全性。
简介:摘要:目的 研究山东聊城地区新生儿听力筛查通过与未通过者耳聋基因突变情况,探讨联合筛查在预防耳聋发生中的意义。方法 采集聊城地区5516个新生儿足底血斑,进行耳聋相关的4个基因20个位点的基因检测,并针对筛查出的携带杂合突变基因的新生儿进行听力诊断。结果有341例耳聋基因单基因突变,突变携带率6.18%,GJB2基因突变163例,携带率2.96%;GJB3基因突变22例,携带率0.40%;mtDNA突变携带者22例,携带率0.40%;SLC26A4突变携带者129例,突变携带率为2.34%。此外,共筛查出10例两个及以上耳聋基因位点突变,突变携带率0.18%。进一步的听力障碍检测确诊听力障碍新生儿84例,发生率1.52%。结论 常见遗传性耳聋致病基因在聊城地区新生儿中具有一定的突变率,其中GJB2基因突变率较高。遗传性耳聋基因筛查在预防耳聋发生中具有重要临床意义,为新生儿的听力诊断及母亲的优生指导提供依据。
简介:摘要:目的:调查余杭地区人群24个常染色体STR基因座的遗传多样性。方法:应用SureID PanGlobal 人类DNA 身份鉴定试剂盒(Direct)对余杭地区716 名无关个体进行检测,得到24个常染色体STR基因座分型后,统计各基因座等位基因信息并计算相关遗传参数。结果:716名无关个体的24个常染色体STR基因座共检出等位基因共324个,基因频率为0.001-0.543;个体识别能力为0.790-0.994;三联体非父排除概率为0.529-0.976;累计个体识别能力和累积三联体非父排除概率均大于0.999999。结论:文中所选用的24个常染色体STR基因座在余杭地区所呈现的遗传多样性丰富,在个体识别和亲权鉴定上具有良好的应用价值,可为该地区的法医学研究提供了数据积累。